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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Cistinuria

Información general

La cistinuria es una enfermedad que se hereda y provoca la formación de cálculos de un aminoácido denominado cisteína en los riñones, la vejiga y la uretra. Al ser hereditaria, significa que se transmite de padres a hijos debido a una anomalía genética. Para tener cistinuria, la persona debe heredar la anomalía de los dos padres.

A raíz de esta anomalía genética, la cisteína se acumula en los riñones, que son los órganos que regulan lo que ingresa al torrente sanguíneo y lo que se elimina. Los riñones desempeñan muchas funciones, entre ellas, reabsorber minerales y proteínas fundamentales, filtrar la sangre para eliminar desechos tóxicos y producir orina para eliminar los desechos.

En lugar de volver al torrente sanguíneo, la cisteína se acumula y forma cálculos, que pueden obstruir los riñones, la vejiga y la uretra (el tubo que transporta la orina y la elimina del organismo). Al orinar, la persona puede sentir mucho dolor debido a los cálculos que atraviesan los conductos, y es posible que los de gran tamaño deban extraerse mediante una intervención quirúrgica.

Aunque los cálculos pueden volver a formarse una y otra vez, existen tratamientos para controlar el dolor y evitar la formación de cálculos nuevos.

Causa

Esta afección se debe a anomalías (mutaciones) en los genes SLC3A1 y SLC7A9. Estos genes le ordenan al organismo que produzca una determinada proteína transportadora que se encuentra en los riñones. Esta proteína normalmente controla la reabsorción de ciertos aminoácidos.

Los aminoácidos se forman cuando el organismo digiere y metaboliza las proteínas, y cumplen una gran variedad de funciones. Dado que son importantes para el organismo y no se consideran desechos, una vez que ingresan a los riñones, los aminoácidos generalmente se absorben y vuelven al torrente sanguíneo. Las personas que padecen cistinuria tienen una anomalía congénita que interfiere en la capacidad de la proteína transportadora de reabsorber los aminoácidos.

Uno de los aminoácidos, la cisteína, no es demasiado soluble en la orina y, si no se reabsorbe, se acumula en los riñones y forma cristales o cálculos de cisteína. Estos cálculos duros obstruyen los riñones, la vejiga y la uretra, lo cual puede ser muy doloroso.

Riesgos

Solo se corre el riesgo de tener cistinuria si los padres tienen la anomalía genética específica que provoca la enfermedad y si se hereda por parte de ambos. La cistinuria afecta aproximadamente a una de cada 10.000 personas en el mundo (Lin y Zieve, 2011).

Síntomas

Si bien la cistinuria es una afección crónica, los síntomas suelen producirse en los adultos jóvenes de entre veinte y cuarenta años (Biyani y Cartledge, 2006). Entre ellos, pueden incluirse los siguientes:

  • sangre en la orina
  • dolor intenso en el costado o en la espalda (casi siempre en un costado)
  • náuseas y vómitos
  • dolor cerca de la ingle, la pelvis o el abdomen

La cistinuria es asintomática (no ocasiona síntomas) si no hay cálculos. Sin embargo, se manifiestan síntomas cada vez que se forman cálculos en los riñones, lo cual sucede más de una vez.

Diagnóstico

Con frecuencia, se diagnostica cuando la persona tiene un episodio de cálculos de cisteína. El diagnóstico se lleva a cabo mediante un análisis de los cálculos para determinar si son de cisteína. Entre las demás pruebas diagnósticas, pueden realizarse las siguientes:

Análisis de orina de 24 horas

Deberá recolectar la orina en un recipiente durante el transcurso de un día; la orina se enviará a un laboratorio para analizarla.

Pielografía intravenosa

Es una radiografía de los riñones, la vejiga y la uretra que se realiza para verificar la presencia de cálculos. Se usa un medio de contraste en el torrente sanguíneo para poder verlos.

Tomografía computarizada (TC) abdominal

Es un método de diagnóstico por imágenes en el que se utilizan rayos X para crear imágenes de las estructuras internas del abdomen con el fin de detectar cálculos en los riñones.

Análisis de orina

Es un análisis de una muestra de orina que se realiza en un laboratorio. Puede consistir en examinar el color y la apariencia física de la orina, observarla al microscopio y realizar pruebas químicas para detectar determinadas sustancias, como la cisteína.

Complicaciones

Si no se la trata de manera adecuada, la cistinuria puede ser extremadamente dolorosa y provocar complicaciones graves, entre ellas, las siguientes:

  • daños en los riñones o la vejiga debido a los cálculos
  • infecciones de las vías urinarias
  • infecciones renales
  • obstrucciones en el uréter, el tubo que drena la orina de los riñones a la vejiga (obstrucción ureteral)

Tratamiento

El tratamiento consiste en prevenir la formación de cálculos y puede incluir las siguientes medidas:

Aumento de consumo de agua

Beber una gran cantidad de agua es fundamental para disminuir la concentración de cisteína en la orina. Según un estudio del año 2006 publicado en European Urology, la hidratación por sí sola puede prevenir la formación de nuevos cálculos en el 30 por ciento de los pacientes (Biyani y Cartledge, 2006).

Cambios en el régimen alimentario

También se ha demostrado que reducir el consumo de sal a menos de dos gramos por día contribuye a prevenir la formación de cálculos (Biyani y Cartledge, 2006).

Ajustar el equilibrio del pH

La solubilidad de la cisteína aumenta si el pH es mayor. El pH indica si una sustancia es ácida o básica. Los agentes alcalinizantes, como el citrato de potasio, aumentan el pH de la orina y la solubilidad de la cisteína. Es posible adquirir determinados medicamentos alcalinizantes de venta libre, pero se recomienda consultar al médico antes de tomar cualquier suplemento.

Medicamentos

Los medicamentos conocidos como quelantes contribuyen a disolver los cristales de cisteína. Estos fármacos se combinan químicamente con la cisteína y forman un complejo que se disuelve en la orina. Algunos de ellos son alfa-mercaptopropionilglicina y D-penicilamina, que es eficaz, pero produce muchos efectos secundarios.

También pueden recetarse analgésicos para tratar el dolor hasta que los cálculos atraviesen la vejiga y se eliminen.

Intervención quirúrgica

Si los cálculos son muy grandes y provocan mucho dolor u obstruyen uno de los tubos que salen de un riñón, quizás sea necesario realizar una intervención quirúrgica para extraerlos. Existen diferentes tipos de intervenciones quirúrgicas para desintegrar los cálculos, por ejemplo, las siguientes:

  • litotricia extracorporal con ondas de choque (ESWL): procedimiento en el que se usan ondas de choque para reducir el tamaño de los cálculos. No resulta tan eficaz para los cálculos de cisteína en comparación con otros tipos de cálculos renales.
  • nefrostolitotomía percutánea (o nefrolitotomía): procedimiento que consiste en colocar un instrumento especial a través de la piel y dentro del riñón para extraer los cálculos o desintegrarlos.

Pronóstico

La cistinuria es una afección crónica. Sin embargo, puede tratarse de manera eficaz. Los cálculos son más frecuentes en los adultos jóvenes menores de 40 años, de modo que es posible que disminuyan con el paso de tiempo (Lin y Zieve, 2011).

La cistinuria no repercute en otros órganos y no suele ocasionar insuficiencia renal.

Prevención

Si ambos padres portan una copia de la anomalía genética, no es posible prevenirla. No obstante, beber mucha agua y reducir el consumo de sal pueden impedir que se formen cálculos en los riñones.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Jacquelyn Cafasso
Revisado médicamente (en Inglés) : Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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