Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética poco común que causa dificultades para caminar, pérdida de sensibilidad en brazos y piernas, y dificultades en el habla. También se le conoce con el nombre de degeneración espinocerebelosa. Esta enfermedad ocasiona daños en partes del cerebro y la médula espinal y también puede afectar el corazón.

Ataxia es una palabra con raíces griegas que significa, literalmente, falta de orden. Hay varios tipos de ataxia por diversas causas; la ataxia de Friedreich es uno de los tipos.

Según National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular, NINDS], la ataxia de Friedreich afecta a aproximadamente a una de cada 50.000 personas. (NINDS)

Si bien la ataxia de Friedreich no tiene cura, hay varios tratamientos que ayudan a sobrellevar los síntomas.

La ataxia de Friedreich es un defecto genético heredado de ambos padres. Esta enfermedad está vinculada a un gen llamado frataxina. Normalmente, este gen hace que el organismo produzca hasta 30 copias de una secuencia específica de ADN. Cuando la producción del organismo de esta secuencia de ADN se descontrola, se pueden ocasionar daños en el cerebelo y la médula espinal.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich corren un riesgo mayor de heredar la enfermedad. Si el gen defectuoso se hereda solamente de uno de los padres, la persona se convierte en portadora de la enfermedad pero en general no presenta síntomas.

Los síntomas de la ataxia de Friedreich pueden comenzar desde los 18 meses de edad o incluso a los 30 años. Típicamente aparecen entre los 5 y los 15 años de edad. La aparición tardía de la ataxia de Friedreich se produce enter las personas de 25 años. La aparición muy tardía de la ataxia de Friedreich se produce luego de los 40 años. Por lo general, el primer signo de la enfermedad es la dificultad para caminar. Entre otros síntomas, están los siguientes:

• cambios en la visión
• pérdida de la audición
• músculos débiles
• falta de reflejos en las piernas
• coordinación escasa o falta de coordinación
• problemas en el habla
• movimientos oculares involuntarios
• deformidades en los pies (como el pie zambo o equinovaro)
• dificultad para sentir vibraciones en las piernas y los pies

Algunas personas con este trastorno también tienen algún tipo de enfermedad del corazón. Aproximadamente el 66 % de las personas con ataxia de Friedreich tiene cardiomiopatía hipertrófica, que es un engrosamiento del músculo cardíaco. Entre los síntomas de las enfermedades cardíacas están: palpitaciones, dolor de pecho y disnea (falta de aire). La ataxia de Friedreich puede causar diabetes posteriormente.

Su médico le hará una exploración física completa y analizará su historial clínico. La exploración se concentrará en detectar problemas en el sistema nervioso. Entre los signos de que hay daños están: problemas de equilibrio, falta de reflejos y falta de sensibilidad en las articulaciones.

Su médico también podría ordenar una tomografía computarizada y una IRM del cerebro y la médula espinal. La IRM muestra imágenes de las estructuras internas del cuerpo. La tomografía computarizada produce imágenes de los huesos, órganos y vasos sanguíneos. También podrían hacerle radiografías regulares de cabeza, columna y tórax.

Un análisis genético podría mostrar si tiene el gen de frataxina defectuoso que causa la ataxia de Friedreich. Su médico también podría ordenar que se haga una electromiografía para medir la actividad eléctrica en sus células musculares. Podría hacerse un estudio de conducción nerviosa para saber cuán rápidamente sus nervios envían los impulsos.

Su médico también podría ordenar un examen de la vista para saber si el nervio óptico está dañado. Además, podría ordenar un ecocardiograma y un electrocardiograma para determinar si tiene alguna enfermedad del corazón.

La ataxia de Friedreich no tiene cura. Lo único que puede hacer su médico es tratar los trastornos y los síntomas subyacentes. La fisioterapia y la terapia del habla pueden ayudarle a desenvolverse mejor. Quizás también necesite dispositivos de ayuda para caminar con el fin de desplazarse. Podría necesitar soportes y otros dispositivos ortopédicos o cirugía si se le curva la columna o si tiene problemas con los pies. Tal vez le receten medicamentos para tratar la enfermedad del corazón y la diabetes.

Con el paso del tiempo, la ataxia de Friedreich empeora. Aproximadamente 15 a 20 años después de que aparecen los síntomas, muchas personas con ataxia de Friedreich terminan necesitando una silla de ruedas. Quienes tienen una ataxia avanzada quizás no puedan desplazarse por sus propios medios en lo absoluto. Las enfermedades del corazón son la principal causa de muerte de las personas con ataxia de Friedreich. Por lo general, tiene un desenlace fatal a comienzos de la edad adulta. En general, las personas con síntomas leves de ataxia viven más tiempo.

La ataxia de Friedreich conduce a la diabetes en aproximadamente el 10 % de las personas, según NINDS. (NINDS) Otras complicaciones son: insuficiencia cardíaca, escoliosis y dificultad para digerir los carbohidratos.

No existe ninguna forma de prevenir la ataxia de Friedreich. Dado que este trastorno es hereditario, se recomienda hacerse una evaluación genética si planea tener hijos. El genetista puede calcular la probabilidad de que su hijo vaya a tener esta enfermedad o pueda ser portador de la misma sin sufrir los síntomas.