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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Alcaptonuria

Descripción

La alcaptonuria es un trastorno heredado que se caracteriza por la incapacidad del organismo para metabolizar la fenilalanina y la tirosina. Estos dos aminoácidos normalmente producen hormonas, pigmentos, neurotransmisores, levodopa, adrenalina y norepinefrina en el organismo.

La orina de las personas que tienen alcaptonuria se torna de color marrón oscuro cuando se la expone al aire debido a que el hígado produce una cantidad excesiva de la sustancia química denominada ácido homogentísico. Este polímero similar a un pigmento se acumula en el organismo con el paso del tiempo.

Causas

La causa de la alcaptonuria es una mutación del gen de la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (gen HGD). Es una afección autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirla.

La alcaptonuria es poco frecuente, ya que afecta a solo una de cada 100.000 a 200.000 personas en el mundo. Sin embargo, es mucho más frecuente en ciertas áreas de Eslovaquia y República Dominicana, tal vez debido a que en esas áreas viven poblaciones aisladas de portadores.

Síntomas

Las manchas oscuras en el pañal del bebé son uno de los primeros signos de alcaptonuria. Si bien se presentan pocos síntomas durante la infancia, el pigmento continúa acumulándose en el organismo.

Los síntomas son más evidentes cuando se llega a la adultez media. Entre los treinta y los cuarenta años, se manifiestan los siguientes síntomas:

  • coloración azulada o amarronada de la esclerótica (parte blanca) de los ojos
  • manchas en los cartílagos que pueden ser visibles en las orejas
  • coloración oscura en la piel, especialmente alrededor de las glándulas sudoríparas
  • dolor crónico en la zona lumbar
  • artritis en las caderas y las rodillas
  • cálculos renales y en la próstata

La alcaptonuria también puede provocar problemas cardíacos debido a que el ácido homogentísico puede calcificar las válvulas cardíacas. Como consecuencia, es posible que no se cierren correctamente y que se produzcan trastornos en las válvulas aórtica y mitral. En casos graves, quizás sea necesario reemplazar las válvulas cardíacas. La calcificación de las arterias también puede amentar el riesgo de presentar enfermedad de las arterias coronarias.

Diagnóstico

Generalmente, esta afección se detecta luego de que los padres perciben que la orina del niño se torna oscura tras exponerla al aire. Sin embargo, también existen análisis específicos para diagnosticar la enfermedad.

La cromatografía de gases permite detectar restos de ácido homogentísico en la orina.

Los exámenes de ADN permiten identificar la mutación del gen HGD.

Si bien los antecedentes familiares son muy útiles para realizar un diagnóstico de alcaptonuria, son muchas las personas que desconocen que portan el gen.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la detección de la alcaptonuria. Las dosis grandes de ácido ascórbico (vitamina C) pueden retrasar la acumulación de pigmento en los cartílagos, lo cual, a su vez, podría retrasar la aparición de la artritis.

Quizás deba adoptar un régimen alimentario bajo en proteínas para reducir los niveles de aminoácidos y deberá dejar de consumir alimentos que contengan fenilalanina. Entre algunos de esos alimentos, se incluyen los siguientes:

  • carnes
  • productos lácteos
  • soja
  • frutos secos y semillas
  • muchos tipos de edulcorantes artificiales

Se ha demostrado que la reducción de fenilalanina en el régimen alimentario disminuye los niveles de ácido homogentísico en los niños. Las pruebas son claras en los adultos, aunque los médicos aún desconocen si un régimen alimentario bajo en proteínas durante la infancia puede mejorar la salud en la adultez.

Los tratamientos que no se basan en cambios en la alimentación consisten en prevenir las complicaciones posibles, como artritis, cálculos renales y enfermedad cardíaca.

Pronóstico

La esperanza de vida de las personas con alcaptonuria es relativamente normal. No obstante, la enfermedad aumenta significativamente el riesgo de presentar determinados trastornos, por ejemplo, los siguientes:

  • artritis en la columna vertebral, las caderas, los hombros y las rodillas
  • calcificación de la válvula mitral del corazón
  • desgarro del tendón de Aquiles
  • calcificación de las arterias coronarias
  • cálculos renales y cálculos en la próstata

Es posible retrasar algunas de estas complicaciones mediante controles periódicos. El médico querrá controlarlo de manera periódica para detectar los efectos posibles de la enfermedad. Entre las pruebas que se realizan para controlar el avance de la enfermedad, se incluyen las siguientes:

  • radiografías de la columna vertebral para detectar si existen degeneraciones en los discos y calcificación en la columna lumbar
  • radiografías de tórax para controlar las válvulas aórtica y mitral
  • tomografías computarizadas (TC) para detectar signos de enfermedad de las arterias coronarias

Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Janet Barwell and Elizabeth Boskey, PhD
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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