Acondroplasia

La acondroplastia es un trastorno del crecimiento óseo que ocasiona enanismo desproporcionado. El diagnóstico de enanismo supone una estatura baja durante la adultez. Las personas con acondroplasia presentan una estatura baja, un tronco de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo de enanismo desproporcionado más frecuente.

Según el Children's Hospital of Philadelphia [Hospital de Niños de Filadelfia, CHOP], este trastorno se produce en aproximadamente uno de cada 25.000 nacimientos y es igual de frecuente en hombres y en mujeres.

Durante las primeras etapas del desarrollo fetal, el esqueleto se compone de cartílago principalmente. Normalmente, la mayor parte del cartílago se convierte en hueso, pero no sucede lo mismo en el caso del enanismo debido a mutaciones en el gen FGFR3.

El gen FGFR3 le ordena al organismo que produzca una proteína necesaria para el crecimiento y el mantenimiento de los huesos. A raíz de estas mutaciones, la proteína se mantiene hiperactiva, lo cual interfiere en el desarrollo normal del esqueleto.

Según el National Human Genome Research Institute [Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, NHGRI], la acondroplasia no es hereditaria en el 80 por ciento de los casos. Estos casos se deben a mutaciones espontáneas en el gen FGFR3.

Aproximadamente el 20 por ciento de los casos son hereditarios. La mutación se produce como consecuencia de un patrón de herencia dominante autosómico. Esto significa que para que un niño tenga acondroplasia, solo es necesario que un padre transmita el gen FGFR3 defectuoso.

Si un padre tiene la afección, la probabilidad de que la acondroplasia se manifieste en el niño es del 50 por ciento. Si ambos padres la tienen, las probabilidades para el niño son las siguientes:

• una probabilidad del 25 por ciento de tener una estatura normal
• una probabilidad del 50 por ciento de tener un gen defectuoso que produzca acondroplasia
• una probabilidad del 25 por ciento de heredar dos genes defectuosos, lo cual provoca una forma mortal de acondroplasia llamada acondroplasia homocigótica. Los bebés que padecen esta afección generalmente nacen muertos o mueren a los pocos meses.

Si existen antecedentes familiares de acondroplasia, quizás considere la posibilidad de someterse a una prueba genética antes de quedar embarazada para comprender exactamente los riesgos de salud de su futuro hijo.

Las personas con acondroplasia generalmente tienen niveles de inteligencia normales, ya que las anomalías son solo físicas.

Al nacer, los niños que padecen esta afección probablemente tengan las siguientes características:

• estatura baja (significativamente inferior a la promedio según la edad y el sexo)
• brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos) en comparación con la altura corporal
• dedos de las manos cortos (las puntas del dedo anular y el dedo medio quizás también apunten a lados opuestos)
• cabeza desproporcionadamente grande en relación con el cuerpo
• frente anormalmente grande
• desarrollo deficiente de la mitad del rostro (entre la frente y la parte superior de la mandíbula)

Entre los problemas de salud que pueden tener los bebés con esta afección, se incluyen los siguientes:

• menor tonicidad muscular, que puede provocar retrasos para aprender a caminar y de otras habilidades motrices
• apnea (períodos breves en los que la respiración es lenta o se detiene)
• hidrocefalia (líquido en el cerebro)
• raquiestenosis (estrechamiento del canal vertebral que puede comprimir la médula espinal)

Entre los síntomas de la acondroplasia en los niños y los adultos, pueden mencionarse los siguientes:

• dificultad para flexionar los codos
• problemas de obesidad
• otitis recurrente debido a que los conductos de los oídos son estrechos
• piernas arqueadas
• curvatura anormal de la columna vertebral (denominada cifosis o lordosis)
• raquiestenosis nuevas o más graves

Según los National Institutes of Health [Institutos Nacionales de la Salud, NIH], la altura promedio de los adultos con acondroplasia es de 1,32 m en los hombres y de 1,24 m en las mujeres (NIH, 2011). Es poco frecuente que un adulto con acondroplasia alcance una altura de 1,50 m.

El médico puede diagnosticar la afección durante el embarazo o después del nacimiento del bebé.

Diagnóstico durante el embarazo

Algunas características de la acondroplasia pueden detectarse mediante una ecografía, por ejemplo, la hidrocefalia o el tamaño anormal de la cabeza. Si el médico cree que el bebé tiene acondroplasia, tal vez indique pruebas genéticas para detectar el gen FGFR3 defectuoso en una muestra de líquido amniótico.

Diagnóstico posterior al nacimiento

El médico puede diagnosticar la afección mediante un examen de los rasgos del niño y es posible que indique una radiografía para medir la longitud de los huesos del bebé y confirmar el diagnóstico. También puede pedir análisis de sangre para detectar el gen FGFR3 defectuoso.

No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia. El médico abordará las complicaciones que puedan surgir. Por ejemplo, se administrarán antibióticos para la otitis y tal vez se realice una intervención quirúrgica en casos graves de raquiestenosis.

Algunos médicos usan somatotropina para aumentar el índice de crecimiento de los huesos. Sin embargo, todavía no se han determinado los efectos a largo plazo de este medicamento en lo que respecta a la altura.

Según el NYU Langone Medical Center [Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York], la mayoría de las personas con acondroplasia tienen una esperanza de vida normal aunque existe un riesgo de muerte levemente mayor durante el primer año de vida (NYU, 2011). También puede existir un riesgo mayor de enfermedad cardíaca en el futuro.

Las personas que padecen acondroplasia quizás deban implementar adaptaciones físicas, como evitar los deportes de impacto que pueden dañar la columna vertebral. Más allá de estos cuidados, pueden crecer y tener una vida plena e interesante.