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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Enfermedad de Tay-Sachs

Información general

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central que afecta con mayor frecuencia a los bebés. En los bebés, es una enfermedad progresiva que, desafortunadamente, provoca la muerte en todos los casos. En casos poco frecuentes, puede afectar a adolescentes y adultos y provocar síntomas menos graves.

Causas

Esta enfermedad se produce cuando existe un gen defectuoso en el cromosoma 15 que impide la producción de una proteína denominada hexosaminidasa A. Sin esta proteína, se acumulan determinadas sustancias químicas llamadas gangliósidos en las células nerviosas del cerebro y las destruyen.

La enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para que una persona tenga la afección, debe recibir dos copias del gen defectuoso (una de cada padre). Si solo un padre transmite el gen defectuoso, el hijo será portador de la enfermedad. Esto significa que no se verá afectado por la enfermedad, pero podrá transmitirla a sus hijos.

Riesgos

La enfermedad es más frecuente en los judíos asquenazíes, quienes descienden de comunidades judías de Europa Central u Oriental. Según el Dr. Michael Kaback, jefe de Genética Médica en la U.C. San Diego [Universidad de California en San Diego], aproximadamente una de cada 30 personas de la población judía asquenazí estadounidense es portadora de la enfermedad de Tay-Sachs (Kaback, 1999).

No existe una manera de prevenir la enfermedad, pero pueden realizarse exámenes genéticos que le permitirán saber si usted es portador o si el feto tiene la enfermedad. Si usted o su cónyuge son portadores, podrán tomar una decisión respecto de tener hijos después de recibir los exámenes genéticos.

Síntomas

Síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs en bebés

En la mayoría de los casos, los bebés comienzan a sufrir lesiones nerviosas en el útero y los síntomas aparecen de la semana 12 a la semana 24 de gestación. El avance es rápido y el niño no suele vivir más de cuatro o cinco años.

Entre los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs en bebés, se incluyen los siguientes:

  • sordera
  • ceguera
  • menor tonicidad muscular
  • aumento del reflejo de sobresalto
  • parálisis o pérdida de la función muscular
  • convulsiones
  • retraso del desarrollo mental y social
  • crecimiento lento
  • mancha roja en la mácula (área ovalada que está en el ojo, cerca del centro de la retina)

Síntomas de emergencia

Si el niño tiene convulsiones o dificultad para respirar, vaya a la sala de emergencias o llame al 911 de inmediato.

Síntomas de los demás tipos de enfermedad de Tay-Sachs

Aunque es mucho menos frecuente, la enfermedad también puede ser de aparición tardía en niños y jóvenes, crónica o manifestarse en adultos.

Los niños que tienen la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía suelen presentar síntomas entre los 2 y los 10 años de edad y no suelen vivir más de 15 años.

Las personas que tienen enfermedad de Tay-Sachs crónica presentan síntomas a los 10 años de edad, pero la enfermedad avanza lentamente. Entre los síntomas, se incluyen dificultad en el habla, calambres musculares y temblores. La esperanza de vida varía; algunas personas tienen una esperanza de vida normal.

La enfermedad de Tay-Sachs en los adultos es el tipo más leve. Los síntomas aparecen durante la adolescencia o la adultez y, entre ellos, se incluyen debilidad muscular, dificultad en el habla, marcha inestable, problemas de memoria y temblores. La gravedad de los síntomas y la esperanza de vida varían.

Diagnóstico

La enfermedad puede diagnosticarse mediante controles prenatales, como una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y una amniocentesis. Los exámenes genéticos suelen realizarse si uno de los padres o ambos son portadores de la enfermedad.

La CVS se realiza entre la semana 10 y la semana 12 de embarazo y consiste en extraer una muestra de las células de la placenta a través de la vagina o el abdomen. La amniocentesis se realiza entre la semana 15 y la semana 20 de embarazo y consiste en extraer una muestra del líquido que rodea al feto con una aguja que se inserta en el abdomen.

Si un niño presenta síntomas de enfermedad de Tay-Sachs, el médico puede realizar una exploración física y averiguar los antecedentes médicos familiares. Pueden realizarse análisis de enzimas en la sangre o en muestras de tejido y un examen ocular para detectar si la mácula tiene una mancha roja.

Tratamiento

No existe una cura para esta enfermedad. Por lo general, el tratamiento consiste en garantizar que el paciente esté cómodo, un método que se conoce como cuidados paliativos. Los cuidados paliativos pueden incluir analgésicos o medicamentos para controlar las convulsiones, fisioterapia, sondas de alimentación y atención respiratoria para reducir la acumulación de mucosidad en los pulmones.

También es importante que los familiares reciban apoyo emocional. Buscar grupos de apoyo puede servir para afrontar la enfermedad. Cuidar a un niño enfermo es todo un desafío a nivel emocional; hablar con otras familias que se enfrentan al mismo problema puede ser reconfortante.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Jaime Herndon
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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