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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Enfermedad de Von Willebrand

Información general

Es un trastorno de la coagulación producto de una deficiencia del factor de Von Willebrand (FVW).

Para comprender esta enfermedad, es necesario conocer cómo funciona la coagulación. Las plaquetas son células sanguíneas que circulan por la sangre y se encargan de aglutinarse y tapar los vasos sanguíneos que se rompen para detener las hemorragias. El FVW contribuye a que las plaquetas se aglutinen. Si este factor está ausente o se encuentra en niveles bajos, las plaquetas no pueden aglutinarse correctamente, lo cual provoca una hemorragia prolongada.

La enfermedad de Von Willebrand es poco frecuente. Según los Centers for Disease Control and Prevention [Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC], afecta (como máximo) al 1 por ciento de la población general (CDC, 2011).

Tipos

Existen tres tipos de enfermedad de Von Willebrand.

Tipo 1

Este es el tipo más frecuente y se produce cuando el FVW se encuentra en cantidades pequeñas. La mayoría de las personas con enfermedad de Von Willebrand de tipo 1 tienen hemorragias leves y pueden llevar una vida normal.

Tipo 2

Las personas con enfermedad de Von Willebrand de tipo 2 tienen niveles normales de FVW, pero la función y la estructura del factor son anormales. El tipo 2 se divide en subtipos según la gravedad de la afección. Los subtipos son 2A, 2B, 2M y 2N.

Tipo 3

Este es el tipo más peligroso, ya que se caracteriza por una ausencia del FVW que provoca la incapacidad de las plaquetas para aglutinarse. Las personas con este tipo de enfermedad de Von Willebrand tienen hemorragias graves y difíciles de detener.

Causas

La causa de esta enfermedad es una mutación genética. El ADN determina todas las características del cuerpo (el color de ojos, la estatura, el color del cabello, etc.). A veces, el ADN sufre cambios anormales denominados mutaciones. En algunos casos, las mutaciones son inofensivas, pero en otros, pueden provocar enfermedades como la enfermedad de Von Willebrand.

La gravedad de este trastorno depende de si uno de los padres o ambos tienen la mutación y la transmiten a sus hijos. Por ejemplo, una persona solo puede tener el tipo 3 si heredó la mutación genética de ambos padres; si solo la heredó de uno de los padres, tendrá el tipo 1 o el 2.

Síntomas

Los síntomas hemorrágicos y su gravedad varían según el tipo de enfermedad de Von Willebrand. Entre los síntomas más frecuentes comunes a los tres tipos, se incluyen los siguientes:

  • hemorragias nasales excesivas
  • sangrado anormalmente profuso durante la menstruación
  • sangrado de las encías
  • hematomas frecuentes

Sin embargo, el tipo 3 es el más grave. Las personas con este tipo carecen del FVW, de modo que las hemorragias pueden ser sumamente difíciles de controlar. Entre las complicaciones poco frecuentes que produce el tipo 3, se incluyen hemorragias gastrointestinales e internas (especialmente, en las articulaciones).

Diagnóstico

El diagnóstico de esta afección se basa en el registro de los antecedentes médicos personales y familiares de hemorragias anormales. La enfermedad de Von Willebrand de tipo 3 es la más fácil de diagnosticar, ya que las hemorragias graves comienzan desde el nacimiento. Además de los antecedentes, el médico quizás solicite diferentes análisis de laboratorio para ver si el FVW está ausente o se encuentra en niveles bajos y para medir los niveles de plasma y el tiempo que demora una hemorragia en detenerse. Debido a que son análisis de sangre específicos, es posible que los resultados demoren entre dos y tres semanas (Mayo Clinic, 2011).

Tratamiento

El tratamiento de esta afección depende del tipo y la gravedad del trastorno. Es posible realizar varios tratamientos diferentes.

Terapia no restitutiva

Para tratar los tipos 1 y 2A, se recomienda un medicamento llamado desmopresina (DDAVP) que estimula a las células para que liberen FVW. Entre los efectos secundarios frecuentes, se incluyen cefaleas, presión arterial baja y aceleración de la frecuencia cardíaca.

Terapia restitutiva

Existen dos medicamentos, llamados Humate-P y Alphanate SD/HT, que se producen a base de plasma y reemplazan el FVW del organismo. Estas terapias restitutivas no son idénticas, de modo que no deben alternarse jamás. El medicamento Humate-P es para las personas que no toleran la DDVAP y tienen casos de tipo 2 o casos graves de tipo 3. Entre los efectos secundarios frecuentes de Humate-P y Alphanate SD/HT, se incluyen opresión en el pecho, erupción cutánea e inflamación.

Otros tratamientos

El ácido aminocaproico y el ácido tranexámico son medicamentos que estabilizan los coágulos que forman las plaquetas y se usan antes de cirugías lesivas o para tratar a personas con enfermedad de Von Willebrand de tipo 1. Entre los efectos secundarios frecuentes, se incluyen náuseas, vómitos y complicaciones relacionadas con coágulos.

Opciones tópicas

En casos de hemorragias leves de capilares o venas pequeños, puede aplicarse el agente tópico Thrombin-JMI. Después de una cirugía, suele aplicarse Tisseel VH de forma tópica, pero este no detendrá la hemorragia si es grave.

Medicamentos que deben evitarse

Si usted tiene algún tipo de enfermedad de Von Willebrand, no debe tomar aspirina ni antinflamatorios no esteroides (AINE), ya que pueden aumentar las complicaciones relacionadas con las hemorragias.

Pronóstico

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Von Willebrand de tipo 1 llevan una vida normal y solo tienen hemorragias leves.

Las personas con el tipo 2 corren un mayor riesgo de sufrir complicaciones y tienen hemorragias de leves a moderadas. Es posible que las hemorragias empeoren si tienen infecciones, se someten a cirugías o, en las mujeres, si quedan embarazadas.

Las personas con el tipo 3 corren el riesgo de tener hemorragias graves y hemorragias internas y gastrointestinales.

En todos los casos, las personas que padecen la enfermedad de Von Willebrand deben informar que padecen esta afección a los proveedores de atención médica, incluidos los odontólogos. Los familiares y amigos cercanos también deben estar al tanto del trastorno en caso de un accidente o de que sea necesario someterse a una cirugía de emergencia.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Lydia Krause
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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