Anomalías congénitas

De acuerdo con los Centers for Disease Control and Prevention [Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC], en los Estados Unidos, uno de cada 33 bebés nace con algún tipo de anomalía desarrollada en el útero (CDC). Las anomalías congénitas pueden ser leves o graves, y pueden afectar la apariencia, las funciones de los órganos y el desarrollo físico o mental. La mayoría de las anomalías congénitas aparecen durante los primeros tres meses de embarazo, cuando se forman los órganos. Algunas anomalías congénitas no son perjudiciales, mientras que otras requieren de un tratamiento médico a largo plazo. Las anomalías congénitas graves son la causa principal de mortalidad infantil en los Estados Unidos: son responsables de una de cinco muertes.

Las anomalías congénitas pueden ser genéticas o ser el resultado de conductas y elecciones relativas al estilo de vida o la exposición a ciertos medicamentos y sustancias químicas, o una combinación de estos factores. Sin embargo, a menudo se desconoce la causa exacta de ciertas anomalías congénitas.

Genética

La madre o el padre pueden heredarle las anomalías genéticas a un bebé. Estas anomalías se establecen al momento de la concepción y generalmente no pueden prevenirse. Una anomalía puede estar presente en los antecedentes familiares de uno o ambos padres. Las anomalías genéticas también pueden llevarse en el código genético familiar por generaciones sin ser detectadas, y algunas de ellas se presentan solo cuando dos padres sanos transmiten genes anormales sin saberlo.

Causas no genéticas

La causa de algunas anomalías congénitas puede ser difícil o hasta imposible de identificar. Ciertas conductas, como el tabaquismo y el consumo de drogas y alcohol, aumentan, en gran medida, el riesgo de que se produzcan anomalías. Otros factores, como la exposición a toxinas del ambiente, medicamentos o infecciones, también pueden aumentar el riesgo. Las mujeres con afecciones médicas preexistentes, como la diabetes, corren más riesgos de tener un bebé con alguna anomalía congénita.

Todas las mujeres embarazadas corren algún riesgo de dar a luz a un bebé con una anomalía congénita. El riesgo aumenta si se presentan algunas de las siguientes condiciones:

• antecedentes familiares de anomalías congénitas u otros trastornos genéticos;
• consumo de drogas o alcohol o tabaquismo durante el embarazo;
• edad materna avanzada (35 años o más);
• cuidado prenatal insuficiente;
• infecciones o virus no tratados, incluidas las infecciones de transmisión sexual.

Existen miles de anomalías congénitas conocidas, que se clasifican típicamente como estructurales o metabólicas. Las anomalías estructurales se refieren a la malformación o la falta de alguna parte específica del cuerpo. Las anomalías estructurales más frecuentes son:

• defectos cardíacos
• labio leporino o paladar hendido
• espina bífida
• pie zambo

Las anomalías metabólicas se presentan cuando existe algún defecto en los genes o los cromosomas del niño. Las anomalías metabólicas más frecuentes incluyen el síndrome de Down, la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística.

Algunos niños experimentan problemas físicos asociados a anomalías congénitas específicas. Sin embargo, muchos no presentan anormalidades visibles, y las anomalías pueden pasar inadvertidas durante meses o años después del nacimiento. Las anomalías más frecuentes pueden provocar algunos de los siguientes síntomas:

• retrasos para alcanzar los hitos de desarrollo
• problemas de alimentación
• dificultad para respirar
• prueba de audición del recién nacido con resultados negativos
• convulsiones

Mediante las ecografías de la anatomía prenatal se pueden diagnosticar ciertas anomalías congénitas en el útero. Es posible que se les ofrezcan opciones de pruebas más específicas, como los análisis de sangre y la amniocentesis (donde se toma una muestra del líquido amniótico), a las embarazadas que cursan embarazos de alto riesgo debido a sus antecedentes familiares, a la edad avanzada de la madre o a otros factores conocidos. Las pruebas prenatales pueden arrojar falsos positivos en relación con alguna anomalía, mientras que otras anomalías pueden pasar desapercibidas. La mayoría de las anomalías congénitas pueden diagnosticarse con certeza al momento del nacimiento. Los procedimientos para diagnosticar anomalías congénitas pueden incluir la realización de exploraciones físicas, análisis de sangre y pruebas de audición.

Las opciones de tratamiento varían según el tipo de anomalía y el grado de gravedad. Algunas anomalías congénitas pueden corregirse antes del nacimiento o inmediatamente después. Otras anomalías pueden afectar al niño durante toda su vida. Las anomalías graves, como la de parálisis cerebral o los defectos del tubo neural (la estructura que se convierte en el cerebro y la médula espinal del bebé) pueden provocar discapacidad a largo plazo o incluso la muerte. Las anomalías leves, como el daltonismo o los defectos estéticos menores, pueden resultar inconvenientes pero no suelen afectar la calidad de vida en general.

Medicamentos

Es posible recurrir a regímenes de medicamentos como alternativa a la cirugía para tratar algunos tipos de anomalías o para reducir las complicaciones provocadas por ciertas de ellas. En algunos casos, se le pueden recetar medicamentos a la madre con el objetivo de corregir una anomalía antes del nacimiento.

Cirugías

Las operaciones de los órganos afectados pueden corregir anomalías o mitigar los síntomas perjudiciales. Los niños o adultos que presentan anomalías congénitas físicas pueden someterse a una cirugía plástica para obtener beneficios estéticos o de carácter médico.

Atención domiciliaria

Debe indicárseles a los padres que sigan ciertas instrucciones específicas en cuanto a la alimentación, la higiene y la supervisión de un bebé con una anomalía congénita.

Las mujeres que planifican su embarazo deben empezar a tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción y continuar tomando la dosis recomendada por el médico como parte de un complejo vitamínico prenatal durante todo el embarazo. El ácido fólico puede prevenir anomalías graves en la columna vertebral y el cerebro, así como también otros tipos de anomalías congénitas.

Las mujeres deben evitar el alcohol, las drogas y el tabaquismo durante y después del embarazo. Algunos medicamentos y vacunas que son seguras para mujeres que no están embarazadas pueden provocar anomalías congénitas graves cuando se los administra a mujeres embarazadas. Infórmele a su médico sobre cualquier medicamento (incluidos los medicamentos y suplementos de venta libre) que pueda estar tomando y pregúntele qué vacunas son necesarias. Mantener un peso saludable ayuda a reducir el riesgo de complicaciones durante el embarazo, y las mujeres con afecciones preexistentes, como la diabetes, deben tomar precauciones especiales en relación con el cuidado de su salud.

Las mujeres embarazadas deben asistir a las citas prenatales regulares con el profesional de atención médica. Si se considera que su embarazo es de alto riesgo, es posible realizar pruebas adicionales para identificar anomalías, de modo que puedan tratarse lo antes posible.

Asesoramiento sobre genética

Los asesores especialistas en genética pueden brindarles asesoramiento a las parejas que tienen antecedentes familiares de anomalías congénitas. El asesor puede ser de gran ayuda, ya sea que esté pensando en tener hijos o ya esté embarazada. Este profesional de la salud puede ayudarlo a determinar las probabilidades de que su bebé nazca con anomalías mediante una evaluación de sus antecedentes familiares y sus antecedentes médicos. Los asesores especialistas en genética pueden solicitar pruebas para analizar los genes de la madre, del padre y también del bebé.