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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Cariotipos

Información general

El estudio de cariotipo es un procedimiento de laboratorio que le permite al médico examinar un conjunto de cromosomas del paciente. "Cariotipos" también se refiere a la recolección en sí de los cromosomas que se van a examinar. El análisis de estos cromosomas mediante los cariotipos permiten al médico determinar si existen anomalías o problemas estructurales.

Los cromosomas, que se encuentran en todas y cada una de las células del organismo, contienen el material genético heredado de los padres. Están compuestos por ácido desoxirribonucleico (ADN) y determinan la manera en que se desarrolla cada ser humano.

Cuando la célula se divide, tiene que pasarle un conjunto completo de instrucciones genéticas a cada célula nueva que forma. Normalmente, cuando la célula no está en proceso de división, los cromosomas se disponen de una manera difusa y desorganizada. Sin embargo, durante la división, los cromosomas en estas nuevas células se alinean en pares. En el estudio del cariotipo (que examina las células que se dividen) dichos pares están organizados según su tamaño y apariencia, lo que permite que el médico determine fácilmente si falta algún cromosoma o si está dañado.

Propósito

Si tiene una cantidad inusual de cromosomas, y si están organizados de manera incorrecta o están mal formados, puede ser un indicio de alguna afección genética, como el síndrome de Down o de Turner.

Los cariotipos pueden utilizarse para detectar una amplia variedad de trastornos genéticos. Por ejemplo, si una mujer tiene insuficiencia ovárica prematura, podría tener un defecto cromosómico que el cariotipo puede distinguir. Este estudio también es útil para identificar el cromosoma de Filadelfia, cuya presencia puede indicar que tiene leucemia mieloide crónica.

A los bebés se les puede estudiar el cariotipo antes de que nazcan para diagnosticar anomalías genéticas que indiquen defectos congénitos graves, como el síndrome de Klinefelter, por el cual el varón nace con un cromosoma X adicional.

Preparación

Los preparativos necesarios para los cariotipos dependerán del método que el médico utilizará para tomar una muestra de los glóbulos sanguíneos para su análisis. Podrían extraerle sangre, hacerle una biopsia de médula ósea (tomar una muestra del tejido esponjoso dentro de ciertos huesos), amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico del útero) u otro procedimiento.

Es poco frecuente que estos métodos de análisis ocasionen complicaciones. Existe un leve riesgo de sangrado e infección cuando le extraigan sangre o le hagan la biopsia de la médula ósea, y la amniocentesis acarrea un riesgo muy bajo de sufrir un aborto.

Si le están haciendo quimioterapia, los resultados de su estudio podrían ser falsos. El proceso de quimioterapia puede ocasionar rupturas en los cromosomas, lo cual aparecerá en las imágenes de los resultados.

Procedimientos

El primer paso para estudiar el cariotipo es tomar una muestra de las células. Las células de muestra pueden provenir de diversos tejidos, como médula ósea, sangre, líquido amniótico o placenta. El muestreo puede realizarse mediante distintos métodos, según el área del cuerpo que se esté analizando. Por ejemplo, si fuera necesario analizar el líquido amniótico, el médico hará una amniocentesis para recoger la muestra.

Después de recolectar la muestra, se coloca en una placa de laboratorio que permite que las células crezcan. El técnico del laboratorio tomará células de la muestra y les agregará un pigmento para que sea posible observar al microscopio los cromosomas que contienen.

Dichas células teñidas se examinan al microscopio para detectar posibles anomalías, entre ellas las siguientes:

  • cromosomas adicionales
  • cromosomas faltantes
  • porciones faltantes de un cromosoma
  • porciones adicionales de un cromosoma
  • porciones que se han desprendido de un cromosoma y se han adherido a otro

El técnico del laboratorio puede ver la forma, tamaño y cantidad de los cromosomas. Esta información es esencial para determinar si hay o no anomalías genéticas.

Resultados

Un resultado normal mostraría 46 cromosomas, 44 de los cuales son autosomas (no están relacionados con la determinación del sexo) y los otros 2 son cromosomas sexuales. Estos cromosomas sexuales determinan el sexo de la persona: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las anomalías que aparezcan en la muestra podrían ser consecuencia de diversos síndromes o trastornos genéticos. A veces en la muestra de laboratorio se presentará una anomalía que no se refleja realmente en el organismo del paciente. Para poder confirmar si el paciente tiene una anomalía, puede repetirse el estudio del cariotipo.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Mike Harkin
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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