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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Síndrome de Crigler-Najjar

Información general

El síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad heredada que se caracteriza por la incapacidad del hígado para metabolizar la bilirrubina (un pigmento que produce el hígado cuando descompone los glóbulos rojos). En el caso del SCN, existe una enzima responsable de la disfunción bilirrubínica.

Según Genetics Home Reference, una publicación de los National Institutes of Health [Institutos Nacionales de la Salud, NIH], este es un trastorno muy poco frecuente que se produce en solo uno de cada 1.000.000 de nacimientos (Genetics Home Reference, 2012).

Existen dos tipos: el tipo 1 y el tipo 2. El tipo 1 (SCN de aparición temprana) es una forma grave del trastorno y la mayoría de los pacientes mueren durante la infancia. El tipo 2 (SCN de aparición tardía) es menos grave y muchos pacientes alcanzan la adultez.

Causas

Las enzimas son proteínas fundamentales para el funcionamiento normal de muchos sistemas orgánicos y de las reacciones químicas que regulan los diversos sistemas del organismo. En las personas con SCN, la enzima que se encarga de metabolizar la bilirrubina no funciona correctamente, lo cual provoca la acumulación de bilirrubina.

Esta enfermedad es hereditaria, por lo que si alguno de los padres o abuelos tuvo SCN, el riesgo de tenerla aumenta. Para tener la forma grave de la afección, debe heredarse el gen defectuoso de ambos padres.

Síntomas

A medida que se acumula bilirrubina, la piel y los ojos se tornan amarillentos, lo cual hace referencia a una afección que se denomina ictericia. Este aspecto amarillento suele ser evidente al nacer o poco tiempo después, y es el signo más visible y característico del SCN. A medida que aumenta el nivel de bilirrubina, el color amarillo suele hacerse más notorio.

Asimismo, es posible que un bebé con ictericia manifieste los siguientes síntomas:

  • dificultad para despertarse
  • irritación
  • incapacidad para dormir
  • incapacidad para orinar o defecar

Si no se trata, la ictericia puede provocar ictericia nuclear, que es un tipo de daño cerebral que puede ocasionar lo siguiente:

  • parálisis cerebral atetoide (un tipo de parálisis cerebral que provoca el movimiento involuntario de las manos, los brazos y las piernas)
  • pérdida de la audición
  • problemas en la visión
  • incapacidad intelectual

Busque atención médica de inmediato si su hijo tiene algún signo de ictericia o algún síntoma posible de SCN.

Diagnóstico

Existen varios factores que desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico de esta enfermedad. El médico quizás realice varias pruebas y le haga preguntas sobre los antecedentes médicos familiares para ofrecer un diagnóstico preciso.

Es posible que utilice sus antecedentes médicos y los de su familia y realice análisis de sangre para determinar si tiene la afección. Puede analizarse una muestra de sangre para detectar y medir la bilirrubina y, de esa manera, confirmar la presencia de SCN.

En los bebés, la prueba inicial de bilirrubina se realiza con un fotómetro. Este instrumento se coloca cerca de la cabeza del bebé y se examina el nivel de bilirrubina en la piel del niño. Si el resultado es un nivel elevado, suele indicar que tiene ictericia, por lo que el médico probablemente solicite un análisis de sangre.

Entre otras pruebas que pueden realizarse para medir la bilirrubina o el funcionamiento del hígado, se incluyen una biopsia de hígado (se extrae una muestra pequeña de tejido hepático y se examina al microscopio) y un análisis de enzimas (medición de la actividad enzimática).

Tratamiento

Existen varias opciones de tratamiento. A continuación, se describen los tratamientos principales.

Fototerapia

El tratamiento más frecuente para los bebés con SCN es la fototerapia. Mediante este procedimiento no lesivo, se expone al bebé a una luz azul para prevenir o tratar la ictericia. Resulta más eficaz en los niños, ya que tienen la piel mucho más fina y la luz se absorbe más fácilmente. La piel de los adultos es más gruesa y no permite absorber la luz tan sencillamente.

Transfusión de sangre

En casos graves, quizás sea necesario realizar una transfusión sanguínea para eliminar del torrente sanguíneo la bilirrubina en exceso. Durante una transfusión sanguínea, se extrae una cantidad específica de sangre por un tubo a medida que se coloca sangre fresca en el organismo a través de otro tubo. Generalmente, es un procedimiento ambulatorio y demora entre una y dos horas.

Trasplante de hígado

Posiblemente las personas que presentan SCN de aparición temprana (tipo 1) deban someterse a un trasplante de hígado, lo cual puede ser la mejor opción. Sin embargo, este tratamiento no es eficaz en personas con SCN de aparición tardía.

Fenobarbital

El SCN de aparición tardía puede tratarse con un fármaco denominado fenobarbital. Si bien este medicamento normalmente se receta para combatir las convulsiones, también se emplea para tratar los síntomas del SCN. Este fármaco puede generar dependencia, de modo que suele usarse bajo estrecha supervisión médica.

Pronóstico

Los pacientes con SCN de tipo 2 (de aparición tardía) tienen un mejor pronóstico, ya que no sufren daños importantes en los órganos. No obstante, es posible que manifiesten ictericia.

Los niños que tienen SCN de tipo 1 deben recibir tratamiento de por vida. Si sobreviven, generalmente manifiestan un daño cerebral importante en la adultez.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): April Kahn
Revisado médicamente (en Inglés) : Jennifer Wider, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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