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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Acondrogénesis

Información general

La acondrogénesis hace referencia a un grupo de trastornos genéticos graves y poco frecuentes. Los bebés que la padecen presentan un tronco corto, extremidades pequeñas y un tórax estrecho. Tiene lugar cuando el organismo no produce la cantidad suficiente de somatotropina, razón por la cual los cartílagos y los huesos no se desarrollan correctamente y se producen anomalías en el esqueleto.

Las probabilidades de tener un hijo con este trastorno aumentan si usted y su pareja portan el gen. La mayoría de los bebés con acondrogénesis mueren antes de nacer o inmediatamente después debido a que no pueden respirar correctamente. Dado que no existen tratamientos para este trastorno, la atención se centra en ofrecer la mayor comodidad posible al bebé mientras viva.

Tipos

Este trastorno generalmente se clasifica en tres tipos diferentes según el patrón de herencia, los signos y los síntomas.

Tipo 1A

El cráneo del bebé es muy blando y las extremidades son muy cortas. Al igual que en el resto de los tipos de acondrogénesis, el tórax es estrecho, lo cual dificulta la respiración del bebé. Los huesos de la columna vertebral y de la pelvis no se forman correctamente. Asimismo, las costillas son cortas y se quiebran con facilidad.

Tipo 1B

Este tipo es muy similar al tipo 1A y, a menudo, es necesario realizar una prueba genética para determinar el tipo de acondrogénesis. Además de las extremidades muy cortas y el tórax estrecho, el tipo 1B se caracteriza porque el estómago es redondo y porque a veces se forma una bolsa de tejido cerca de la ingle o el ombligo. Si el bebé tiene este tipo de acondrogénesis, es posible que los pies estén rotados hacia adentro. Los dedos de los pies y de las manos también son muy cortos.

Tipo 2

Como sucede con los otros tipos, los bebés que nacen con acondrogénesis de tipo 2 tienen extremidades cortas y el tórax estrecho. Las costillas generalmente son cortas y los pulmones no están bien desarrollados, al igual que los huesos de la columna vertebral y de la pelvis. La parte superior de la boca tal vez presente una abertura (paladar hendido). Además, el bebé puede presentar una barbilla pequeña y una frente grande. Es posible que el estómago también sea grande; algunos bebés tienen mucho líquido en el organismo antes de nacer.

Existen estadísticas acerca de la frecuencia de la acondrogénesis de tipo 2 y de un trastorno de crecimiento óseo similar denominado hipocondrogénesis. Estas afecciones en su conjunto se han detectado en uno de cada 40.000 a 60.000 bebés.

Causas

Este trastorno poco frecuente es hereditario: si usted y su pareja portan el gen, existe una probabilidad del 25 por ciento de que el bebé tenga la afección. Debido a que el trastorno genético es recesivo, los padres portadores del gen no manifiestan signos de la afección.

Síntomas

Las extremidades cortas y el tórax estrecho son síntomas frecuentes que se presentan en todos los tipos de acondrogénesis, pero los demás síntomas varían según el tipo. Quizás sea necesario realizar pruebas genéticas para determinar el tipo exacto.

Síntomas del tipo 1A

  • cráneo blando
  • huesos mal formados en la columna vertebral y la pelvis
  • costillas cortas que se rompen con facilidad

Síntomas del tipo 1B

  • estómago redondo
  • bolsa de tejido cerca del ombligo
  • dedos de los pies y de las manos cortos
  • pies rotados hacia adentro

Síntomas del tipo 2

  • costillas cortas
  • desarrollo deficiente de los pulmones
  • paladar hendido
  • barbilla pequeña
  • frente y estómago grandes

Diagnóstico

El médico indicará una radiografía para examinar los huesos del bebé. Generalmente, los signos son evidentes a simple vista, por lo que el médico sabrá de inmediato si el bebé presenta alguno de los tipos de la afección.

Tratamiento

No existen tratamientos para la acondrogénesis. Para mantener al bebé lo más cómodo posible, el personal del hospital lo controlará y probablemente le coloquen un respirador. Quizás sea necesario administrarle medicamentos para reducir el dolor y el malestar.

Pronóstico

Por lo general, los bebés con acondrogénesis mueren rápidamente debido a que no pueden respirar porque el tórax es pequeño; muchos mueren en el útero.

Prevención

Si existen antecedentes de acondrogénesis en la familia, la única opción para prevenirla es recibir asesoramiento sobre genética antes de planificar un embarazo. Durante este tipo de asesoramiento, un especialista analizará sus antecedentes médicos y los de su pareja y les hará preguntas sobre las enfermedades que se han producido en ambas familias. Deberán someterse a diferentes análisis para determinar si usted y su pareja portan los genes que provocan la acondrogénesis. Las parejas con antecedentes familiares de este trastorno tal vez recurran a esta opción antes de decidir tener un hijo.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Chitra Badii
Published on: Jul 25, 2012
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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