Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe es un trastorno del sistema nervioso muy poco común y por lo general es fatal. Es una enfermedad congénita hereditaria, lo cual significa que se transmite dentro de la familia. Quienes padecen de la enfermedad de Krabbe no pueden generar suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa), que es necesaria para producir la mielina. La mielina es el material que el organismo utiliza para rodear y proteger las fibras nerviosas. Sin dicha protección las células cerebrales mueren y los nervios del cerebro y de otras partes del cuerpo no funcionan adecuadamente.

La enfermedad de Krabbe se les manifiesta por lo general a los bebés, pero también puede presentarse más adelante. Desafortunadamente no existe una cura para la enfermedad de Krabbe y la mayoría de los bebés que la padecen fallecerán antes de cumplir 2 años.

La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético, lo que significa que la persona hereda la enfermedad de sus padres. Es ocasionada por una mutación genética -cambio permanente en la secuencia del ADN que conforma cierto gen. Dicha mutación afecta el mensaje que el gen le envía a las células del organismo. El gen de la enfermedad de Krabbe se encuentra en el cromosoma 14. Para que un niño herede la enfermedad debe recibir un gen anormal de ambos padres. El gen anormal da lugar a la deficiencia de una importante enzima necesaria para el organismo, denominada galactocerebrósido beta-galactosidasa (GALC, por su sigla en inglés). El organismo necesita GALC para producir y mantener la mielina, una sustancia que rodea y ayuda a proteger los nervios. A quienes padecen la enfermedad de Krabbe y no tienen GALC, se les acumulará en el cerebro una sustancia llamada galactolípidos. Estos galactolípidos se almacenan en células llamadas células globoides. Por esta razón a la enfermedad de Krabbe también se le llama a veces leucodistrofia de las células globoides. Hay dos tipos de enfermedad de Krabbe:

• La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses después de que el bebé nace, por lo general antes de que cumpla los 6 meses de edad.
• La enfermedad de Krabbe de aparición tardía se presenta posteriormente en la niñez o al inicio de la adolescencia.

La enfermedad de Krabbe es muy poco común. Según Mayo Clinic, la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas en Estados Unidos (Mayo Clinic, 2011). Se manifiesta con mayor frecuencia entre las personas de origen escandinavo. Uno de cada cuatro niños tendrá probabilidades de padecer la enfermedad si ambos padres tienen el gen defectuoso.

Por lo general, mientras más joven se es cuando aparece la enfermedad de Krabbe, más rápido evolucionará la misma. A quienes se les manifiesta la enfermedad de Krabbe posteriormente pueden presentar síntomas más moderados que los bebés que tienen dicha enfermedad.

Enfermedad de Krabbe de aparición temprana

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son:

• problemas de alimentación
• fiebre
• vómitos
• pérdida del control cefálico
• irritabilidad y exceso de llanto
• mala coordinación de los movimientos o rigidez
• convulsiones severas
• espasmos o movimientos bruscos de brazos y piernas
• cambios del tono muscular
• deterioro de la función motora o mental
• Sordera y ceguera

Enfermedad de Krabbe de aparición tardía

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía en niños mayores y adolescentes son:

• pérdida progresiva de la vista, que termina en ceguera
• dificultad para caminar
• debilidad o rigidez muscular

El profesional de la salud le hará un examen físico para detectar los síntomas. Dicho profesional de la salud tomará una muestra de sangre o de piel y la enviará al laboratorio para que la analicen. El laboratorio puede hacer análisis para detectar la actividad de la enzima GALC en la muestra. Si los niveles de actividad de la GALC son muy bajos, el niño podría tener la enfermedad de Krabbe. También pueden realizarse las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico:

• pruebas con imágenes (IRM) del cerebro para detectar anomalías. Sin embargo, las imágenes pueden parecer normales en las etapas iniciales de la enfermedad.
• análisis de conducción nerviosa para medir la velocidad a la cual se envían los impulsos eléctricos a través del sistema nervioso. Si hay defectos en la mielina, la velocidad de conducción nerviosa será lenta.
• examen de la vista para detectar indicios de daños en el nervio óptico
• prueba genética para detectar el defecto genético que ocasiona la enfermedad de Krabbe. La prueba genética puede realizarse antes de que el bebé nazca. El médico utilizará una aguja para extraerle líquido amniótico a la madre y enviará la muestra al laboratorio para que la analicen. Se recomienda realizar una prueba diagnóstica prenatal si otros integrantes de la familia tienen esta enfermedad.

No existe cura para la enfermedad de Krabbe. Sin embargo, se podrían administrar los siguientes tratamientos a los pacientes para ayudar a aliviar los síntomas:

• medicamentos anticonvulsivos para detener las convulsiones
• fármacos para ayudar a aliviar los espasmos musculares
• terapia física para ayudar a retardar el deterioro muscular
• terapia ocupacional para ayudar a los niños mayores con las tareas comunes, como vestirse y comer

Las investigaciones han hallado dos intervenciones quirúrgicas que podrían surtir efecto en la evolución de la enfermedad de Krabbe, más que simplemente tratar sus síntomas: el trasplante de médula ósea (también llamado trasplante de células madre hematopoyéticas) y trasplante de sangre de cordón umbilical. Durante dichas intervenciones, la persona que padece la enfermedad de Krabbe recibe células de una persona sana. Las nuevas células pueden producir la enzima GALC que el paciente no podía producir por sí mismo. Ambos procedimientos acarrean riesgos.

Trasplante de médula ósea

Un adulto dona médula ósea (sustancia que se encuentra en los huesos) para reemplazar la médula ósea del niño con enfermedad de Krabbe. Los mejores resultados se han obtenido en paciente con enfermedad de Krabbe de aparición tardía que han sido tratados antes de que se manifestasen síntomas severos. No ha sido útil en bebés con enfermedad de Krabbe de aparición temprana que ya han presentado síntomas.

Transfusiones de sangre de cordón umbilical

El médico le transfunde células madre de cordón umbilical al paciente. Las células se obtienen del cordón umbilical de un donante que no está emparentado con el paciente. Sin embargo, también se ha demostrado que esta intervención ayuda solamente a los pacientes que reciben tratamiento antes de la manifestación de los síntomas.

Ésta es una enfermedad que pone en riesgo la vida. Debido a que daña el sistema nervioso central de la persona, las complicaciones son:

• ceguera
• sordera
• pérdida severa del tono muscular
• deterior mental severo
• insuficiencia respiratoria y muerte

El pronóstico es bastante malo. En promedio, los bebés a quienes se les desarrolla la enfermedad de Krabbe mueren antes de cumplir 2 años. Los niños a quienes se les desarrolla posteriormente viven un poco más, pero generalmente fallecen entre los 2 y 7 años después de que se les diagnostica.

Si ambos padres portan el defecto genético que causa la enfermedad de Krabbe, existe un 25 % de probabilidades de transmitirle la enfermedad a su hijo. El riesgo de 25 % de transmitir la enfermedad no puede reducirse si ambos padres portan la mutación genética -la única manera de evitar el riesgo es si los portadores deciden no tener hijos. Sin embargo, los padres pueden hacerse un análisis de sangre para averiguar si portan el gen de la enfermedad de Krabbe. Si hay antecedentes familiares de enfermedad de Krabbe, pueden hacerse pruebas prenatales para detectarle la enfermedad al feto. Es recomendable que quienes tienen antecedentes familiares de enfermedad de Krabbe obtengan asesoría genética si están considerando tener hijos.