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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Síndrome de Turner (monosomía X)

Información general

Por lo general, el cuerpo humano contiene 46 cromosomas que almacenan el material genético. Los cromosomas X e Y determinan el sexo; los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

El síndrome de Turner es una afección genética que se produce como consecuencia de una anomalía en uno de los cromosomas sexuales. También se lo denomina monosomía X, disgenesia gonadal y síndrome de Bonnevie-Ullrich, y solo afecta a las mujeres.

Se produce cuando falta un cromosoma X o una parte de este. Según la Turner Syndrome Society [Asociación del Síndrome de Turner, TSS] de los Estados Unidos, este síndrome afecta a aproximadamente una de cada 2.500 mujeres que nacen vivas (TSS).

Quienes padecen el síndrome de Turner pueden tener una vida saludable y relativamente normal pero, por lo general, necesitan supervisión médica constante para detectar y tratar las complicaciones que pueden surgir.

No existe una forma de prevenir este síndrome y se desconoce la causa de la anomalía genética.

Síntomas

Las mujeres que padecen síndrome de Turner presentan ciertas características físicas de nacimiento y durante la infancia; entre ellas, las siguientes:

  • inflamación de las manos y los pies (bebés)
  • estatura baja
  • paladar elevado
  • implantación baja de las orejas
  • obesidad
  • párpados caídos
  • pie plano

Es posible que también tengan otros problemas médicos asociados con el síndrome de Turner, por ejemplo, los siguientes:

  • defectos cardíacos
  • esterilidad
  • problemas con el desarrollo sexual
  • pérdida de la audición
  • presión arterial elevada
  • ojos secos
  • otitis frecuentes
  • escoliosis (curvatura vertebral)

Estos síntomas pueden aparecer en los primeros años de la infancia o, en el caso de los problemas de esterilidad y del desarrollo sexual, durante la adolescencia.

El hecho de que una mujer presente uno o más de estos síntomas no quiere decir que tenga síndrome de Turner. Las mujeres jóvenes o adolescentes que creen que pueden tener este síndrome, deben consultar al médico para que les realice una exploración completa y pueda ofrecerles un diagnóstico preciso.

Diagnóstico

En algunos casos, puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante pruebas genéticas prenatales. La afección puede detectarse a través de un cariotipado prenatal, un análisis de laboratorio de los cromosomas de la madre que permite detectar anomalías genéticas.

Es posible que el médico también solicite pruebas y análisis para detectar los síntomas físicos del síndrome de Turner; entre ellos, los siguientes:

  • análisis de sangre para controlar los niveles hormonales
  • ecocardiograma para examinar el corazón
  • tacto vaginal
  • ecografía pélvica y renal
  • resonancia magnética (RM) de tórax

Complicaciones

Las personas con síndrome de Turner son más propensas a padecer ciertos problemas médicos. Afortunadamente, las complicaciones pueden manejarse con controles periódicos.

Es frecuente que se produzcan anomalías renales y, en algunos casos, infecciones recurrentes de las vías urinarias y malformaciones renales, o que los riñones estén en la posición incorrecta. Estas anomalías pueden aumentar el riesgo de tener presión arterial elevada.

Otra complicación posible es el hipotiroidismo, una afección que se produce cuando existen niveles bajos de hormonas tiroideas. Esta afección es producto de la inflamación de la glándula tiroidea y puede tratarse con hormonas tiroideas suplementarias.

Las personas con síndrome de Turner corren un mayor riesgo de padecer celiaquía, una afección que causa una reacción alérgica al gluten, que es una proteína que se encuentra en alimentos como el trigo y la cebada.

También suelen presentar anomalías cardíacas, motivo por el cual deben someterse a controles para detectar si tienen problemas en la aorta y presión arterial elevada.

En algunos casos, el síndrome de Turner puede producir obesidad. La obesidad puede aumentar el riesgo de padecer diabetes.

Pronóstico

El hecho de que le diagnostiquen síndrome de Turner no significa que no pueda tener una vida saludable y feliz. Si bien esta enfermedad no tiene cura, existen tratamientos que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.

En las niñas, las inyecciones de somatotropina pueden aumentar la estatura. La hormonoterapia también puede contribuir al desarrollo de características sexuales secundarias, como las mamas y el vello púbico. Por lo general, este tratamiento se administra al inicio de la pubertad.

Las mujeres estériles pueden usar óvulos de donantes para quedar embarazadas. Su obstetra o ginecólogo puede derivarla a un especialista en fecundidad para que la ayude a elegir la mejor opción para su caso en particular.

Buscar un grupo de apoyo para mujeres con síndrome de Turner o hablar con un asesor también pueden ayudarla a manejar las dificultades emocionales que conlleva la afección.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Jaime Herndon
Revisado médicamente (en Inglés) : Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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