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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis 1)

Información general

La enfermedad de Von Recklinghausen (VR) es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de tumores en los nervios. La enfermedad también puede afectar la piel y causar deformidades en los huesos. Hay tres formas de VR: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis, considerada una variante del tipo 2.

La forma más común de VR es la NF1. Esta enfermedad causa tumores llamados neurofribromas en los tejidos y órganos del cuerpo. La VR es uno de los trastornos genéticos más comunes y afecta a cerca de una de cada 3.500 personas (Gerber et al., 2009).

Los tumores de VR pueden volverse cancerosos y el manejo de esta enfermedad se concentra en el control de los tumores para ver si tienen cambios cancerosos.

Causa

La causa de la VR es una mutación genética. Las mutaciones son cambios o errores en los genes. Los genes componen el ADN, que define todos los aspectos físicos del cuerpo. En la VR, hay una mutación del gen de la neurofibromina, lo que causa un aumento en el desarrollo de tumores cancerosos y no cancerosos.

Si bien la mayoría de los casos de VR se deben a mutaciones genéticas en el gen de la neurofibromina, hay informes de un aumento en el reconocimiento de casos adquiridos debido a mutaciones espontáneas. Se calcula que en aproximadamente la mitad de todos los casos, la mutación aparece espontáneamente (Ferner et al., 2007). Esto significa que ningún integrante de la familia tiene la enfermedad y que no se hereda. Pero la enfermedad adquirida sí puede pasarse a futuras generaciones.

Síntomas

La VR afecta a la piel y al sistema nervioso periférico. Los primeros síntomas suelen observarse en la niñez y afectan a la piel.

Los síntomas de la VR que afectan la piel son:

  • máculas color café con leche (CALMS, por su sigla en inglés); manchas bronceadas de distintos tamaños y formas en múltiples lugares de la piel
  • pecas en axilas y/o ingle; pecas debajo de los brazos o en la zona de la ingle, observadas en aproximadamente el 90% de los pacientes
  • neurofibromas; tumores en los nervios periféricos o cerca de ellos
  • neurofibromas plexiformes; tumores que afectan a haces de nervios

Otros síntomas de la VR son:

  • nódulos de Lisch; crecimientos que afectan al iris de los ojos
  • feocromocitoma; tumor de las glándulas suprarrenales (10 % son cancerosos)
  • agrandamiento del hígado
  • glioma del nervio óptico; tumores en el nervio óptico

Los problemas óseos debidos a la VR son: baja estatura, deformidades de los huesos y escoliosis (curvatura anormal) de la columna.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la presencia de varios síntomas. Deben eliminarse otras enfermedades que también puedan causar tumores. Al paciente que tenga los síntomas se le preguntará acerca de sus antecedentes familiares respecto a la enfermedad.

Las enfermedades que se parecen a la VR son:

  • Síndrome LEOPARDO: es un trastorno genético que incluye manchas marrones en la piel junto con ojos ampliamente espaciados, estrechamiento de la arteria que va del corazón a los pulmones, pérdida de la audición, baja estatura y anomalías en las señales eléctricas que controlan los latidos del corazón
  • melanosis neurocutánea: trastorno genético que provoca tumores de células pigmentadas en las capas de tejido que cubren el cerebro y la médula espinal
  • schwannomatosis: es un trastorno poco frecuente caracterizado por tumores del tejido nervioso que se cree que es una variante de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
  • síndrome de Watson: trastorno genético que causa nódulos de Lisch, baja estatura, neurofibromas, cabeza anormalmente grande y estrechamiento de la arteria pulmonar

Los análisis usados para detectar cáncer son:

  • eliminación laparoscópica de tumores internos (dentro del cuerpo) para luego analizarlos
  • biopsia: toma de una muestra de tejido cutáneo y de tumores superficiales para determinar si hay cáncer

Para ver los neurofibromas en el cuerpo, se usa lo siguiente:

  • imágenes por resonancia magnética (IRM): técnica muy sensible para tomar imágenes usando campos magnéticos y ondas de radio
  • tomografía computarizada (TC): radiografía con una vista transversal para detectar tumores en el abdomen, hígado, etc.

Tratamiento

La VR es una enfermedad compleja. El tratamiento debe enfocarse en muchos sistemas distintos del organismo. El examen durante la niñez debe concentrarse en detectar signos de desarrollo anormal. A los adultos se les hacen exámenes periódicos para detectar cáncer causado por tumores.

El tratamiento en la niñez incluye lo siguiente:

  • evaluación de dificultades de aprendizaje
  • evaluación de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés)
  • evaluación ortopédica para tratar la escoliosis u otras deformidades óseas tratables

El tratamiento de todos los pacientes debe incluir lo siguiente:

  • exámenes neurológicos anuales
  • exámenes anuales de la vista

Los tumores pueden tratarse de diversas maneras, como por ejemplo:

  • extirpación laparoscópica de tumores cancerosos
  • cirugía para quitar los tumores que afectan a los nervios
  • radioterapia
  • quimioterapia
  • cirugía plástica en caso de desfiguración

Pronóstico

La VR aumenta el riesgo de tener cáncer. El médico debe inspeccionar los tumores periódicamente para ver si hay cambios que indiquen que se han vuelto malignos. El diagnóstico temprano del cáncer aumenta las probabilidades de lograr una remisión.

Los pacientes con enfermedad de Von Recklinghausen pueden tener tumores grandes en el cuerpo. Esto puede resultar antiestético y embarazoso. La eliminación de los tumores visibles de la piel puede ayudar con la autoestima.

Asesoramiento sobre genética

La enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad genética. Si tiene VR, podría transmitírsela a sus hijos. Antes de tener hijos, debería consultar a un asesor genético. El asesor genético le explicará las probabilidades de que su hijo herede la enfermedad.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Lydia Krause
Revisado médicamente (en Inglés) : Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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