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La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria en la que el cuerpo no almacena correctamente los materiales grasos (llamados lípidos). Las sustancias grasas pueden acumularse alrededor de los órganos vitales, incluyendo el hígado, el bazo, los pulmones, los huesos y el cerebro.
La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad metabólica debido a que la acumulación de grasas afecta la cantidad de sistemas corporales que funcionan. Esta afección también se llama enfermedad de almacenamiento de lípidos.
La enfermedad de Gaucher es provocada por una deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta enzima es responsable de descomponer las sustancias grasas en el cuerpo. Cuando no se produce suficiente glucocerebrosidasa, los lípidos no se descomponen de una manera apropiada. Los lípidos se acumulan alrededor de los órganos.
La deficiencia de glucocerebrosidasa es un trastorno genético. El gen es recesivo; por lo tanto, ambos padres tienen que tenerlo para que el hijo tenga la enfermedad de Gaucher. Esto no significa, sin embargo, que toda persona que tenga el gen de la deficiencia de glucocerebrosidasa tendrá la enfermedad de Gaucher. Mayo Clinic dice que sólo el 25 % de las personas con dicho gen contraen la enfermedad de Gaucher. El hijo de dos portadores del gen tiene una probabilidad del 50 % de tener el gen que produce la deficiencia de la enzima pero no de ser afectado por la enfermedad. Es posible que el 25 % de las personas cuyos padres son portadores del gen de la enfermedad de Gaucher no terminen siendo portadores de dicho gen (Mayo Clinic).
Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. Es más probable tener la enfermedad de Gaucher tipo1 si se es de ascendencia askenazí o judía del este de Europa . Los otros tipos de este trastorno pueden afectar de igual manera a personas de todos los linajes.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 se llama también no neuropática. Es la forma más leve y el tipo más común de la afección. Los síntomas del tipo 1 pueden comenzar en la niñez o en la edad adulta y varían en gravedad.
Entre los síntomas, se incluyen los siguientes:
La enfermedad de Gaucher tipo 1 se caracteriza por una baja cantidad de plaquetas en la sangre, lo que lleva a magulladuras, cansancio y hemorragia nasal. Los niños a quienes se diagnostica esta forma de la afección pueden tener una pubertad retrasada. El cerebro no es afectado por la enfermedad de Gaucher tipo 1.
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es llamada enfermedad de Gaucher neuropática aguda infantil y es la forma más grave de la afección. Según National Gaucher Foundation [Fundación Nacional de Gaucher], el tipo 2 de la enfermedad es fatal (NGF). Generalmente, se les diagnostica la enfermedad tipo 2 a los bebés entre tres y seis meses de edad.
Muchos de los síntomas del tipo 1 están también presentes en niños con el tipo 2. La deficiencia enzimática ocasiona convulsiones y daño cerebral. La mayoría de los niños con enfermedad de Gaucher tipo 2 usualmente mueren antes de cumplir dos años.
La enfermedad de Gaucher tipo 3, o neuropática crónica, se diagnostica usualmente durante la adolescencia. El tipo 3 es una forma progresiva de la enfermedad de Gaucher. Los pacientes sufren hipertrofia del hígado y del bazo al igual que en los otros tipos de la afección, pero el avance no es tan rápido como en el tipo 2.
Ciertos daños cerebrales, incluso el retardo mental, pueden ser un factor en la enfermedad de Gaucher tipo 3, pero no afecta a todos los pacientes. El movimiento de los ojos y la coordinación muscular también pueden verse afectados por la falta de glucocerebrosidasa. También podrían presentarse problemas respiratorios.
Según National Gaucher Foundation [Fundación Nacional de Gaucher], la expectativa de vida de los adultos con la enfermedad de Gaucher tipo 3 podría ser más corta que la del adulto promedio, aún con tratamiento. Los adultos usualmente viven solamente hasta los 30 o 40 años (NGF).
El médico realizará un análisis genético para confirmar el diagnóstico de enfermedad de Gaucher. Los análisis de sangre pueden medir los niveles enzimáticos para verificar si usted tiene niveles menores que los normales de glucocerebrosidasa Los exámenes de evaluación de mutación genética muestran si tiene el gen de la enfermedad y podrían ayudar a determinar qué tipo de enfermedad tiene.
Las herramientas de generación de imágenes pueden proporcionarle al médico información acerca del avance de la enfermedad. Las exploraciones DEXA miden la densidad ósea. Las imágenes de resonancia magnética muestran la condición y tamaño del hígado y el bazo. Si usted tiene la enfermedad de Gaucher, es posible que necesite exámenes periódicos para evaluar la afección.
La enfermedad de Gaucher tipos 1 y 3 se trata con terapia de reemplazo enzimático. Le administrarán una dosis de enzimas por vía intravenosa cada dos semanas para incrementar los niveles de glucocerebrosidasa. Por medio del reemplazo enzimático, la inflamación del hígado y el bazo disminuye y se refuerza la densidad ósea.
Lamentablemente, la terapia de reemplazo enzimático no revierte el daño cerebral sufrido por las personas con enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3.
También podría ser necesario hacerles trasplantes de médula ósea como método terapéutico a quienes tengan anemia y otros signos de anomalías en los glóbulos rojos. Para el trasplante de médula ósea, le administran quimioterapia y/o radiación para destruirle la médula ósea existente. Entonces le trasplantarán células de médula ósea de un donante en la médula ósea, de manera tal que las células trasplantadas puedan comenzar a crecer y reemplazarle la médula y la sangre.
Los demás métodos terapéuticos varían según el daño producido por la enfermedad de Gaucher. Según National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares], algunas personas necesitan reemplazo de las articulaciones después de años de dolor en las articulaciones y discapacidad (NINDS). A otras personas podría ser necesario extirparles el bazo hipertrofiado si dicho órgano no responde al remplazo enzimático.
Escrito por (en Inglés): Erica Roth
Revisado médicamente (en Inglés)
: George Krucik, MD