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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Hemofilia A

Información general

La hemofilia A es la forma más frecuente de hemofilia, que es un trastorno de la coagulación. Según el National Heart, Lung and Blood Institute [Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, NHLBI], nueve de cada 10 personas que padecen hemofilia tienen hemofilia A (NHLBI, 2011). La hemofilia A es una afección que provoca hemorragias prolongadas debido a la carencia de un factor de la coagulación específico: el factor VIII.

La hemofilia A es un trastorno genético incurable. Sin embargo, es posible mantenerlo bajo control por medio de un tratamiento adecuado.

Causas

La hemofilia A es causada por un gen defectuoso que una madre transmite a sus hijos varones. La madre es solo portadora de este gen, por lo que no padece la afección. El gen defectuoso provoca la carencia del factor VIII de la coagulación, que interviene en la formación de los coágulos. Según los Centers for Disease Control and Prevention [Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC], en los Estados Unidos hay alrededor de 20.000 hombres que padecen hemofilia. La hemofilia A es cuatro veces más frecuente que la hemofilia B (CDC, 2011). La hemofilia B es causada por la carencia del factor IX de la coagulación.

Cuando una persona sangra, el organismo forma un coágulo para cerrar la herida en un proceso llamado coagulación. Para que la coagulación se produzca normalmente, es necesaria la presencia de los 13 factores de la coagulación que existen en el organismo. Si una persona carece de uno o más de estos factores, es posible que la hemorragia no se detenga.

Síntomas

La hemofilia A puede ser leve, moderada o grave. Según el nivel de gravedad, los síntomas pueden variar.

Entre los síntomas más frecuentes, se incluyen los siguientes:

  • hemorragias prolongadas, incluso en heridas pequeñas
  • rigidez articular (debido a la acumulación de sangre en las articulaciones)
  • formación de hematomas de origen desconocido
  • sangrado de la nariz
  • sangre en la orina
  • sangre en las heces

Si presenta alguno de los síntomas de la hemofilia A, consulte al médico. Si está embarazada y tiene estos síntomas o si presenta una hemorragia profusa, busque atención médica de inmediato.

Los siguientes son síntomas que indican la presencia de una emergencia médica que requiere tratamiento inmediato:

  • inflamación de las articulaciones
  • aumento del tamaño y de la temperatura de las articulaciones
  • cefaleas muy intensas
  • vómitos constantes
  • visión doble
  • sangrado de una herida que no se detiene
  • cansancio extremo

Si tiene hemofilia A y sufre una herida que provoca una hemorragia, busque atención médica de inmediato.

Diagnóstico

Un análisis breve de los antecedentes médicos y de los síntomas puede ser suficiente para que el médico considere la posibilidad de que usted padezca hemofilia. Para determinar la presencia de hemofilia A, deberá someterse a un análisis de sangre.

Las personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia muchas veces someten a análisis de detección a sus hijos varones poco después del nacimiento. Para determinar si un niño padece hemofilia A o B, generalmente se realiza un análisis de sangre. Se toma una muestra pequeña de sangre y se la analiza para medir los niveles de factores VIII y IX de la coagulación. Este mismo método también se utiliza en adultos.

Tratamiento

El tratamiento contra la hemofilia consiste en la sustitución del factor VIII inexistente en la sangre. Por lo general, esta sustitución se realiza mediante inyecciones de factor VIII derivado de la sangre de un donante o elaborado en el laboratorio. Es posible que deba recibir varias infusiones para lograr un aumento significativo del nivel de factor VIII. Si bien las inyecciones del factor de la coagulación faltante no son una cura contra la hemofilia A, pueden reducir al mínimo la frecuencia y la gravedad de los episodios hemorrágicos.

Para detener las hemorragias, también es útil el uso de una hormona llamada desmopresina. Este medicamento se inyecta en una vena para que llegue al torrente sanguíneo y estimule la producción de factores de la coagulación.

Complicaciones

Las complicaciones de la hemofilia A son causadas por episodios hemorrágicos prolongados y recurrentes y la acumulación de sangre en las articulaciones. Con el tiempo, la sangre acumulada en las articulaciones puede dañarlas, provocar dolor articular y limitar la movilidad de por vida.

Entre las demás complicaciones, se incluyen las siguientes:

  • reumatismo articular
  • hemorragia en los músculos, que puede provocar inflamación muscular y ejercer presión sobre los nervios. El resultado puede ser entumecimiento o dolor en las extremidades.
  • reacción alérgica a los factores de la coagulación usados para el tratamiento

Prevención

Para prevenir las hemorragias internas, evite lo siguiente:

  • los deportes de contacto
  • los suplementos a base de hierbas (sin la aprobación del médico)
  • aspirina
  • ibuprofeno
  • warfarina

Cepíllese los dientes y use hilo dental regularmente para reducir el riesgo de gingivitis (una enfermedad que afecta las encías), ya que puede causar el sangrado esporádico de las encías.

Además, asegúrese de que su hijo use un equipo de protección adecuado para jugar, como casco y rodilleras, para prevenir lesiones que puedan provocar hemorragias.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): April Kahn
Revisado médicamente (en Inglés) : Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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