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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Síndrome de Ito (deficiencia pigmentaria acromática)

Información general

El síndrome de Ito (SI) es una afección poco común causada, según ciertos investigadores, por irregularidades genéticas. Sin embargo, la afección no es hereditaria y no es común que haya antecedentes familiares de SI.

El SI se caracteriza por la pérdida del color de la piel en ciertas partes del cuerpo. La piel podría verse moteada, veteada o como con espirales. Otros síntomas relacionados con el SI son convulsiones, sordera y retraso mental.

El SI es un síndrome neurocutáneo (trastorno del sistema nervioso central y la piel). Según National Organization for Rare Disorders (NORD) [Organización Nacional de Afecciones Raras], algunos investigadores creen que el SI es un síntoma de otras enfermedades, en lugar de ser una enfermedad de por sí. (NORD).

El SI también se conoce comúnmente como hipomelanosis de Ito. Solía llamarse deficiencia pigmentaria acromática.

Causas

El SI podría ser causado por genes irregulares, aunque la anomalía cromosómica se produce después de la concepción. En muchos casos la irregularidad genética se encuentra en algunas células, pero no en otras (mosaicismo). Según New Zealand Dermatological Society (NZDSI) [Sociedad Dermatológica de Nueva Zelanda] todavía no se ha identificado el gen (o genes) que causa(n) el SI. (NZDSI) .

Según Medscape (MS), el SI es una vez y media a dos veces y media más común en mujeres que en hombres. El SI no parece ser más común en una raza en particular. La afección se presenta desde el nacimiento. (MS) .

Síntomas

Los síntomas del SI varían mucho. Los síntomas que afectan la piel son:

  • pérdida del pigmento (color) en varias partes del cuerpo. Con frecuencia, estas áreas están veteadas y tienen la apariencia de espirales. Dichas áreas son planas: no están abultadas ni texturizadas. Usualmente no ocurre en las palmas, cuero cabelludo ni plantas de los pies.
  • pequeñas lesiones blancas o descoloridas. Con el transcurso del tiempo, las lesiones podrían crecer y formar parches grandes y desiguales.
  • Líneas de Blaschko (patrones largos en espiral cerca del tronco y líneas en los brazos y piernas)

Según NZDSI, ciertas investigaciones recientes sugieren que hay otras anomalías más graves en 30 % al 50 % de los pacientes de SI con lesiones en la piel. Otras investigaciones sugieren que el porcentaje es del 75 % al 94 %. (NZDSI) .

Dichas anomalías graves podrían ser:

  • convulsiones, con frecuencia debidas a epilepsia refractaria (trastorno convulsivo resistente a la terapia farmacológica)
  • retraso mental
  • sordera o problemas auditivos
  • discapacidades del habla
  • escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral)
  • problemas de los dientes o la boca, como paladar hendido
  • enfermedad renal
  • deficiencia visual
  • problemas ortopédicos (del sistema muscular y el esqueleto), como tener una pierna más larga que la otra
  • irregularidades en el cabello, dientes y uñas, como calvicie y dientes o uñas faltantes o con formas anormales
  • tumores cerebrales (poco común)

Diagnóstico

Según Medscape, se examina a cerca del 75 % de los pacientes con SI dentro de sus primeros dos años de vida. (MS) .

A menudo el diagnóstico lo emite un especialista, como por ejemplo:

  • dermatólogo (médico de la piel)
  • pediatra (médico de niños)
  • neurólogo (médico del sistema nervioso)

El doctor pedirá el historial médico completo y hará un examen médico. Podrían realizarse pruebas genéticas y cromosómicas. Podrían ordenarse otras pruebas según sus síntomas específicos. Por ejemplo, si tiene problemas de la vista, el médico podría solicitar un examen de la vista.

Tratamiento

Según Online Journal of Dermatology (OJD) [Boletín de Dermatología En Línea], el tratamiento del SI se limita a tratar los síntomas. (OJD)

No es necesario tratar los efectos cutáneos (en la piel) del SI. La piel podría desarrollar algún color con el transcurso del tiempo y las anomalías podrían hacerse menos obvias. Puede usar maquillaje para que la piel afectada se vea semejante a la piel normal.

Las anomalías más graves relacionadas con el SI varían mucho más. Para tratarlas, debe seguir las indicaciones del profesional de la salud.

Pronóstico

Los efectos del SI en la piel podrían hacer que el paciente se sienta cohibido, pero son inocuos. A menudo el pigmento de la piel se oscurece con el transcurso del tiempo. Un especialista deberá tratar los síntomas relacionados. Si bien rara vez causa la muerte, podría suceder si no se tratan los síntomas graves asociados, como las convulsiones.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Natalie Phillips
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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