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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Síndrome del nevo basocelular

Información general

El síndrome del nevo basocelular es un grupo de anomalías producidas por una afección genética poco frecuente. Afecta la piel, el sistema endocrino, el sistema nervioso, los ojos y los huesos. Entre otros nombres para el síndrome del nevo basocelular, se incluyen los siguientes:

  • síndrome de Gorlin
  • síndrome de Gorlin-Goltz
  • síndrome del carcinoma basocelular nevoide (NBCCS)

El signo característico de este trastorno es la aparición del carcinoma basocelular (cáncer de piel) cuando una persona ingresa en la pubertad. Según Johns Hopkins Medicine [Institución Médica Johns Hopkins], el carcinoma basocelular es el tipo de cáncer de piel diagnosticado con mayor frecuencia en los Estados Unidos (Johns Hopkins, 2012). Es más frecuente en las personas mayores de 40 años y generalmente ocurre como consecuencia de la exposición prolongada a la luz solar. Las personas con síndrome del nevo basocelular corren un alto riesgo de padecer carcinoma basocelular.

Causas

Este síndrome se transmite en las familias a través de un patrón autosómico dominante. Esto significa que solo necesita tener el gen de uno de sus padres para padecer este trastorno. Si uno de los padres tiene el gen, el hijo tiene el 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y padecer la afección.

El gen específico involucrado en la aparición del síndrome de Gorlin es el gen PTCH1 o patched, que es responsable de evitar que las células normales del organismo se multipliquen demasiado rápido. Si surgen problemas con este gen, el organismo no puede detener la división y el crecimiento de las células. En consecuencia, el organismo no puede evitar el crecimiento de ciertos tipos de cáncer.

Síntomas

El síntoma más frecuente del síndrome de Gorlin es la aparición del carcinoma basocelular en las primeras etapas de la adolescencia o de la adultez. El síndrome de Gorlin también es responsable de la aparición de otros tipos de cáncer en las primeras etapas de la vida de una persona, como los siguientes:

  • meduloblastoma
  • cáncer de mama
  • linfoma no Hodgkin
  • cáncer de ovario

Las personas que padecen síndrome del nevo basocelular a menudo tienen otras características físicas singulares, entre las que se incluyen los siguientes ejemplos:

  • marcas en las palmas de las manos o en los pies
  • cabeza de gran tamaño
  • paladar hendido
  • ojos muy espaciados
  • mandíbula prominente
  • problemas en la columna, como escoliosis o cifosis

Algunas personas que padecen síndrome del nevo basocelular también tienen tumores en la mandíbula, que se conocen como tumores odontogénicos queratoquísticos y pueden generar hinchazón en el rostro de una persona. En ciertos casos, los tumores desplazan a los dientes.

Si la afección es grave, pueden producirse otros síntomas. Por ejemplo, el síndrome del nevo basocelular puede afectar el sistema nervioso. Puede ocasionar lo siguiente:

  • ceguera
  • sordera
  • convulsiones
  • retraso mental

Diagnóstico

Para diagnosticarle síndrome del nevo basocelular, el médico le preguntará sobre sus antecedentes médicos, si le han diagnosticado cáncer y si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia. También le realizará una exploración física para ver si tiene alguna de las siguientes afecciones:

  • tumores odontogénicos queratoquísticos
  • líquido en el cerebro que produce inflamación de la cabeza (hidrocefalia)
  • anomalías en las costillas o en la columna

Para confirmar su diagnóstico, el médico también puede solicitar otros estudios, como los siguientes:

  • ecocardiograma
  • RM de la cabeza
  • biopsia (si tiene tumores)
  • radiografía de la cabeza y la mandíbula
  • pruebas genéticas

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Gorlin depende de sus síntomas específicos. Si padece cáncer, el médico puede recomendarle que consulte a un oncólogo (especialista en cáncer) para recibir un tratamiento. Si sufre esta afección pero no padece cáncer, el médico puede recomendarle que consulte a un dermatólogo (especialista en la piel) de forma periódica. El dermatólogo podrá examinarle piel para detectar cáncer de piel antes de que alcance una etapa potencialmente mortal.

Las personas que presentan tumores en la mandíbula deberán someterse a una intervención para extirparlos. Los síntomas tales como el retraso mental pueden tratarse a través de servicios para mejorar las capacidades y la calidad de vida de la persona. Entre estos servicios, pueden encontrarse los siguientes:

  • educación especial
  • fisioterapia
  • terapia ocupacional
  • terapia del habla y el lenguaje

Pronóstico

Si tiene el síndrome de Gorlin, el pronóstico dependerá de las complicaciones derivadas de su afección. El cáncer de piel puede tratarse eficazmente si se lo detecta de manera precoz. Sin embargo, es posible que los pacientes en estadios avanzados de este tipo de cáncer no tengan un buen pronóstico. Si se producen complicaciones, tales como la ceguera o sordera, el pronóstico tampoco podría ser muy alentador.

Prevención

El síndrome del nevo basocelular es una afección genética que no puede evitarse. Si padece este trastorno o tiene el gen que lo predispone, deberá buscar asesoramiento genético si desea tener hijos.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Darla Burke
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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