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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Enfermedad de Niemann-Pick

Información general

Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo de los lípidos, o sea, la forma en que las grasas, los lípidos y el colesterol se almacenan o se eliminan del organismo. En las personas con Niemann-Pick, el metabolismo anormal de los lípidos hace que se acumulen cantidades nocivas de lípidos en diversos órganos. Esta enfermedad afecta principalmente el hígado, el bazo, la médula ósea y el cerebro.

Esta enfermedad se presenta en cinco tipos diferentes: tipo A, tipo B, tipo C, tipo D y tipo E.

A los tipos A y B se les llama tipo I y a los tipos C y D se les llama tipo II. El término tipo D ya no se usa, pues las investigaciones han demostrado que los que antes se creía que tenían el tipo D, en realidad tenían una variante del tipo C (Genetics Home Reference, 2012). El tipo E es una versión menos común de la enfermedad de Niemann-Pick que aparece en la edad adulta.

Los órganos afectados, los síntomas y los tratamientos dependen del tipo particular de enfermedad Niemann-Pick. Sin embargo, todos los tipos de la enfermedad son extremadamente graves y pueden acortar mucho las expectativas de vida de la persona.

Causas

Tipos A y B

Los tipos A y B se producen cuando el ácido esfingomielinasa (ASM) no se produce correctamente en el organismo, específicamente en los glóbulos blancos. El ASM es una enzima que ayuda a eliminar las grasas de todas las células del organismo.

La esfingomielina, las grasas que elimina el ASM, puede acumularse en las células cuando el ASM no la descompone correctamente. Cuando la esfingomielina se acumula, las células comienzan a morir y los órganos dejan de funcionar correctamente.

Tipo C

El tipo C está vinculado principalmente con la incapacidad del organismo para eliminar eficazmente el exceso de colesterol y de otros lípidos. Cuando no se elimina correctamente, el colesterol se acumula en el bazo y el hígado y se acumulan cantidades excesivas de otras grasas en el cerebro.

Tipo D

El tipo D se produce cuando el organismo no puede trasladar eficazmente al colesterol entre las células del cerebro y se cree que es una variante del tipo C (NLM).

Tipo E

El tipo E es una variante poco frecuente de la enfermedad de Niemann-Pick entre los adultos. Se sabe muy poco acerca de este tipo.

Síntomas

Tipo A

Los síntomas del tipo A de la enfermedad de Niemann-Pick, que se presentan a los pocos meses de vida del bebé, son:

  • inflamación del abdomen (en general alrededor de los 3 a 6 meses de edad) debido al agrandamiento del hígado y del bazo
  • ganglios linfáticos inflamados
  • un punto rojo dentro del ojo
  • dificultad para comer
  • dificultad con las habilidades motrices básicas y escaso tono muscular
  • daño cerebral
  • enfermedades pulmonares
  • infecciones respiratorias frecuentes

Tipo B

Los síntomas del tipo B de la enfermedad de Niemann-Pick generalmente comienzan a aparecer al final de la niñez o en la adolescencia. El tipo B no incluye las dificultades motrices comúnmente encontradas en el tipo A y sus síntomas son:

  • inflamación del abdomen (a menudo comienza al principio de la niñez) debido al agrandamiento del hígado y del bazo
  • infecciones respiratorias
  • escasa coordinación, retardo mental y trastornos psiquiátricos
  • demora en el crecimiento o desarrollo a una velocidad inferior a la normal, lo cual causa una baja estatura

Tipos C y D

Los síntomas del tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick generalmente comienzan a aparecer en la niñez, aproximadamente a los 5 años. Sin embargo, el tipo C puede aparecer en cualquier momento de la vida de una persona, desde el nacimiento hasta la adultez. Los síntomas de los tipos C y D son los siguientes:

  • dificultad para mover las extremidades
  • bazo y/o hígado agrandados
  • color amarillento en la piel luego del parto (ictericia)
  • dificultades de aprendizaje
  • declinación intelectual (demencia)
  • convulsiones
  • dificultad para hablar
  • pérdida del funcionamiento muscular
  • temblores
  • dificultad para mover los ojos (especialmente hacia arriba y hacia abajo)
  • inestabilidad, dificultad para caminar o torpeza
  • pérdida de la visión o de la audición
  • daño cerebral

Tipo E

Los síntomas del tipo E de la enfermedad de Niemann-Pick se presentan en los adultos. Este tipo de la enfermedad es muy poco frecuente y la investigación sobre él es limitada, pero los síntomas son:

  • inflamación del bazo
  • inflamación del cerebro
  • problemas neurológicos (inflamación en el sistema nervioso)

Diagnóstico

Tipos A y B

Para diagnosticar los tipos a y B de la enfermedad de Niemann-Pick, el médico hará un análisis de sangre o de médula ósea para medir la cantidad de ASM en los glóbulos blancos. Este tipo de análisis puede determinar si la persona tiene la enfermedad de Niemann-Pick; el análisis del ADN también puede determinar si la persona es portadora de la enfermedad.

Tipos C y D

Los tipos C y D normalmente se diagnostican mediante una biopsia de piel. La muestra se analiza en un laboratorio para saber cómo crecen las células de la piel y también se determina con cuánta eficacia transportan y almacenan el colesterol. El médico también puede usar el análisis de ADN para estudiar los genes que causan el tipo C.

Tratamiento

Tipo A

Al presente no hay ningún tratamiento para el tipo A.

Tipo B

Se dispone de diversas opciones de tratamiento, como trasplante de médula ósea, terapia de reemplazo de enzimas y terapia con genes. Se están haciendo investigaciones para determinar la eficacia de dichos tratamientos.

Tipo C

En la actualidad, hay un medicamento llamado miglustat que se usa para tratar el tipo C. Miglustat se clasifica como inhibidor de enzimas y actúa impidiendo que el organismo produzca sustancias grasas (en el caso del tipo C, colesterol) para que se acumule menos en el organismo.

Tipo D

Al presente no hay ningún tratamiento específico para el tipo D.

Pronóstico

Tipo A

La mayoría de los niños nacidos con la enfermedad de Niemann-Pick tipo A mueren durante la infancia; sin embargo, algunos viven hasta los 4 años.

Tipo B

Quienes tienen Niemann-Pick tipo B pueden sobrevivir hasta fines de la niñez o principios de la adultez, pero a menudo sufren de problemas de salud como insuficiencia respiratoria o complicaciones por tener el hígado o el bazo agrandados.

Tipos C y D

La Niemann-Pick tipo C es siempre fatal; sin embargo, el pronóstico para este tipo depende de cuándo comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen en la infancia, el niño probablemente no viva más de 5 años. Si los síntomas aparecen luego de los 5 años de edad, es probable que el niño viva alrededor de 20 años. Cada persona, dependiendo de sus síntomas y de la gravedad del caso, puede tener un pronóstico ligeramente diferente (NNPDF).


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Amber Erickson Gabbey
Revisado médicamente (en Inglés) : Paul Rudd, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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