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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Porfirinas en la orina

Información general

La porfiria hace referencia a un grupo de enfermedades poco frecuentes que causa problemas en la piel y el sistema nervioso. Generalmente se produce cuando el organismo acumula una cantidad excesiva de porfirinas.

En condiciones normales, el organismo genera una cantidad reducida de porfirinas cuando produce el grupo hemo. El grupo hemo es un componente importante de la hemoglobina, que es la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La producción del grupo hemo es un proceso de varios pasos, cada uno de los cuales es controlado por una enzima diferente. Si una de estas enzimas es defectuosa, las porfirinas pueden acumularse en el organismo y, en ocasiones, alcanzar niveles tóxicos. Esto puede causar porfiria.

La porfiria es una afección poco frecuente; la mayoría de los tipos de porfiria se transmiten genéticamente. Si bien los genes son la causa de las enzimas defectuosas que dan lugar a la porfiria, existen algunos factores ambientales, afecciones médicas subyacentes y elecciones relativas al estilo de vida que pueden precipitar la aparición de los síntomas de la enfermedad. Entre estos factores, se incluyen los siguientes:

  • hormonas
  • exposición solar
  • inanición
  • intoxicación
  • hemocromatosis
  • hepatitis C
  • medicamentos, incluidos anticonceptivos y barbitúricos
  • consumo de alcohol o drogas
  • tabaquismo
  • dietas intensivas
  • estrés psicológico
  • estrés causado por infecciones, intervenciones quirúrgicas o accidentes

Tipos de porfiria

Los diferentes tipos de porfiria afectan la piel o el sistema nervioso. Existen siete formas diferentes de esta enfermedad, cada una de las cuales se asocia a la carencia de una enzima diferente en la producción del grupo hemo. Los tipos de porfiria son los siguientes:

  • porfiria cutánea tardía (PCT), también llamada directamente porfiria cutánea. Esta afección a veces es hereditaria, aunque también puede manifestarse aleatoriamente. Es la forma más frecuente de porfiria y afecta la piel. Se caracteriza por la formación de ampollas llenas de líquido en las áreas de la piel expuestas a la luz solar. Las personas que presentan este tipo de porfiria son excesivamente sensibles a la luz, a tal punto que incluso una exposición breve al sol provoca la aparición de erupciones cutáneas y ampollas. La exposición prolongada al sol ocasiona la formación de cicatrices patológicas y la despigmentación de la piel. El factor de riesgo más frecuente de la porfiria cutánea tardía es el consumo excesivo de alcohol.
  • porfiria intermitente aguda (PIA), también llamada porfiria hepática. Este tipo de porfiria es hereditario y afecta el sistema neurológico. Entre los síntomas, se incluyen dolor abdominal, debilidad muscular, confusión, convulsiones, palpitaciones, presión arterial elevada, diarrea y estreñimiento.
  • protoporfiria eritrocitopoyética (PPE). Este es otro tipo hereditario de porfiria y afecta la piel. Quienes padecen esta afección son sumamente sensibles a la luz solar y a menudo presentan picazón, ardor, enrojecimiento, dolor e inflamación luego de una exposición al sol, por breve que sea. En casos poco frecuentes, pueden presentarse cálculos biliares y enfermedades hepáticas.
  • protoporfiria eritrocitopoyética congénita. Esta afección, que también es hereditaria, provoca una serie de anomalías. Los pacientes pueden presentar orina rosada, piel frágil, anemia, agrandamiento del bazo y coloración marrón rojiza en dientes y huesos.
  • porfiria mixta (PM). Esta afección también es hereditaria y afecta principalmente la piel. La porfiria mixta provoca lesiones crónicas en la piel que demoran en cicatrizar. En algunos casos, la afección también puede causar algunos síntomas neurológicos asociados con la porfiria intermitente aguda.
  • coproporfiria hereditaria. Esta afección genética, al igual que la porfiria mixta, puede afectar tanto la piel como el sistema neurológico y, por consiguiente, causar el tipo de síntomas relacionados tanto con la porfiria cutánea tardía como con la porfiria intermitente aguda.
  • porfiria hepática adquirida. Esta afección poco frecuente no tiene un origen genético, sino que es causada por intoxicaciones. Al igual que la coproporfiria hereditaria, puede afectar tanto la piel como el sistema neurológico.

Para diagnosticar los diferentes tipos de porfiria, se utilizan análisis de orina, de sangre y de materia fecal. Una vez diagnosticada la afección, es posible tomar precauciones para prevenir la aparición de los síntomas. Las pruebas de laboratorio también pueden ser útiles para controlar estas afecciones.

Muestras

La orina puede recogerse en una única muestra aleatoria o en el transcurso de 24 horas. No obstante, la producción y eliminación de porfirinas puede variar a lo largo del día, por lo que una muestra aleatoria podría no identificar niveles elevados de porfirinas.

Según Lab Tests Online, una muestra de 24 horas ofrece el panorama más completo de los niveles de porfirina.

Análisis de orina de 24 horas

Un análisis de orina es un procedimiento indoloro que lo único que requiere es que el paciente orine.

El procedimiento de recolección es el siguiente:

  • El primer día, deberá orinar en el inodoro al levantarse por la mañana. No es necesario recoger esta primera muestra, por lo que puede tirar la cadena normalmente.
  • Durante el resto del día, deberá recoger toda la orina en un recipiente especial que deberá guardar en un lugar fresco.
  • El segundo día, deberá orinar en el recipiente especial al levantarse por la mañana.
  • Una vez recogida esta última muestra, deberá llevar el recipiente al laboratorio lo antes posible.

Pruebas

Si usted tiene un bebé que debe someterse a este análisis de orina, deberá hacer lo siguiente:

  • El primer día, deberá higienizar el área que rodea la uretra del bebé y luego colocarle una bolsa de recolección especial. En el caso de los varones, la bolsa se coloca sobre el pene y, en el caso de las niñas, sobre los labios vaginales. Luego, se coloca el pañal por encima de la bolsa.
  • Deberá recoger muestras durante 24 horas de acuerdo con las mismas recomendaciones que rigen para los adultos.
  • Controle la bolsa en el transcurso del día. Deberá cambiar la bolsa cada vez que el bebé orine.
  • Después de cada micción, retire la bolsa y vierta el contenido en el recipiente de recolección. Mantenga el recipiente en un lugar fresco.
  • El segundo día, recoja la última muestra cuando el bebé se despierte.
  • Lleve el recipiente al laboratorio lo antes posible.

Preparación

Se recomienda que los padres de los bebés que deban someterse al análisis dispongan de bolsas de recolección de reserva en caso de que la bolsa se desplace de su sitio por los movimientos del bebé.

En el caso de los adultos, es probable que el proveedor de atención médica le recomiende dejar de tomar algunos medicamentos que podrían afectar la precisión del análisis de orina para detección de porfirinas. Sin embargo, si interrumpe la toma de algún medicamento, hágalo únicamente por recomendación del médico y de acuerdo con sus indicaciones.

Según los National Institutes of Health [Institutos Nacionales de la Salud, NIH], los siguientes medicamentos pueden impedir la medición exacta de los niveles de porfirinas en la orina:

  • alcohol
  • ácido aminosalicílico
  • barbitúricos
  • anticonceptivos orales
  • hidrato de cloral
  • clorpropamida
  • griseofulvina
  • morfina
  • fenazopiridina
  • procaína
  • sulfamidas (NIH 2)

Resultados de la prueba

Los valores normales para un análisis de orina de 24 horas para detección de porfirinas van de 50 a 300 mg (miligramos), si bien los resultados pueden variar ligeramente de un laboratorio a otro.

Los resultados anormales pueden indicar cáncer de hígado, hepatitis, intoxicación con plomo o una de las diferentes formas de porfiria. El médico podrá interpretar los resultados a los efectos del diagnóstico y recomendar el tratamiento más conveniente.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Judith Epstein
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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