Conoce más

Cerrar
Denny's Philly Cheesesteak - Descuentos para socios de AARP

Denny's

Los socios ahorran todos los días

Tarjeta de Seguro Social, los posibles cambios del seguro social

Seguro Social

Aprende a maximizar sus beneficios

Tanger Outlets

Tanger Outlets

Libro de cupones gratis para socios

Red contra el fraude

Red contra el fraude

Ve alertas de estafas en tu estado

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Celebra y ahorra en tu membresía de AARP

ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
powered by Talix

Fibrosis quística

Información general

La fibrosis quística es un trastorno genético recesivo que puede traer aparejadas complicaciones graves e incluso poner en riesgo la vida del paciente. Puede ocasionar problemas graves en los pulmones, el páncreas, el hígado y el intestino. Se trata de un trastorno hereditario que afecta las células que producen la mucosidad, el sudor y los jugos digestivos.

Debido a la presencia de un gen defectuoso, la mucosidad se vuelve más espesa y pegajosa y obstruye las secreciones glandulares. El daño producido generalmente perjudica a los pulmones y el páncreas, por lo que la fibrosis quística constituye un trastorno potencialmente mortal.

Según Kumar y Clark (sexta edición), en el pasado, las personas que padecían fibrosis quística no vivían más de 20 años. Sin embargo, últimamente, los avances en los métodos utilizados para controlar las complicaciones de la enfermedad permiten que los pacientes vivan 50 años o incluso más.

Causas

En la fibrosis quística, la presencia de un gen disfuncional provoca la formación de una mucosidad viscosa en diferentes órganos glandulares. Los intestinos, el páncreas, el hígado, los testículos, los ovarios y los pulmones son algunos de los órganos más afectados. Además, provoca un aumento de los niveles de sal en el sudor.

Este gen defectuoso se transmite de padres a hijos. Para padecer la enfermedad, el niño debe recibir dos genes recesivos afectados, uno de cada padre. Si su hijo recibe un solo gen recesivo, no padecerá fibrosis quística, pero probablemente se convierta en portador del trastorno y les transmita el gen anormal a sus propios hijos.

Riesgos

La fibrosis quística es más frecuente en las personas blancas de ascendencia noreuropea. No obstante, puede aparecer en personas de todas las razas.

Al ser un trastorno hereditario, suele afectar a varios miembros de una misma familia.

Síntomas

Dada su gravedad, es posible que los signos y síntomas varíen de un niño a otro. Con el paso del tiempo, la enfermedad y sus complicaciones tal vez mejoren o empeoren. La edad a la cual comienzan a manifestarse los síntomas también puede variar de un niño a otro. En algunos, los síntomas pueden manifestarse durante la infancia, mientras que en otros posiblemente se presenten después de la pubertad o incluso más adelante.

Uno de los primeros signos es un sabor salado intenso en la piel, que se produce como resultado del aumento en los niveles de sal presentes en el sudor. Los padres de niños con fibrosis quística manifiestan haber percibido este sabor al besar a sus hijos.

Otros signos y síntomas de la fibrosis quística son el resultado de las complicaciones que afectan los pulmones, el páncreas, el hígado y otros órganos glandulares.

Problemas respiratorios

Entre algunas de las complicaciones respiratorias de esta afección, se incluyen tos constante, sibilancia y neumonía y sinusitis recurrentes. Esto se debe a que la mucosidad se torna más espesa y viscosa y obstruye la tráquea o los bronquios que transportan el aire desde los pulmones. Otros síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales incluyen cansancio o congestión nasal a causa de la formación de pólipos nasales.

Problemas digestivos

La mucosidad espesa también puede obstruir los canales que transportan las enzimas producidas por el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede absorber las proteínas, los carbohidratos, las grasas, los aceites ni los minerales necesarios de los alimentos. Entre otras complicaciones, esto produce heces aceitosas con mal olor, retrasa el crecimiento, aumenta el tamaño del abdomen como consecuencia del estreñimiento y provoca nauseas, pérdida del apetito y obstrucciones intestinales, particularmente en los recién nacidos durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Más adelante

Los síntomas que pueden manifestarse más adelante incluyen inflamación y dolor recurrente del páncreas (también llamado pancreatitis) o síntomas respiratorios.

Diagnóstico

Además de los signos clínicos de la fibrosis quística, para el diagnóstico de esta enfermedad se utilizan diferentes pruebas, incluidas las siguientes:

Análisis de sangre

Son útiles para detectar la presencia de los genes responsables de la fibrosis quística. Entre las demás pruebas utilizadas para el diagnóstico de esta enfermedad, se incluyen las siguientes:

Tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)

El IRT es una prueba estándar de detección que se realiza a los recién nacidos. Un nivel elevado de IRT indica la posibilidad de que el bebé padezca fibrosis quística. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar otras pruebas. En el curso de la última década, el IRT se ha convertido en una prueba de rutina.

Análisis de cloruro en el sudor

El análisis de cloruro en el sudor es la prueba más utilizada para el diagnóstico de la fibrosis quística. Sirve para detectar niveles elevados de sal en el sudor. Se utiliza una sustancia química que, luego de la aplicación de una corriente eléctrica, provoca la sudoración de la piel a fin de determinar si el sudor es más salado que lo normal.

Pruebas genéticas

Cuando los resultados de la prueba de sudor no son concluyentes, analizar el ADN en la sangre o la saliva puede servir para identificar mutaciones específicas en el gen responsable de la fibrosis quística.

Análisis de esputo

Si su hijo presenta una infección pulmonar grave, es posible que el médico le tome una muestra de mucosidad para detectar la presencia de gérmenes y determinar los antibióticos a los cuales podrían ser sensibles.

Pruebas funcionales de los órganos afectados

Es posible que se realicen pruebas específicas para evaluar la función del hígado y el páncreas durante el tratamiento.

Otras pruebas

Radiografía de tórax

Esta prueba sirve para revelar una distensión excesiva de los pulmones causada por obstrucciones en las vías respiratorias.

Tomografías computarizadas (TC)

Las tomografías computarizadas (TC) generan imágenes mediante el uso de una combinación de vistas radiográficas tomadas desde diferentes direcciones. Estas imágenes en su conjunto permiten visualizar estructuras internas del organismo (cómo el hígado y el páncreas) para evaluar el alcance de la enfermedad.

Prueba funcional pulmonar

La prueba funcional pulmonar mide las diferentes características de los pulmones. Permite determinar su tamaño, el volumen de aire que pueden inhalar o exhalar, la frecuencia respiratoria y su eficacia para transportar el oxígeno hacia la sangre. En las personas que padecen fibrosis quística, estos valores presentan alteraciones.

Tratamiento

Por el momento, no existe ningún tratamiento capaz de curar la fibrosis quística por completo. Sin embargo, existen muchas opciones que pueden aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. A continuación, se enumeran las más frecuentes:

Medicamentos utilizados para tratar la fibrosis quística

Antibióticos

Es posible que le indiquen antibióticos para curar o prevenir infecciones pulmonares. Se encuentran disponibles en muchas presentaciones diferentes y pueden administrarse en forma de píldoras o por vía intravenosa.

Mucolíticos

Estos medicamentos fluidifican la mucosidad y favorecen su expectoración, lo que mejora significativamente la función pulmonar.

Broncodilatadores

Estas sustancias, que pueden administrarse por medio de un inhalador o un nebulizador, aumentan el flujo de aire a los pulmones ya que relajan los músculos que rodean los bronquios.

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo

Cirugía intestinal

Es posible que sea necesario realizar una intervención quirúrgica de emergencia para eliminar la obstrucción intestinal.

Alimentación por sonda

La fibrosis quística puede interferir en la digestión e impedir la absorción de los nutrientes de los alimentos. Puede utilizarse una sonda gástrica para administrar nutrientes adicionales. La sonda puede introducirse a través de la nariz o directamente en el estómago, mediante una intervención quirúrgica.

Trasplante de pulmón

Si el paciente sufre problemas respiratorios graves, es posible que deba recibir un trasplante de pulmón. En tal caso, será necesario reemplazar ambos pulmones. Esto podría provocar muchos problemas graves después del trasplante, principalmente neumonía.

Cuidados en el hogar

Evite la exposición a los siguientes agentes

El humo, el polen y el moho exacerban la fibrosis quística, por lo que es importante que intente evitar el contacto con estos agentes en la mayor medida posible.

Vacunas y medicamentos

Debe cumplir rigurosamente con el calendario de vacunación contra la influenza y la neumonía. Los antinflamatorios no esteroides, como ibuprofeno, alivian el dolor y la fiebre asociados con la fibrosis quística.

Obtenga apoyo

Comparta sus experiencias con un amigo o con un grupo de apoyo. La terapia y el diálogo son herramientas importantes para llevar adelante cualquier afección médica. Lea y aprenda todo lo que pueda sobre la enfermedad para poder afrontarla o ayudar a su hijo a convivir con ella.

Extracción de mucosidad

En las personas que padecen fibrosis quística, es necesario eliminar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones. La fuerza de gravedad puede usarse para eliminar las secreciones: dé palmadas con la mano ahuecada a los costados del pecho del paciente (técnica denominada clapping) y coloque la cabeza del paciente en el borde de la cama. También pueden utilizarse dispositivos mecánicos para eliminar las secreciones del pecho, incluidos los siguientes:

  • Percutor torácico: Un dispositivo que imita los efectos de dar palmadas con las manos ahuecadas a los costados del pecho.
  • Chaleco inflable: Este dispositivo similar a un chaleco afloja la mucosidad de los pulmones por medio de pulsaciones de frecuencia alta para favorecer su eliminación.

Prevención

Las parejas que padecen fibrosis quística o que tienen familiares que padecen la enfermedad deben realizarse una prueba genética. Es posible determinar el riesgo que corre un niño por medio de un análisis de sangre o de saliva. Las embarazadas también pueden someterse a estas pruebas y decidir si desean seguir adelante o no con el embarazo. Posiblemente sea necesario recurrir a un asesor especialista en genética para evaluar el impacto psicológico que puede conllevar este tipo de pruebas.

Pronóstico

Los procesos de detección precoz, los tratamientos más adecuados y el acceso a la atención médica pueden mejorar el pronóstico a largo plazo para los pacientes que sufren fibrosis quística. Según un estudio llevado a cabo por la Cystic Fibrosis Foundation [Fundación de la Fibrosis Quística] en 2008 e incluido en la publicación Pediatric Respiratory Reviews, en promedio, la edad que alcanzan las personas que padecen esta enfermedad aumentó de seis meses en 1959 a 37,8 años en 2008 (PRR).


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Abdul Wadood Mohamed and Matthew Solan
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
health
TOOLS
Symptom Search
Enter your symptoms in our Symptom Checker to find out possible causes of your symptoms. Go.
Drug Interaction Checker
Enter any list of prescription drugs and see how they interact with each other and with other substances. Go.
Pill Identifier
Enter its color and shape information, and this tool helps you identify it. Go.
Drugs A-Z
Find information on drug interactions, side effects, and more. Go.
Publicidad

 

 

Ofertas Y Beneficios

De compañías que cumplen con los altos estándares de servicio y calidad establecidos por AARP.

Beneficios para miembros de AT&T

Los socios ahorran un 10% en la tarifa mensual de servicio de ciertos planes de wifi de AT&T

Member Benefit AARP Regal 2

Los socios pagan $9.50 por boletos ePremiere de Regal que se compren en línea.

Walgreens 1 discount membership aarp

Los socios ganan puntos en productos de salud y bienestar marca Walgreens

Member Benefits

Únete o renueva tu membresía hoy. Los socios de AARP obtienen beneficios exclusivos y ayudan a lograr un cambio social

Publicidad