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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Síndrome de Aase

Información general

El síndrome de Aase es una afección que se caracteriza por presentar varias anomalías congénitas. Se diagnostica cuando un niño presenta una cantidad reducida de glóbulos rojos desde el nacimiento y tiene tres huesos en lugar de dos en uno o ambos pulgares. Algunos niños pueden tener también otras deformidades.

Esta afección también se denomina síndrome de Aase-Smith y anemia hipoplásica congénita/síndrome del pulgar trifalángico. El síndrome de Aase es una afección muy rara. Según la American Association of Retired Persons [Asociación Estadounidense de Jubilados, AARP], solo se han documentado 24 casos de síndrome de Aase en las publicaciones médicas (2002).

Causas

Se desconoce la causa del síndrome de Aase. Sin embargo, los expertos creen que puede ser hereditario (es decir, que se transmite de padres a hijos). Esta premisa se basa en la aparición de anomalías similares en los hermanos de los niños que padecen el síndrome de Aase.

El síndrome de Aase es un trastorno autosomático recesivo, lo que significa que la afección se transmite al niño a través del gen defectuoso de ambos padres. Si los padres solo son portadores de un gen defectuoso y una copia normal del mismo gen, es posible que no tengan la afección. Según la AARP, uno de cada cuatro hijos de padres portadores del gen defectuoso nace con el síndrome de Aase (2002).

Sin embargo, algunos hijos de padres no portadores del gen también nacen con esta afección.

La anemia que padecen los niños con el síndrome de Aase se debe a una falta de desarrollo de la médula ósea. Como consecuencia, la médula ósea produce una cantidad de glóbulos rojos inferior a la normal.

Síntomas

Los niños que padecen esta afección pueden presentar los siguientes síntomas:

  • estrechamiento de los hombros
  • antebrazos subdesarrollados
  • labio leporino
  • paladar hendido
  • anomalía cardíaca (lo más común es que haya un defecto de comunicación interventricular, que se trata de un orificio entre las cámaras inferiores del corazón)
  • cierre tardío de las molleras (puntos blandos del cráneo)
  • palidez
  • incapacidad de estirar completamente las articulaciones
  • párpados caídos
  • orejas deformes
  • nudillos pequeños o ausencia de nudillos
  • menos arrugas en la piel de las articulaciones de los dedos

Algunos niños pueden presentar síntomas de anemia, como cansancio y debilidad.

Diagnóstico

El pediatra de su hijo primero realizará una exploración física en busca de signos del síndrome de Aase. Si detecta deformidades en los huesos, tal vez indique una radiografía para poder analizar los huesos con más detalles. En el caso de que se identifiquen dos o más anomalías, el médico tomará una muestra de sangre para ver el hemograma completo. Mediante esta prueba podrá saberse si el niño tiene una cantidad baja de glóbulos rojos.

Además, podrá crearse una imagen en movimiento del corazón a través de un ecocardiograma, en el que se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia. Esta prueba indicará si existe alguna anomalía. El médico tal vez también desee observar el funcionamiento de la médula ósea; para ello, utilizará una biopsia de médula ósea. Para este tipo de biopsias, se extrae con una aguja una muestra pequeña de médula ósea. La médula ósea es la materia esponjosa que se encuentra dentro de los huesos y que produce los glóbulos rojos.

Tratamiento

El síndrome de Aase no tiene cura, pero puede tratarse. Como primer plan de tratamiento, el pediatra tal vez recete medicamentos esteroides, que suelen usarse para tratar la anemia en los niños que tienen síndrome de Aase.

Las transfusiones de sangre son otra opción para tratar la anemia. Durante una transfusión de sangre, el niño recibe sangre de donantes a través de una vía intravenosa (IV). Los niños con síndrome de Aase pueden necesitar varias transfusiones de sangre durante el primer año de vida.

Si estos tratamientos no pueden llevarse a cabo, es posible que el niño deba someterse a un trasplante de médula ósea. Este trasplante permite reemplazar la médula ósea dañada por células madre de médula ósea sana. Con esta opción de tratamiento, se corrige la forma en la que la médula ósea produce glóbulos rojos y puede solucionarse el problema de la anemia.

Pronóstico

Si bien las deformidades que se presentan como consecuencia del síndrome de Aase permanecen, el problema de anemia mejora con el paso del tiempo.

Complicaciones

Los niños que presentan casos graves de síndrome de Aase pueden fallecer a una edad temprana, o incluso antes del nacimiento. Además, también es posible que sufran complicaciones como consecuencia de la anemia,

entre ellas:

  • debilidad
  • cansancio
  • menor cantidad de oxígeno en la sangre

En los niños con anomalía cardíaca pueden presentarse otras complicaciones que varían significativamente. El tratamiento precoz es una manera de prevenir dichas complicaciones.

Prevención

No existe una forma definitiva para evitar que los niños padezcan el síndrome de Aase. Sin embargo, a través del asesoramiento genético es posible detectar si hay genes defectuosos en los padres.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): April Kahn
Published on: Jun 25, 2012
Revisado médicamente (en Inglés) : Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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