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Enfermedades y afecciones A – Z
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Hipercolesterolemia familiar

Información general

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria que produce niveles elevados de colesterol total y colesterol de las LDL (lipoproteínas de baja densidad). El colesterol es una sustancia cerosa que se encuentra en las células y que puede ser peligrosa cuando se acumula en las paredes de las arterias, ya que causa ateroesclerosis y el riesgo de sufrir ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia familiar también se conoce como hiperlipoproteinemia tipo II.

La HF, que es la forma más común de colesterol elevado hereditario, afecta a aproximadamente una de cada 500 personas. En comparación con los casos de hipercolesterolemia que no es hereditaria, la HF es mucho más grave. Las personas que padecen el tipo familiar tienen niveles mucho más elevados de colesterol.

Causas

Esta afección es el resultado de un trastorno genético del cromosoma 19. A diferencia de los trastornos genéticos recesivos en los que ambos padres deben tener la enfermedad, la HF presenta un rasgo autosómico dominante, lo que significa que el hijo puede padecer la enfermedad incluso si solo uno de los padres posee el gen mutado.

En casos poco comunes, ambos padres pueden ser portadores del gen. Cuando esto sucede, la enfermedad es más grave, ya que el niño nace con dos copias del gen mutado.

Riesgos

La HF es más común en ciertos grupos étnicos como los franco-canadienses, los finlandeses, los libaneses y los afrikáneres de Sudáfrica. Sin embargo, cualquier persona cuyo padre o madre tenga la enfermedad corre el riesgo de padecerla.

Síntomas

El colesterol elevado no suele presentar síntomas. El colesterol es un asesino silencioso, por lo que puede producir daños mucho antes de que se detecte alguna anomalía. Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • angina de pecho provocada por una enfermedad cardíaca
  • xantomas (depósitos de grasa en la piel) en hombros, glúteos, rodillas y tendones
  • depósitos de colesterol en los párpados, también conocidos como xantelasmas
  • depósitos de colesterol alrededor de las córneas, también conocidos como arcos corneales

A través de los análisis de sangre, podrá saber si sus niveles de colesterol total y de las LDL son superiores a lo normal.

Diagnóstico

Exploración física

El médico le realizará una exploración física, mediante la cual podrán identificarse los tipos de depósitos de grasa o lesiones que se generaron como resultado de la cantidad elevada de lipoproteínas. También le preguntará sobre sus antecedentes médicos y los de su familia.

Análisis de sangre

El médico también le indicará que se haga análisis de sangre para poder determinar los niveles de colesterol. Los resultados tal vez indiquen que los niveles de colesterol total y de las LDL son elevados. Los resultados de los análisis se verán de la siguiente manera si tiene HF:

Colesterol total:

  • en los niños, será de más de 250 mg/dl
  • en los adultos, será de más de 300 mg/dl

Colesterol de las LDL:

  • en los niños, será de más de 170 a 200 mg/dl
  • en los adultos, será de más de 220 mg/dl

El médico también verificará el nivel de triglicéridos, otro tipo de ácido graso. Los niveles de triglicéridos suelen ser normales en los pacientes que padecen este tipo de afección genética. Los resultados normales deben ser inferiores a 150 mg/dl.

Otros análisis

Otros análisis pueden ser los siguientes:

  • una prueba genética mediante la cual se identifica si usted es portador del gen defectuoso
  • prueba de fibroblastos (células de los tejidos conjuntivos) para ver de qué manera se absorbe el colesterol

dentro del organismo

Tratamiento

Al igual que en el caso del colesterol elevado común, la HF se trata mediante un régimen alimentario o a través de medicamentos. En la mayoría de los casos, deben combinarse ambos métodos para poder reducir los niveles de colesterol y retrasar la aparición de una enfermedad cardíaca o un ataque cardíaco. El médico generalmente le indicará que modifique su régimen alimentario y que haga más actividad física durante varios meses antes de recetarle medicamentos.

Cambios en el estilo de vida

Si tiene HF, el médico le indicará un régimen alimentario con menos del 30 por ciento de las calorías totales provenientes de las grasas. Le indicará lo siguiente:

  • que limite la ingesta de carnes como cordero, res, pollo y cerdo
  • que limite el consumo de aceite de coco y de palma
  • que reemplace los productos lácteos enteros por productos lácteos descremados

Si limita la ingesta de yema de huevo o la elimina del régimen alimentario, también podrá reducir los niveles de colesterol.

El régimen alimentario y la actividad física son importantes para mantener un peso saludable, lo que le permitirá reducir los niveles de colesterol.

Tratamiento farmacológico

Si los cambios en el estilo de vida no son suficientes, tal vez deba tomar medicamentos para reducir el colesterol.

Las estatinas son los fármacos más comunes que se utilizan para reducir el colesterol de las LDL. Algunos ejemplos de estatinas son sinvastatina (Zocor), lovastatina (Mevacor), atorvastatina (Lipitor) y rosuvastatina (Crestor).

Entre otros medicamentos para reducir los niveles de colesterol se incluyen resinas secuestradoras de ácidos biliares, ezetimiba, ácido nicotínico y fibratos.

Complicaciones

Entre las posibles complicaciones de la HF se incluyen las siguientes:

  • ataque cardíaco (a una edad temprana)
  • enfermedad cardíaca
  • accidente cerebrovascular

A largo plazo

El pronóstico depende de si adopta cambios en el estilo de vida y si toma los medicamentos recetados. Estos cambios pueden retrasar un ataque cardíaco considerablemente.

Los individuos que hayan heredado el gen mutado de ambos padres tendrán más riesgos de sufrir un ataque cardíaco y de fallecer antes de los 30 años. Los hombres que padecen HF suelen tener ataques cardíacos entre los 40 y los 60 años. De hecho, el 80 por ciento de los hombres que padecen esta afección sufren un ataque cardíaco antes de cumplir los 60 años. Las mujeres que padecen HF suelen tener ataques cardíacos entre los 50 y los 70 años.

Prevención

Como esta enfermedad es hereditaria, la única forma de prevenirla es solicitar asesoramiento genético antes de concebir. Si ya padece esta enfermedad, la clave para vivir más tiempo es controlar los niveles de colesterol.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Christine DiMaria and Winnie Yu
Revisado médicamente (en Inglés) : Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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