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El albinismo es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que hacen que la piel, el cabello o los ojos tengan menor coloración o carezcan de color. También se lo asocia con problemas de la vista. Según la National Organization for Albinism and Hypopigmentation [Organización Nacional sobre el Albinismo y la Hipopigmentación, NOAH], aproximadamente una de cada 17.000 personas tiene alguna forma de albinismo. (NOAH)
El albinismo surge de un defecto en uno de los múltiples genes que producen o distribuyen la melanina (pigmento natural), el cual puede derivar en la falta de producción de melanina o en una producción limitada. El albinismo es hereditario y, para que una persona lo tenga, ambos padres deben transmitirle el gen defectuoso.
Existen varios tipos de albinismo, que se identifican según el defecto genético que los causa y entre los cuales se encuentran los siguientes:
El OCA afecta la piel, el cabello y los ojos. Existen varios subtipos de OCA:
OCA1
El OCA1 se genera por un defecto en la enzima tirosinasa. A su vez, existen dos subtipos de OCA1.
Las personas que tiene OCA1a presentan una ausencia total de melanina, tienen cabello blanco, piel muy pálida y ojos claros.
Las personas con OCA1b producen poca melanina, tienen piel, cabello y ojos de color claro. La coloración puede aumentar con la edad.
OCA2
El subtipo OCA2 es menos grave que el OCA1 y es provocado por un defecto en el gen OCA2 que reduce la producción de melanina. Las personas que tienen OCA2 nacen con una coloración ligeramente más clara y tienen piel clara, y el cabello puede ser amarillo, rubio o castaño claro. Es común entre los pueblos africanos subsaharianos, los afroamericanos y los nativos americanos.
OCA3
El OCA3 supone un defecto en el gen TYRP1 y suele afectar a las personas de piel oscura, sobre todo a los sudafricanos de raza negra. Quienes padecen OCA3 tienen piel entre morena y rojiza, cabello rojizo y ojos castaños o color avellana.
OCA4
La causa del OCA4 es un defecto en la proteína SLC45A2 que genera una producción mínima de melanina. Es una afección común entre quienes descienden de personas del Oriente de Asia. Las personas con el subtipo OCA4 de albinismo tienen síntomas similares a los del subtipo OCA2.
El OA es resultado de una mutación genética del cromosoma X y se presenta casi exclusivamente en los varones. Este tipo de albinismo afecta solo los ojos. Las personas con OA tienen piel, cabello y ojos de color normal, pero las retinas (la parte negra del ojo) no tienen color.
El HPS es una forma de albinismo poco frecuente causada por un defecto en uno de ocho genes. Presenta síntomas similares a los del tipo OCA y aparece junto con trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos.
El síndrome de Chediak-Higashi es otra forma poco frecuente de albinismo provocada por un defecto en el gen LYST. Se manifiesta con síntomas similares a los del tipo OCA, pero es posible que no afecte todas las áreas de la piel. El cabello suele ser castaño o rubio con un brillo plateado y la piel suele verse de tonalidad blanca cremosa a grisácea. Quienes tienen síndrome de Chediak-Higashi presentan un defecto en los glóbulos blancos que incrementa el riesgo de infecciones.
El GS es un trastorno genético extremadamente poco frecuente provocado por un defecto en uno de tres genes. Desde 1978, solo se han informado 60 casos de GS en el mundo. El GS se caracteriza por albinismo (que puede no afectar la totalidad del cuerpo) y problemas inmunitarios y neurológicos. Por lo general, el GS provoca la muerte antes de cumplir los 10 años de edad.
Por ser una afección hereditaria, que se manifiesta en el nacimiento, los niños cuyos padres tienen albinismo o son portadores del gen corren el riesgo de nacer con albinismo.
Las personas que lo padecen tendrán los siguientes síntomas:
El albinismo está asociado con problemas de la vista, entre los cuales se encuentran los siguientes:
La manera más certera de diagnosticarlo es a través de exámenes genéticos que permiten detectar los genes defectuosos relacionados con la afección. Existen modos menos precisos, entre los cuales se incluyen una evaluación de los síntomas a cargo de un médico o un electrorretinograma (que mide la respuesta de las células fotosensibles de los ojos) que permita revelar los problemas de la vista asociados con el albinismo.
No existe una cura para esta enfermedad. El tratamiento solo apunta a aliviar los síntomas y prevenir el daño por exposición solar. Entre los tratamientos, pueden citarse los siguientes:
La mayoría de las manifestaciones de albinismo no afectan la esperanza de vida. El síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli, no obstante, sí repercuten en la esperanza de vida, dados los problemas de salud concomitantes asociados con ellos. Es posible que las personas con albinismo deban restringir la vida al aire libre debido a la sensibilidad especial de la piel y los ojos al sol. Los rayos UV del sol pueden provocar cáncer de piel y pérdida de la vista.
Escrito por (en Inglés): Rose Kivi and Matthew Solan
Revisado médicamente (en Inglés)
: Sylvia S. Hanna, MD