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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Acrodisostosis

Información general

Los cambios genéticos que se producen mientras el feto se desarrolla pueden provocar trastornos al momento del nacimiento, los cuales a veces se denominan trastornos congénitos. La acrodisostosis es una de estas afecciones aunque es poco frecuente.

Es un trastorno del sistema óseo que causa problemas inherentes a la formación y el crecimiento de los huesos. También guarda relación con el retraso mental y los problemas de aprendizaje. Según la National Organization for Rare Disorders, [Organización Nacional para Trastornos Poco Frecuentes], solo se han diagnosticado entre 40 y 50 casos de este trastorno hasta el momento (NORD, 2008).

La acrodisostosis también se conoce con los siguientes nombres:

  • síndrome de Arkless-Graham
  • acrodisplasia
  • síndrome de Maroteaux-Malamut

Causas

Si bien los médicos desconocen la causa exacta de esta afección, posiblemente exista una relación genética según investigaciones. Esto significa que si un padre tiene la enfermedad, el riesgo de que el hijo padezca la afección es mayor. Muchos casos de acrodisostosis aparecen de manera esporádica y sin causa evidente. Se ha observado que el hecho de convertirse en padre a una edad mayor es una causa posible.

Síntomas

Los síntomas de la acrodisostosis son diferentes de una persona a otra y varían según el nivel de malformación de los huesos. El nivel de retraso mental también puede variar según cada persona.

Los niños que tienen acrodisostosis suelen presentar características físicas singulares, por ejemplo, las siguientes:

  • huesos cortos y malformados en las manos y los pies (disostosis periférica)
  • nariz chata, corta y poco desarrollada (hipoplasia nasal)
  • crecimiento prematuro de los huesos, especialmente en los brazos y las muñecas
  • maxilar poco desarrollado (hipoplasia maxilar)
  • ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular)
  • pliegues de piel adicionales en la nariz (pliegues epicánticos)

Las características físicas propias del trastorno suelen presentarse con el paso del tiempo. Los bebés que tienen acrodisostosis generalmente son más pequeños que lo normal al nacer.

Además de estas características físicas, pueden presentarse los siguientes síntomas:

  • retraso mental
  • problemas de aprendizaje
  • infecciones del oído medio
  • inflamación y dolor en las articulaciones (reumatismo articular)

Según la National Organization for Rare Disorders, aproximadamente el 80 por ciento de los niños que padecen acrodisostosis tienen algún tipo de problema de aprendizaje (NORD, 2008). Es posible que los síntomas sean imperceptibles hasta la primera infancia.

Si observa alguno de estos síntomas, consulte al médico. Si bien la acrodisostosis no es potencialmente mortal, el diagnóstico temprano garantiza el tratamiento precoz. Cuanto antes se reciba tratamiento, mejores serán los pronósticos.

Diagnóstico

El médico puede diagnosticar esta afección. Si su hijo tiene síntomas del trastorno, el profesional realizará una exploración física durante la cual tratará de detectar lo siguiente:

  • deformidades en los huesos de las manos y los pies
  • retrasos en el crecimiento
  • problemas en la piel, los genitales y los dientes
  • cabeza corta
  • brazos y piernas cortos
  • nariz pequeña y curvada hacia arriba
  • rasgos faciales poco frecuentes, como una mandíbula prominente
  • ojos muy espaciados

El médico también hará preguntas sobre los antecedentes médicos de la enfermedad y quizás solicite una radiografía. Con una radiografía, es posible identificar depósitos de calcio en los huesos (punteado) y determinar si los huesos tienen una longitud normal.

Tratamiento

Dado que esta afección no tiene cura, el tratamiento depende de los síntomas que se presenten. La fisioterapia posiblemente resulte útil para tratar la movilidad o los problemas de movimiento, mientras que los problemas o trastornos mandibulares pueden tratarse con dispositivos de ortodoncia. Por ejemplo, los dientes desalineados pueden corregirse con frenillos. En algunos casos, puede recomendarse una intervención quirúrgica para corregir problemas óseos o mandibulares.

Si se trata de niños que presentan retraso mental o problemas de aprendizaje, tal vez se vean resultados con los servicios que les permiten alcanzar su potencial máximo. Entre estos servicios, pueden encontrarse los siguientes:

  • educación especial
  • contención especial
  • servicios vocacionales

Si su hijo tiene acrodisostosis, usted tal vez considere la posibilidad de que participe en un estudio clínico. Los estudios clínicos se realizan con el objetivo de verificar si determinados medicamentos o tratamientos nuevos son eficaces para un trastorno en particular. Puede consultar al médico acerca de los estudios clínicos disponibles y, además, puede obtener información a través de Internet. En el sitio web www.clinicaltrials.gov, se enumeran todos los estudios clínicos actuales que cuentan con el apoyo del gobierno de los Estados Unidos.

Pronóstico

El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas, pero, en general, las personas que padecen esta afección tienen un pronóstico favorable.

Los niños que tienen problemas graves en el sistema óseo quizás sufran complicaciones de salud nuevas a medida que crecen, por ejemplo, las siguientes:

  • reumatismo articular
  • síndrome del túnel carpiano
  • rango de movimiento limitado en las articulaciones, especialmente en las de la columna vertebral, las manos y los codos

La intervención precoz para tratar estas afecciones puede mejorar el pronóstico del paciente.

Prevención

Quizás no sea posible prevenirla. Si existen antecedentes médicos de esta afección, podría buscar asesoramiento genético, mediante el cual podrá evaluar el riesgo de tener un hijo que padezca acrodisostosis.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Darla Burke
Published on: Jul 09, 2012
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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