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La anemia de Fanconi o AF es un trastorno genético que provoca una insuficiencia medular.
Se trata de un trastorno genético recesivo. Esto significa que para que la persona lo padezca, es necesario que ambos padres tengan el gen defectuoso de la AF. Según el Fanconi Anemia Research Fund [Fondo de Investigación para la Anemia Fanconi], una de cada 181 personas presenta el gen defectuoso (FARF). Existe una probabilidad de una en 131.000 de nacer con AF. Este trastorno puede afectar tanto a hombres como a mujeres y es más prevalente en determinados grupos étnicos y raciales.
Desafortunadamente, la AF es muy grave y provoca síntomas que afectan a la persona de por vida, entre ellos, los siguientes:
La anemia es causada por un recuento bajo de glóbulos rojos (GR).
La insuficiencia medular puede provocar diferentes tipos de anemia. Los GR y los glóbulos blancos (GB), que son un componente esencial del sistema inmunitario, son producidos en la médula ósea.
Entre las anomalías congénitas asociadas a la anemia de Fanconi, se incluyen las siguientes:
Por lo general, existen determinados signos físicos de esta afección que se encuentran presentes desde el nacimiento. Sin embargo, en algunos niños con AF los signos se manifiestan recién más adelante. Según el Fanconi Anemia Research Fund, más del 60 por ciento de los pacientes con AF presentan al menos una anomalía física. La esperanza de vida promedio de los pacientes con AF es de 29 años, aunque algunos superan los 50 (FARF).
Cuando el niño tiene entre 5 y 15 años, los diagnósticos más frecuentes relacionados con la AF son leucemia mielógena aguda (LMA) y síndrome mielodisplásico (Soulier, 2011). Al llegar a la adultez, las personas con AF corren un mayor riesgo de sufrir diferentes tipos de cáncer, incluidos el cáncer de boca y el de huesos.
La AF es una enfermedad genética que se produce cuando dos personas con el gen recesivo tienen hijos. El término recesivo significa que el gen solamente se expresa cuando es heredado de ambos padres. La AF es una enfermedad genética de gran complejidad. Son quince genes diferentes los que se han asociado a la aparición de la AF. Según el Fanconi Anemia Research Fund, las anomalías en esos 15 genes son responsables del 95 por ciento de los casos de AF (FARF).
Cualquier niño con antecedentes familiares de AF corre el riesgo de padecer la afección. Sin embargo, existen dos grupos étnicos que son más susceptibles a portar el gen recesivo: los judíos asquenazíes y los afrikáneres. Los judíos asquenazíes son un pueblo de origen judío de Europa Oriental, mientras que los afrikáneres descienden de los holandeses que colonizaron Sudáfrica en el siglo XVII.
Generalmente, la AF se diagnostica al momento del nacimiento o poco después. Existen cuatro categorías de afecciones importantes que pueden indicar que su hijo padece AF:
Una de las funciones principales de la médula ósea es la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas (que son un tipo de célula sanguínea que interviene en la coagulación de la sangre). Cuando la médula ósea presenta una insuficiencia, la producción de células sanguíneas comienza a decaer, lo que provoca anemia aplásica. Además, aumenta la susceptibilidad a contraer infecciones y los tiempos de recuperación después de una infección se vuelven más prolongados. Una cantidad insuficiente de plaquetas provoca más hemorragias y formación de hematomas que lo normal.
Los blastocitos son glóbulos blancos inmaduros que interrumpen la producción de células sanguíneas de la médula ósea. Las grandes cantidades de blastocitos pueden dar origen a la leucemia mielógena (LM), que es una forma de cáncer.
Este tipo de anemia se caracteriza por la falta de energía ocasionada por una cantidad baja de glóbulos rojos, que intervienen en la oxigenación de la sangre. Entre los signos de anemia, se incluyen mareos, cefaleas y la incapacidad para mantener las manos y los pies calientes.
Determinados tipos de anomalías congénitas constituyen indicadores de que su bebé padece AF, entre ellas, anomalías óseas (en los pulgares, los brazos y otras partes del cuerpo), anomalías oculares y auditivas, cambio en la pigmentación de la piel, problemas renales y anomalías cardíacas congénitas.
Entre ellos, se incluyen peso bajo al nacer, falta de apetito, crecimiento retrasado, estatura más baja que lo normal, cabeza de un tamaño más pequeño que lo normal e incapacidad intelectual.
Las personas a quienes se les diagnostica la afección durante la adultez generalmente presentan síntomas muy diferentes. Los síntomas en los adultos suelen afectar los órganos sexuales o el aparato reproductor. Generalmente, las mujeres demoran más en menstruar, padecen esterilidad, abortos espontáneos frecuentes y menopausia precoz y tienen genitales más pequeños que lo normal. Además, es posible que los hombres sufran esterilidad y tengan genitales más pequeños que lo normal.
Uno de los primeros pasos para efectuar el diagnóstico es investigar los antecedentes familiares del paciente. Como la AF es causada por un gen recesivo, cabe la posibilidad de que los padres desconozcan que son portadores. Los médicos se centrarán en identificar antecedentes de enfermedades familiares como anemia, trastornos digestivos y problemas inmunitarios.
La AF se encuentra presente desde el nacimiento, incluso si el niño no manifiesta síntomas visibles. Si los síntomas no son evidentes al nacer, normalmente se manifiestan entre los 2 y los 15 años de edad.
Los síntomas de la AF pueden ser similares a los de otras afecciones. Por lo tanto, como la AF es una afección genética, la única forma de diagnóstico confiable es una prueba genética. Si el médico considera que su hijo podría padecer AF, probablemente le solicite algún tipo de prueba genética.
Existen diferentes métodos para efectuar un diagnóstico genético de AF. La prueba de rupturas cromosómicas puede realizarse a partir de muestras de células de la piel o sangre. Se incorpora una sustancia química a las células y se analizan sus cromosomas al microscopio. Si los cromosomas exhiben una ruptura característica, significa que el paciente tiene AF.
En un análisis citométrico del flujo (citometría de flujo), se analizan las células de la piel luego de mezclarlas con una serie de sustancias químicas. Si las células reaccionan a estas sustancias, es muy probable que el paciente tenga AF.
La detección de mutaciones consiste en utilizar una muestra de células de la piel para identificar cualquier anomalía en los 15 genes conocidos asociados con la AF.
Las mujeres con antecedentes familiares de AF deben someterse a pruebas genéticas para identificar la afección en el bebé en gestación. Existen dos formas de hacerlo: mediante una amniocentesis o mediante un análisis de muestras de vellosidades coriónicas (CVS).
En la amniocentesis, el médico utiliza una aguja para extraer líquido del saco amniótico que aloja al bebé en gestación. El líquido se analiza para detectar la presencia de genes asociados con la AF.
En el análisis de muestras de vellosidades coriónicas (CVS), se introduce una sonda a través de la vagina y el cuello uterino para tomar muestras de tejido de la placenta, que luego se analizan en busca del gen recesivo de la AF. Las CVS también pueden someterse a pruebas de rupturas cromosómicas.
Si se confirma que su hijo presenta el gen de la AF, se le realizarán controles para identificar cualquier otro signo de la afección. Por ejemplo, si el niño nace con anomalías congénitas, el médico confirmará el diagnóstico de AF por medio de pruebas genéticas.
Si bien la AF es una enfermedad genética que no tiene cura, los síntomas pueden tratarse. El método de tratamiento contra la anemia de Fanconi variará en función de la gravedad de la afección y la edad del paciente.
El tratamiento contra la AF se centra en reducir la anemia y los demás síntomas. Resulta útil abordar el tratamiento en términos de estrategias a corto y a largo plazo.
Entre los métodos de tratamiento a corto plazo, podrían incluirse los siguientes:
El objetivo del tratamiento a largo plazo es ofrecer una mejor calidad de vida y prolongar la esperanza de vida del paciente con AF. Incluye lo siguiente:
Trasplante de células madre de la médula ósea o de la sangre: En este procedimiento, se obtienen células madre de un donante sano (que por lo general es un familiar) para sustituir las células anormales. La médula ósea del paciente se destruye por medio de radioterapia o quimioterapia. Luego, las células de la médula ósea saludable se inyectan en el hueso, donde crecerán y producirán células medulares y sanguíneas normales (saludables).
Terapia androgénica: En este tratamiento, se utilizan hormonas masculinas de manera continua para aumentar la producción de células sanguíneas a largo plazo.
Factores de crecimiento sintéticos: Los factores de crecimiento tanto naturales como artificiales pueden contribuir a la producción de una mayor cantidad de células sanguíneas.
Intervención quirúrgica: Mediante una intervención quirúrgica, es posible corregir determinadas anomalías congénitas que afectan los brazos, los pulgares, las caderas y otras partes del cuerpo.
La anemia de Fanconi es una enfermedad grave y potencialmente mortal. Si bien las personas que la padecen sobreviven, en promedio, hasta los 29 años de edad, los avances en materia de trasplante de células madre de la sangre y la médula ósea han aumentado las probabilidades de prolongar la vida. El National Heart Lung and Blood Institute [Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre] les recomienda a los pacientes y a sus padres la participación en grupos de ayuda, en vista de que la enfermedad puede plantear un verdadero desafío para toda la familia. Pese a la gravedad de la enfermedad, existen investigaciones prometedoras en curso (NHLBI, 2009).
Escrito por (en Inglés): Shannon Johnson
Revisado médicamente (en Inglés)
: George Krucik, MD