Adrenoleucodistrofia

El término adrenoleucodistrofia (ALD) hace referencia a varias enfermedades hereditarias diferentes que repercuten en el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. También se la conoce como adrenomieloneuropatía, adrenoleucodistrofia cerebral infantil y complejo de Schilder-Addison.

El gen responsable de la adrenoleucodistrofia se identificó en 1993 y se encuentra en alrededor de 1 de cada 20.000 personas y afecta principalmente a los hombres. Las mujeres pueden portar la enfermedad sin tener síntomas. Los síntomas, los tratamientos y el pronóstico varían según el tipo de adrenoleucodistrofia. Esta enfermedad no puede curarse, pero su avance puede disminuirse en algunos casos.

Existen tres tipos de adrenoleucodistrofia.

La adrenoleucodistrofia cerebral infantil afecta principalmente a los niños de entre 4 y 10 años de edad y puede avanzar rápidamente si no se detecta a tiempo.

La adrenomielopatía afecta especialmente a los hombres adultos. Es más leve que la adrenoleucodistrofia infantil cerebral y avanza de manera más lenta.

La enfermedad de Addison es el tercer tipo de adrenoleucodistrofia y también se la denomina insuficiencia suprarrenal. Se produce cuando las glándulas suprarrenales no producen la cantidad suficiente de hormonas.

La proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP) contribuye a la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). Si este proceso no tiene lugar, los ácidos grasos se acumulan dentro del organismo, lo cual puede dañar la capa externa de las células de la médula espinal, el cerebro, las glándulas suprarrenales y los testículos.

La persona que tiene adrenoleucodistrofia presenta mutaciones en el gen responsable de la producción de ALDP, es decir, el organismo no produce la cantidad suficiente de ALDP.

Generalmente, los hombres presentan adrenoleucodistrofia antes que las mujeres y suelen tener síntomas más graves. La frecuencia es mayor en los hombres porque la afección está asociada con el cromosoma X. Esto se traduce en que la mutación del gen que la provoca yace en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres presentan dos copias de este cromosoma, lo que significa que pueden tener una copia normal y una copia con la mutación.

Las mujeres que tienen una sola copia con la mutación manifiestan síntomas mucho más leves que los hombres. En algunos casos, no presentan ningún síntoma. La copia normal del gen produce la cantidad suficiente de ALDP para evitar los síntomas. La mayoría de las mujeres que padecen adrenoleucodistrofia tienen adrenomielopatía. La enfermedad de Addison y la adrenoleucodistrofia cerebral infantil son menos frecuentes.

Entre los signos de la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, se incluyen los siguientes:

• espasmos musculares
• convulsiones
• dificultad para tragar
• pérdida de la audición
• dificultad para comprender el lenguaje
• deterioro de la vista
• hiperactividad
• parálisis
• estado de coma
• deterioro del control de la motricidad fina
• estrabismo

Entre los signos de la adrenomielopatía, se incluyen los siguientes:

• control deficiente de la micción
• músculos débiles
• rigidez en las piernas
• dificultad para pensar y recordar las percepciones visuales

Entre los signos de la insuficiencia renal o enfermedad de Addison, se encuentran los siguientes:

• falta de apetito
• pérdida de peso
• reducción de la masa muscular
• vómitos
• músculos débiles
• estado de coma
• áreas de coloración o pigmentación más oscura en la piel

Los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades, por lo cual será necesario realizar análisis para distinguir la adrenoleucodistrofia de otras afecciones neurológicas. Con los análisis de sangre, es posible hacer lo siguiente:

• detectar niveles anormalmente elevados de AGCML
• controlar las glándulas suprarrenales
• hallar la mutación genética que provoca la adrenoleucodistrofia

Es posible que el médico también trate de detectar daños en el cerebro mediante una resonancia magnética (RM). También puede solicitar muestras o biopsias de piel y un cultivo de fibroblastos para verificar la presencia de AGCML.

Si se trata de niños, quizás solicite pruebas adicionales, como controles de la vista.

Los métodos de tratamiento dependen del tipo de adrenoleucodistrofia. Para tratar la enfermedad de Addison, pueden usarse esteroides. No existen métodos específicos para tratar los demás tipos.

Las siguientes medidas ofrecieron resultados en algunos casos:

• adoptar un régimen alimentario con niveles elevados de AGCML
• tomar aceite de Lorenzo para disminuir los niveles elevados de AGCML
• tomar medicamentos para reducir los síntomas como las convulsiones
• hacer fisioterapia para aflojar los músculos y reducir los espasmos

Los médicos continúan investigando tratamientos nuevos para la adrenoleucodistrofia. Algunos experimentan con trasplantes de médula ósea, que quizás permitan que los niños que padecen adrenoleucodistrofia cerebral infantil reciban un diagnóstico precoz.

La adrenoleucodistrofia cerebral infantil genera un estado de coma que puede prolongarse durante 10 años como máximo. El estado de coma a largo plazo suele producirse a aproximadamente los dos años de la aparición de los síntomas.

La adrenomielopatía y la enfermedad de Addison no son tan graves como la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, ya que avanzan más lentamente. Si bien los síntomas pueden tratarse, no existe una cura para la adrenoleucodistrofia.

Si usted es mujer y tiene antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia, el médico le recomendará asesoramiento genético antes de que decida quedar embarazada. Las pruebas de ADN que detectan niveles elevados de AGCML pueden revelar si la mujer es portadora de adrenoleucodistrofia en el 85 por ciento de los casos. Durante el embarazo, puede realizarse una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección.