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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Anemia de células falciformes

Información general

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética de los glóbulos rojos (GR). Normalmente, los GR tienen forma de disco, lo cual les brinda la flexibilidad para desplazarse incluso por los vasos sanguíneos más pequeños. En el caso de la anemia de células falciformes, los GR tienen una forma anormal de medialuna. A raíz de esa forma, son lentos y rígidos, y pueden quedar atrapados en vasos pequeños e impedir que la sangre llegue a diferentes partes del organismo. Esto puede provocar dolor y daños en los tejidos.

La anemia de células falciformes es una afección de tipo autosómico recesivo. Para presentar esta anemia, es necesario tener dos copias del gen. Si solo hay una copia, la persona tiene el rasgo de células falciformes. El rasgo de células falciformes explica la distribución geográfica de la enfermedad de células falciformes. Además, aumenta las probabilidades de sobrevivir a la malaria, motivo por el cual la enfermedad de células falciformes es más frecuente en áreas que tienen o han tenido una prevalencia alta de malaria.

Tipos

La hemoglobina es la proteína de los GR que transporta oxígeno y está formada por dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Estas cadenas se forman gracias a los genes alfa y beta. Los cuatro tipos principales de anemia de células falciformes se deben a diferentes mutaciones en estos genes.

Enfermedad de hemoglobina SS

La enfermedad de hemoglobina SS es el tipo de enfermedad de células falciformes más frecuente. Se produce cuando se heredan copias del gen de hemoglobina S de ambos padres y, de esa manera, se forma la hemoglobina que se conoce como Hb SS.

Enfermedad de hemoglobina SC

La enfermedad de hemoglobina SC es el segundo tipo de enfermedad de células falciformes más frecuente. Se produce cuando se hereda el gen de Hb C de un padre y el gen de Hb S del otro. Las personas con Hb SC tienen síntomas similares a los de las personas con Hb SS. Sin embargo, la anemia es menos intensa.

Talasemia de hemoglobina SB+ (beta)

Esta enfermedad afecta la producción del gen de beta globina. El tamaño de los GR se reduce porque se produce menos proteína beta. Si usted hereda el gen Hb S, tendrá talasemia de hemoglobina S beta.

Talasemia beta cero

Esta afección es el segundo tipo de talasemia beta y provoca síntomas similares a los de la anemia Hb SS. Sin embargo, sus síntomas a veces son más intensos. Se la asocia con un pronóstico menos favorable.

Las personas que solo heredan un gen mutado de un solo padre tienen el rasgo de células falciformes. Es posible que no tengan síntomas o que estos sean reducidos.

Riesgos

Los niños solo corren el riesgo de tener la enfermedad de células falciformes si ambos padres portan el rasgo de células falciformes.

Las personas de las regiones endémicas de malaria son más propensas a portar el gen, como aquellas que viven en las regiones de África, India, el Mediterráneo y Arabia Saudita.

Síntomas

Los síntomas de esta afección generalmente aparecen a una edad temprana. Pueden aparecer en bebés de incluso 4 meses de vida.

Anemia

La anemia es la falta de GR y las células falciformes se degradan con facilidad. Esta degradación de los GR se denomina hemólisis crónica. Los GR suelen viven durante aproximadamente 120 días, mientras que las células falciformes viven entre 10 y 20 días como máximo.

Síndrome de pies y manos

El síndrome de pies y manos se produce cuando los GR falciformes obstruyen los vasos sanguíneos de las manos o los pies y provocan su inflamación. También pueden causar úlceras en las piernas. La inflamación de las manos y los pies suele ser el primer signo de anemia de células falciformes en los bebés.

Secuestro esplénico

El secuestro esplénico se produce cuando las células falciformes obstruyen los vasos del bazo. Provoca el agrandamiento agudo y doloroso de este órgano.

Retraso del crecimiento (crecimiento retrasado)

El retraso del crecimiento suele producirse en personas con anemia de células falciformes. Los niños generalmente son más bajos, pero recuperan la estatura en la adultez. Es posible que también se produzca el retraso de la maduración sexual. Esto se debe a que los GR falciformes no pueden proporcionar la cantidad suficiente de oxígeno y nutrientes.

Complicaciones

En este tipo de anemia puede haber complicaciones graves que tienen lugar cuando las células falciformes obstruyen los vasos de diferentes áreas del organismo. Las obstrucciones dolorosas o que producen daños se denominan crisis de células falciformes.

Retraso del crecimiento (crecimiento retrasado)

Entre las complicaciones neurológicas, se incluyen convulsiones, hemorragia cerebral e incluso estado de coma. Todas ellas se deben a obstrucciones cerebrales, por lo que es necesario buscar tratamiento de inmediato.

Ceguera

La ceguera se produce por la obstrucción de los vasos que irrigan los ojos, que puede dañar la retina.

Úlceras cutáneas

Pueden producirse úlceras cutáneas en las piernas si se bloquean los vasos pequeños que se encuentran en ellas.

Priapismo

El priapismo es una erección persistente y dolorosa que puede afectar a algunos hombres con células falciformes. Se produce como consecuencia de la obstrucción de los vasos sanguíneos del pene. Si no se recibe tratamiento, puede provocar impotencia. La enfermedad puede tratarse con antiadrenérgicos alfa, analgésicos e hidratación.

Cálculos biliares

Los cálculos biliares son una complicación que no tiene relación con la obstrucción de los vasos, sino con la degradación de los GR. Un subproducto de esta degradación es la bilirrubina, cuyos niveles elevados pueden provocar cálculos biliares, también llamados cálculos pigmentarios.

Diagnóstico

Si le preocupa que su bebé recién nacido tenga la afección, es posible detectarla antes del nacimiento o posteriormente mediante pruebas genéticas. En las pruebas prenatales, se emplea el líquido amniótico para detectar el gen de células falciformes.

En niños y adultos, pueden usarse uno o más de los siguientes procedimientos para diagnosticar la afección.

Antecedentes médicos detallados

Esta afección suele manifestarse inicialmente como un dolor agudo en las manos y los pies. Asimismo, es posible que los pacientes presenten los siguientes síntomas:

  • dolor intenso en los huesos
  • anemia
  • agrandamiento doloroso del bazo
  • problemas de crecimiento
  • infecciones respiratorias
  • úlceras en las piernas
  • problemas cardíacos

Si tiene alguno de estos síntomas, el médico quizás indique análisis para verificar si el paciente tiene anemia de células falciformes.

Análisis de sangre

Pueden realizarse varios análisis de sangre para detectar la afección:

  • los hemogramas pueden revelar un nivel de hemoglobina anormal en el rango de entre los 6 y los 8 g/dl
  • las extensiones de sangre quizás muestren GR con una apariencia de células contraídas irregularmente
  • los análisis de solubilidad falciforme permiten detectar la presencia de Hb S

Electroforesis de la hemoglobina

La electroforesis de la hemoglobina es necesaria para confirmar el diagnóstico de anemia de células falciformes, ya que mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.

Tratamiento

Existen varios tratamientos diferentes para la anemia de células falciformes.

Pueden administrarse antibióticos como penicilina desde los 2 meses de vida hasta los 5 años para prevenir la neumonía en los pacientes con células falciformes.

También se emplean analgésicos para aliviar el dolor durante una crisis de la afección. Quizás necesite medicamentos de venta libre o analgésicos fuertes recetados como morfina.

El medicamento denominado hidroxiurea (Droxia, Hydrea) contribuye a aumentar la producción de hemoglobina fetal y posiblemente reduzca la cantidad de transfusiones de sangre.

Las vacunas pueden prevenir las infecciones y los pacientes tienden a tener una inmunidad menor.

En los casos de erecciones persistentes y dolorosas, puede realizarse una intervención quirúrgica como método de tratamiento.

El trasplante de médula ósea se ha empleado como tratamiento contra esta anemia. Los menores de 16 años con complicaciones graves y un donante compatible son los mejores candidatos.

También se pueden realizar transfusiones de sangre, las cuales consisten en extraer los GR de la sangre donada y administrarlos a los pacientes para mejorar el transporte de oxígeno y nutrientes.

También se suministra oxígeno complementario mediante una máscara. Esto facilita la respiración y mejora los niveles de oxígeno en la sangre.

Cuidados en el hogar

Para aliviar los síntomas, puede hacer lo siguiente en su hogar.

Use almohadillas calientes y adopte técnicas de relajación para manejar el dolor.

Los suplementos diarios de ácido fólico y un régimen alimentario saludable favorecen la producción de GR nuevos. Las frutas, las verduras y los cereales integrales son importantes.

Beber más agua puede reducir las probabilidades de tener una crisis de células falciformes.

Evitar las temperaturas extremas también puede reducir la probabilidad de que ocurra una crisis. Hacer ejercicio de manera periódica y reducir el estrés también pueden ser de ayuda.

Los grupos de apoyo pueden ayudarlo a enfrentar esta afección. Aprenda todo lo que pueda acerca de la enfermedad.

A largo plazo

El pronóstico varía, ya que algunos pacientes tienen crisis frecuentes y dolorosas, mientras que otros solo tienen ataques esporádicos.

Los avances recientes en materia de tratamientos han permitido prolongar y mejorar la vida de los pacientes que padecen esta afección. Según estadísticas publicadas por el University of Maryland Medical Center [Centro Médico de la Universidad de Maryland, UMMC], la esperanza de vida promedio de los pacientes con anemia de células falciformes ha aumentado de 14 años a 50 años desde 1973. En el caso de las mujeres, la esperanza de vida es mayor.

Prevención

Esta es una enfermedad que se hereda. Si piensa que porta el gen, consulte a un especialista en genética, quién podrá brindarle información sobre tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas posibles.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Abdul Wadood Mohamed and Elizabeth Boskey, PhD
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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