Conoce más

Cerrar
Denny's Philly Cheesesteak - Descuentos para socios de AARP

Denny's

Los socios ahorran todos los días

Tarjeta de Seguro Social, los posibles cambios del seguro social

Seguro Social

Aprende a maximizar sus beneficios

Tanger Outlets

Tanger Outlets

Libro de cupones gratis para socios

Red contra el fraude

Red contra el fraude

Ve alertas de estafas en tu estado

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Celebra y ahorra en tu membresía de AARP

ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
powered by Talix

Ausencia de gammaglobulina en la sangre

Información general

La agammaglobulinemia (AGMX) es un trastorno hereditario que afecta el sistema inmunitario y se transmite de padres a hijos. También se la conoce como agammaglobulinemia de Bruton, agammaglobulinemia congénita y agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. La AGMX fue una de las primeras enfermedades identificadas en el sistema inmunitario.

Las personas que padecen AGMX tienen problemas para fabricar anticuerpos, por lo que les resulta más difícil combatir las infecciones. Los anticuerpos desempeñan un papel fundamental en la defensa del sistema inmunitario contra las enfermedades.

Causas

La AGMX se transmite de padres a hijos. Una anomalía genética en el cromosoma X interfiere en la capacidad del organismo para producir anticuerpos. El gen se conoce como tirosina quinasa de Bruton (BTK) y fue identificado en 1993.

La AGMX es mucho más frecuente en los hombres porque la mutación que desencadena se produce en el cromosoma X y, como los hombres tienen solo un cromosoma X, una sola copia defectuosa del gen puede desencadenar la afección. Esto se conoce como herencia ligada al cromosoma X.

Como las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras de la AGMX. En las mujeres, una copia normal del gen puede ocultar los problemas provocados por la mutación. Para que la mujer tenga agammaglobulinemia, ambos padres deben transmitirle el gen con la mutación de la AGMX.

Ha habido casos de familias en las que la AGMX no ha seguido un patrón de afección ligado al cromosoma X, lo cual se atribuye a una mutación nueva del cromosoma. También es posible que las familias hayan sido demasiado pequeñas como para detectar el patrón.

Anticuerpos

El sistema inmunitario utiliza anticuerpos para reconocer las infecciones y combatirlas. Los niños están protegidos por los anticuerpos de la madre durante los primeros seis meses de vida. Después, deben producir sus propios anticuerpos, pero aquellos que padecen AGMX no pueden hacerlo y quedan vulnerables a las enfermedades.

El gen que provoca la AGMX afecta la maduración de los linfocitos B precursores. Las células no se desarrollan correctamente como células productoras de anticuerpos.

Síntomas

Los síntomas de la AGMX suelen aparecer entre los 6 y los 9 meses de vida. Sin embargo, algunos niños no manifiestan síntomas hasta los 3 o 5 años de edad. Los varones suelen manifestar la afección a una edad más temprana.

Entre los síntomas de la AGMX se encuentran los siguientes:

  • infecciones gastrointestinales, que incluyen diarrea crónica
  • infecciones víricas causadas por virus tales como los de la poliomielitis y la hepatitis
  • infecciones nasales
  • infecciones oculares
  • infecciones en el torrente sanguíneo
  • infecciones de los pulmones
  • infecciones de la piel
  • infecciones óseas
  • infecciones bronquiales
  • infecciones de la médula espinal
  • otitis
  • inflamaciones renales
  • enfermedades de las articulaciones
  • degradación de los glóbulos rojos
  • inflamación cutánea y muscular
  • recuento bajo de neutrófilos en sangre
  • problemas de crecimiento
  • leucemia o cáncer de colon (en casos excepcionales)

Muchas de las afecciones citadas también se presentan en niños que no tienen AGMX. Sin embargo, los niños que la padecen se enferman con mayor frecuencia y pueden presentar síntomas más graves.

Diagnóstico

Para diagnosticar la AGMX, el médico necesitará los antecedentes médicos completos de su hijo y deberá realizarle una exploración física. Le realizarán análisis de sangre para detectar problemas en el sistema inmunitario.

Pueden utilizarse varios análisis para determinar los niveles de anticuerpos en la sangre de su hijo, entre los que se incluyen la citometría de flujo, la medición cuantitativa de inmunoglobulinas y la immunoelectroforesis.

Tratamiento

El tratamiento dependerá de diversos factores. Deberán tenerse en cuenta la edad de su hijo, el estado de salud general y los antecedentes médicos. También se considerará la gravedad de la afección. Un tratamiento común es la sustitución de anticuerpos por vía intravenosa, que implica infundir anticuerpos directamente en el torrente sanguíneo para ayudar a detener las infecciones. Esto también se conoce como terapia de gammaglobulina.

Si su hijo tiene AGMX, existen otros factores que deben tenerse en cuenta. Los niños con AGMX siempre deben recibir tratamiento inmediato ante cualquier infección o enfermedad y deben evitarse las vacunas con virus activos, porque esto podría desencadenar la enfermedad en vez de ayudar a prevenirla.

Pronóstico

Los niños con AGMX pueden llevar una vida saludable y hacer actividades normales, incluso deportes. Sin embargo, es importante que reciban un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado,

ya que, si no se trata, la AGMX puede ser mortal. Sin anticuerpos, los niños no están protegidos contra las infecciones graves.

Incluso con tratamiento, los niños que tienen AGMX viven menos. Las enfermedades pulmonares crónicas pueden, a veces, causarles daños irreversibles en los pulmones.

Prevención

Los médicos recomiendan que las familias con antecedentes de AGMX soliciten asesoramiento genético. Las mujeres que saben que son portadoras pueden realizarse una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para comprobar la presencia de la afección, ya que las probabilidades de transferirle el gen defectuoso al bebé son del 50 por ciento.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Amanda Delgado and Elizabeth Boskey, PhD
Published on: Jul 16, 2012
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
health
TOOLS
Symptom Search
Enter your symptoms in our Symptom Checker to find out possible causes of your symptoms. Go.
Drug Interaction Checker
Enter any list of prescription drugs and see how they interact with each other and with other substances. Go.
Pill Identifier
Enter its color and shape information, and this tool helps you identify it. Go.
Drugs A-Z
Find information on drug interactions, side effects, and more. Go.
Publicidad

 

 

Ofertas Y Beneficios

De compañías que cumplen con los altos estándares de servicio y calidad establecidos por AARP.

Beneficios para miembros de AT&T

Los socios ahorran un 10% en la tarifa mensual de servicio de ciertos planes de wifi de AT&T

Member Benefit AARP Regal 2

Los socios pagan $9.50 por boletos ePremiere de Regal que se compren en línea.

Walgreens 1 discount membership aarp

Los socios ganan puntos en productos de salud y bienestar marca Walgreens

Member Benefits

Únete o renueva tu membresía hoy. Los socios de AARP obtienen beneficios exclusivos y ayudan a lograr un cambio social

Publicidad