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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Enfermedad de Lou Gehrig (ALS, esclerosis lateral amiotrófica)

Definición

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS) es una enfermedad degenerativa no contagiosa que afecta el cerebro y la médula espinal. Es un trastorno crónico que causa la pérdida del control de los músculos voluntarios. Muchas veces, los nervios que controlan el habla, la deglución y los movimientos de las extremidades resultan afectados. Lamentablemente, todavía no se ha encontrado una cura contra esta enfermedad.

La ALS también es conocida como enfermedad de Lou Gehrig, nombre recibido en honor al afamado beisbolista, a quien le diagnosticaron la enfermedad en 1939.

Causas

La ALS puede clasificarse en esporádica o familiar. En el noventa por ciento de los casos, es esporádica, lo que significa que no se conoce una causa específica.

Menos del 10 por ciento de los casos pueden atribuirse a factores genéticos. Las demás causas de la ALS todavía no han logrado explicarse satisfactoriamente. Según los científicos, entre los factores que podrían contribuir a la aparición de la ALS, se incluyen los siguientes:

  • daño en los radicales libres
  • una respuesta inmunitaria que afecta las neuronas motrices
  • desequilibrios en el glutamato de los mensajeros químicos
  • una acumulación de proteínas anormales en el interior de las células nerviosas

Mayo Clinic también ha identificado el tabaquismo, la exposición al plomo y el servicio militar como posibles factores de riesgo de esta afección.

Por lo general, la ALS se produce entre los 50 y los 60 años de edad, aunque los síntomas pueden manifestarse antes. La ALS es más frecuente en los hombres.

Estadística y frecuencia

Cada año, alrededor de 5.000 personas en los Estados Unidos reciben un diagnóstico de ALS. Según Mayo Clinic, en la actualidad, cerca de 20.000 estadounidenses conviven con este trastorno. A nivel mundial, la ALS afecta a aproximadamente 5 de cada 100.000 personas y es la causa más frecuente de muerte neurológica en Canadá. La ALS se manifiesta en personas de todos los grupos raciales, sociales y económicos y

es cada vez más frecuente. Esto posiblemente se deba al envejecimiento de la población o a los niveles cada vez mayores de un factor de riesgo ambiental que aún no se ha identificado.

Síntomas

La ALS, tanto esporádica como familiar, se asocia a una pérdida progresiva de neuronas motrices. La enfermedad puede provocar la pérdida de neuronas motrices corticales, células del asta anterior y neuronas motrices a nivel bulbar.

Los síntomas de la ALS dependen de las áreas del sistema nervioso afectadas, las cuales varían de una persona a otra.

La médula es la mitad inferior del tronco encefálico. Controla muchas de las funciones autónomas del organismo, incluidas la respiración, la presión arterial y la frecuencia cardíaca. Los daños en la médula pueden causar lo siguiente:

  • dificultad en el habla
  • ronquera
  • dificultad para tragar
  • inestabilidad emocional
  • atrofia de la lengua
  • producción excesiva de saliva
  • dificultad para respirar

El tracto corticoespinal es una parte del cerebro compuesta por fibras nerviosas que envía señales del cerebro a la médula espinal. El daño causado por la ALS en el tracto corticoespinal causa debilidad espástica en las extremidades.

El asta anterior es la parte frontal de la médula espinal. La degeneración de esta área puede provocar lo siguiente:

  • debilidad muscular (parálisis flácida)
  • atrofia muscular progresiva
  • espasmos
  • problemas respiratorios causados por la debilidad del diafragma y otros músculos respiratorios

Entre los primeros signos de la ALS, pueden incluirse problemas para llevar a cabo las actividades cotidianas. Por ejemplo, es posible que tenga dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla, hablar y tragar. También podrían debilitarse los brazos y las manos. Los primeros síntomas suelen estar focalizados en partes específicas del organismo y tienden a manifestarse en un único lado del cuerpo. En otras palabras, son asimétricos.

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas generalmente se extienden a ambos lados del cuerpo y la debilidad muscular bilateral se torna frecuente. Esto puede provocar una pérdida de peso debida a la atrofia muscular. En general, los sentidos, las vías urinarias y la función intestinal permanecen intactos.

Cognición

Aproximadamente del 30 al 50 por ciento de las personas que sufren de ALS presentan algún tipo de deterioro cognitivo. También pueden producirse cambios conductuales sin deterioro mental. La inestabilidad emocional puede afectar a todos los pacientes que padecen ALS, incluso a los que no presentan demencia. Esta afección se caracteriza por reacciones emocionales extremas, como la risa o el llanto.

La falta de atención y la ralentización de los procesos cognitivos son los síntomas más frecuentes de la ALS a nivel mental. La demencia relacionada con la ALS también puede producirse si la degeneración celular afecta el lóbulo frontal del cerebro, aunque es más frecuente en personas con antecedentes familiares de demencia. Entre los factores de riesgo de la demencia, se incluyen los problemas respiratorios, la ALS que comienza a nivel bulbar y tener más de 60 años de edad.

Según la Amyotrophic Lateral Sclerosis Society of Canada [Sociedad Canadiense contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ALSSC], las personas que padecen ALS y presentan deterioro cognitivo viven menos que las personas cuya capacidad cognitiva no se ve afectada por la enfermedad.

Diagnóstico

Por lo general, la ALS es diagnosticada por un neurólogo. Sin embargo, no existe una prueba específica para su detección. El proceso para establecer el diagnóstico puede llevar de semanas a meses.

Por lo general, los médicos consideran la posibilidad de la ALS cuando un paciente presenta un deterioro neuromuscular progresivo. Luego, están atentos a la aparición de problemas nuevos con síntomas como debilidad, deterioro o atrofia musculares, espasmos, calambres o contracturas.

Como estos síntomas también pueden ser causados por muchas otras afecciones, primero es necesario descartar otros problemas de salud para efectuar el diagnóstico. A tal efecto, se realiza una serie de pruebas diagnósticas, entre las cuales se incluyen las siguientes:

  • electromiografía (EMG) para evaluar la actividad eléctrica de los músculos
  • estudios de conducción nerviosa para evaluar la función nerviosa
  • resonancia magnética (RM) para identificar qué partes del sistema nervioso son las afectadas
  • análisis de sangre para evaluar el estado de salud y nutrición general del paciente

Las pruebas genéticas también pueden ser de utilidad en los pacientes con antecedentes familiares de ALS.

Tratamiento

A medida que la ALS avanza, el paciente tiene más dificultad para respirar y digerir los alimentos. La piel y los tejidos subcutáneos también se ven afectados. Muchas partes del organismo sufren un deterioro y es necesario que todas ellas reciban un tratamiento adecuado.

Por tal motivo, los pacientes que sufren de ALS suelen recibir un tratamiento integral a cargo de un equipo conformado por médicos y especialistas. Entre estos especialistas, pueden incluirse los siguientes:

  • un neurólogo especializado en ALS
  • un psiquiatra
  • un nutricionista
  • un gastroenterólogo
  • un especialista en terapia ocupacional
  • un especialista en terapia respiratoria
  • un logopeda
  • trabajadores sociales y especialistas en salud mental y atención pastoral

Los familiares deben tratar con el paciente las cuestiones inherentes a su atención médica, ya que posiblemente este necesite contención al momento de tomar decisiones relativas a la salud.

Medicamentos

En la actualidad, el único medicamento aprobado para el tratamiento contra la ALS es riluzol (Rilutek). Este medicamento puede prolongar la vida varios meses, pero no elimina los síntomas por completo. Pueden utilizarse otros medicamentos para tratar los síntomas de la ALS, entre ellos, los siguientes:

  • calambres y espasticidad: bisulfato de quinina, baclofeno y diacepam
  • manejo del dolor: antinflamatorios no esteroides (AINE), gabapentina (anticonvulsivo), antidepresivos tricíclicos y morfina
  • desequilibrio emocional: Neurodex (una combinación de vitaminas B1, B6 y B12)

Actualmente, los científicos investigan el uso de la coenzima Q-10, los inhibidores de la ciclooxigenasa 2 (COX-2), creatina y minociclina en un subtipo de ALS hereditaria. No obstante, todavía no se ha comprobado su eficacia.

Tampoco ha podido comprobarse la eficacia de la terapia con células madre en el tratamiento contra la ALS.

Complicaciones

Entre las complicaciones de la ALS, se incluyen las siguientes:

  • atragantamiento
  • neumonía
  • desnutrición
  • escaras de decúbito

A largo plazo

La esperanza de vida habitual para un paciente que sufre de ALS es de dos a cinco años. Aproximadamente el 20 por ciento de los pacientes que padecen la enfermedad viven más de cinco años, mientras que el 10 por ciento de los pacientes supera los 10 años de vida.

Si bien la ALS no tiene cura, el uso de medicamentos y la atención de contención pueden mejorar la calidad de vida de las personas enfermas. Con una atención adecuada, los pacientes pueden vivir una vida feliz y confortable durante el mayor tiempo posible.

La causa más frecuente de muerte en los pacientes que padecen ALS es la insuficiencia respiratoria.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Verneda Lights and Elizabeth Boskey, PhD
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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