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ENCICLOPEDIA MÉDICA

Enfermedades y afecciones A – Z
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Talasemia

Información general

La talasemia es un trastorno hematológico que se transmite de forma genética (hereditario); se caracteriza por la producción de un tipo anormal de hemoglobina, que es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Este trastorno produce la destrucción excesiva de glóbulos rojos, lo cual provoca anemia. La anemia es un trastorno que aparece cuando el organismo carece de suficientes glóbulos rojos normales y sanos.

La talasemia es hereditaria, de modo que al menos uno de los padres debe portar la enfermedad. Tiene lugar a raíz de una mutación genética o de la eliminación de determinados genes claves.

Los dos tipos principales de talasemia son la talasemia alfa y la talasemia beta. Quienes padecen talasemia alfa tienen al menos uno de los genes de globina alfa con una mutación o una anomalía. Las personas que padecen talasemia beta tienen genes de globina beta anómalos.

Cada uno de estos tipos de talasemia se clasifica en subgrupos. La gravedad de los síntomas y el pronóstico dependerán del tipo exacto de talasemia diagnosticado.

Causas y riesgos

La talasemia se produce cuando existe una anomalía o una mutación en uno de los genes que determina la producción de hemoglobina. Esta anomalía genética se hereda de los padres.

Si solo uno de sus padres porta la enfermedad, quizás usted presente un tipo de talasemia denominado talasemia menor. En este caso, es probable que no tenga síntomas pero que porte la enfermedad. No obstante, algunas personas que tienen talasemia menor manifiestan síntomas leves.

Si ambos padres portan la enfermedad, la probabilidad de heredar un tipo más grave de talasemia es del 25 por ciento.

La talasemia es más frecuente en personas del sudeste y la parte central de Asia, el Mediterráneo, Oriente Medio, India y África del Norte.

Síntomas

  • Los síntomas dependen del tipo de talasemia.

Talasemia menor

Por lo general, la talasemia menor no produce síntomas. En caso contrario, solo causa una anemia leve.

Talasemia beta

Existen dos tipos graves de talasemia beta: la talasemia mayor (también denominada anemia de Cooley) y la talasemia intermedia.

Los síntomas de la talasemia mayor (anemia de Cooley) suelen aparecer antes de los dos años de edad. La anemia grave asociada a esta afección puede poner en riesgo la vida. Entre los demás síntomas, se incluyen los siguientes:

  • irritabilidad
  • palidez
  • infecciones frecuentes
  • falta de apetito
  • retraso en el desarrollo
  • ictericia (color amarillento de la piel y del blanco de los ojos)
  • agrandamiento de órganos

Este tipo de talasemia suele ser tan grave que exige transfusiones sanguíneas periódicas.

La talasemia intermedia es un tipo menos grave de talasemia beta. Si bien las personas que padecen esta afección tienen anemia, no necesitan transfusiones sanguíneas.

Talasemia alfa

Existen dos tipos graves de talasemia alfa: la enfermedad de la hemoglobina H y la hidropesía fetal.

La enfermedad de la hemoglobina H puede provocar problemas óseos. El paciente quizás presente un crecimiento excesivo de las mejillas, la frente y la mandíbula. Además de los problemas óseos y la anemia asociada a cualquier tipo de talasemia, la enfermedad de la hemoglobina H puede producir otros síntomas:

  • ictericia
  • inflamación extrema del bazo
  • desnutrición

La hidropesía fetal es un tipo extremadamente grave de talasemia. Se produce antes del nacimiento y la mayoría de los bebés que padecen esta afección nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.

Diagnóstico

Por lo general, el médico le extraerá una muestra de sangre para ver si usted tiene anemia y si la hemoglobina es anormal. El técnico de laboratorio también analizará la sangre al microscopio para ver si los glóbulos rojos son deformes. La deformidad de los glóbulos rojos es uno de los síntomas de la talasemia. Es posible que el médico también solicite otro análisis denominado electroforesis de la hemoglobina, que consiste en separar las diferentes moléculas de los glóbulos rojos para identificar si existen glóbulos rojos anormales.

Según el tipo y la gravedad de la talasemia, el médico quizás le realice una exploración física para ofrecer un diagnóstico. Por ejemplo, la inflamación significativa del bazo puede indicar la presencia de la enfermedad de la hemoglobina H.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la talasemia. El médico diseñará un plan de tratamiento específico para usted.

En general, el tratamiento incluye lo siguiente:

  • transfusiones de sangre
  • trasplante de médula ósea
  • medicamentos y suplementos
  • posible intervención quirúrgica para extirpar el bazo o la vesícula biliar

El médico tal vez le recomiende no tomar vitaminas ni suplementos con hierro, especialmente si necesita transfusiones de sangre. Quienes se someten a transfusiones de sangre reciben hierro adicional que el organismo no puede eliminar tan fácilmente, por lo que puede acumularse en los tejidos y poner en riesgo la vida.

Si usted necesita una transfusión de sangre, quizás deba someterse a una terapia de quelación, que suele consistir en inyectar una sustancia química que se une con el hierro (y otros metales pesados) para eliminar el hierro adicional del organismo.

Pronóstico

El pronóstico depende del tipo de talasemia. La hidropesía fetal, por ejemplo, suele provocar la muerte antes del nacimiento o poco después de este.

Por otro lado, quienes padecen talasemia leve o menor suelen tener una vida normal.

El pronóstico en el caso de pacientes que presentan otros tipos de talasemia puede ser variado. En casos graves, el paciente puede tener insuficiencia cardíaca a partir de los 20 años de edad.

El médico puede ofrecerle más información sobre su pronóstico individual y sobre cómo puede mejorar la calidad de vida o aumentar la esperanza de vida gracias a los tratamientos.


Contenido proveído por:

Escrito por (en Inglés): Gretchen Holm
Revisado médicamente (en Inglés) : George Krucik, MD

Esta función es sólo para fines informativos y no debe ser usado para reemplazar el cuidado y la información recibida por su proveedor de atención médica. Por favor, consulte a un profesional con respecto a algún problema de salud que pueda tener.
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