Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa (ET) es una afección genética poco frecuente que a veces se denomina complejo de esclerosis tuberosa (CET) y produce la formación de tumores no cancerosos (benignos) en el cerebro, en otros órganos vitales y en la piel.

Los túberos son protuberancias con forma de raíz y la esclerosis es el endurecimiento del tejido.

La ET puede ser producto de una mutación genética hereditaria o espontánea. Algunas personas solo tienen síntomas leves, mientras que otras presentan retraso en el desarrollo, autismo, retraso mental, convulsiones, tumores y anomalías cutáneas. El trastorno puede estar presente desde el nacimiento, aunque es posible que los síntomas sean leves al principio y empeoren con el paso de los años.

No existe una cura para esta enfermedad, pero la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Los tratamientos dependen de los síntomas individuales, pero es recomendable que el paciente permanezca bajo el control de un médico especialista en ET.

Hay aproximadamente un millón de personas en todo el mundo a quienes les han diagnosticado ET. Según la Tuberous Sclerosis Alliance [Alianza de Esclerosis Tuberosa, TSA], existen alrededor de 50.000 casos en los Estados Unidos (TSA, 2012). Esta afección es muy difícil de reconocer y diagnosticar, de modo que la cantidad real podría ser mayor.

La TSA también afirma que aproximadamente un tercio de los casos son hereditarios y que se cree que los dos tercios restantes son producto de mutaciones genéticas espontáneas. Si uno de los padres tiene ET, la probabilidad de que un hijo herede la afección asciende al 50 por ciento (TSA, 2012).

Los científicos identificaron dos genes (el gen TSC1 y el TSC2) que pueden causar ET, pero es posible padecer la enfermedad aunque haya solo uno de ellos. Se están llevando a cabo investigaciones para averiguar la acción específica de cada uno de estos genes y cómo contribuyen a la ET. Se cree que inhiben el crecimiento de los tumores y que son importantes para el desarrollo de la piel y el cerebro del feto.

Es posible que el padre no sepa que tiene un caso leve de ET hasta que se le diagnostique la enfermedad a su hijo. Si solo uno de los padres transmite la mutación genética, el hijo puede tener ET. Dos tercios de los casos de ET son producto de mutaciones espontáneas, lo que significa que la transmisión del gen no es hereditaria. El motivo de la mutación sigue siendo un misterio y no existe una manera de prevenirla.

El diagnóstico de ET puede confirmarse con pruebas genéticas. Cuando evalúe la posibilidad de someterse a pruebas genéticas relacionadas con la planificación familiar, es importante recordar que solo un tercio de los casos de ET son hereditarios. Si existen antecedentes familiares de ET, puede someterse a pruebas genéticas para ver si tiene el gen.

La ET provoca diversos síntomas que varían significativamente de una persona a otra. Es posible que los casos muy leves produzcan muy pocos síntomas o ninguno. En otros casos, el paciente puede sufrir varias discapacidades intelectuales y físicas.

Entre los síntomas de la ET, se incluyen los siguientes:

• retrasos en el desarrollo
• convulsiones
• retraso mental
• ritmo cardíaco anormal
• tumores no cancerosos o depósitos de calcio en el cerebro
• tumores no cancerosos en los riñones o el corazón
• protuberancias alrededor o debajo de las uñas de los dedos de las manos y los pies
• protuberancias en la retina o parches pálidos sobre los ojos
• protuberancias en las encías o la lengua
• manchas en los dientes
• áreas de piel menos pigmentadas
• parches de piel rojos en el rostro
• piel elevada y con una textura parecida a la de la cáscara de naranja, generalmente en el área de la espalda

La ET se diagnostica mediante pruebas genéticas o mediante una serie de pruebas que incluyen las siguientes:

• resonancia magnética (RM) del cerebro
• tomografía computarizada (TC) de la cabeza
• electrocardiograma (ECG)
• ecocardiograma
• ecografía renal
• examen ocular
• examen de la piel bajo una lámpara de Wood (luz ultravioleta)

Las convulsiones o los retrasos en el desarrollo suelen ser los primeros signos de ET. Existe una gran variedad de síntomas asociados con esta afección y es necesario realizar una TC y una RM junto con una exploración física completa para obtener un diagnóstico preciso.

Los tumores que produce la ET son benignos, pero si no se los trata, pueden volverse muy peligrosos.

Tumores en el cerebro

Los tumores cerebrales pueden obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo.

Tumores en el corazón

Los tumores en el corazón pueden producir problemas congénitos, ya que pueden obstruir el flujo sanguíneo o provocar arritmia. Por lo general, estos tumores son grandes en el momento del nacimiento, pero suelen reducirse a medida que el niño crece.

Tumores en los riñones

Los tumores de gran tamaño pueden afectar la función renal y provocar insuficiencia renal.

Tumores en los ojos

Si crecen demasiado, pueden bloquear la retina y producir pérdida de la vista o ceguera.

En niños con signos de retrasos en el desarrollo, problemas conductuales o deficiencia mental, la intervención precoz puede mejorar significativamente la capacidad de actuar con normalidad.

Entre las complicaciones graves de la ET, se incluyen convulsiones incontrolables y tumores en el cerebro, los riñones y el corazón. Si no se tratan, estas complicaciones pueden provocar la muerte prematura.

Las personas a quienes se les diagnostica ET deben buscar un médico que sepa cómo controlar y tratar la afección. Debido a que los síntomas varían según cada caso, los pronósticos a largo plazo también son diversos.

Si bien no se conoce una cura para la ET, recibir una buena atención médica garantiza que la esperanza de vida sea normal en la mayoría de los casos.

No existe un único tratamiento para la ET; los tratamientos se adaptan a los síntomas de cada paciente y pueden ser muy diversos, al igual que los síntomas. El plan de tratamiento debe adaptarse a las necesidades de cada paciente y a los síntomas que vayan apareciendo. Por este motivo, el médico especialista en ET debe realizar controles periódicos y de por vida a los pacientes. El control debe incluir ecografías renales frecuentes para detectar posibles tumores.

A continuación, se describen los tratamientos según los síntomas específicos.

Convulsiones

Las convulsiones son muy frecuentes en las personas con ET y pueden afectar su calidad de vida. Es posible controlarlas con medicamentos, pero en casos en los que las convulsiones son frecuentes, puede realizarse una intervención quirúrgica en el cerebro.

Discapacidad mental y retrasos en el desarrollo

En los pacientes con problemas mentales y de desarrollo, se usan programas educativos especiales, terapia conductual y ocupacional y medicamentos para reducir los síntomas.

Protuberancias en la piel

Los tratamientos con láser permiten extirpar las protuberancias pequeñas y mejorar la apariencia de la piel.

Tumores

Puede realizarse una intervención quirúrgica para extirpar tumores y mejorar la función de los órganos vitales. En abril de 2012, la Food and Drug Administration [Administración de Alimentos y Medicamentos, FDA] de los Estados Unidos aprobó el uso de un medicamento llamado everolimus en adultos con ET y tumores renales benignos (FDA, 2012).

El tratamiento de los síntomas que provoca la ET sigue mejorando gracias a los avances médicos. Actualmente, existen investigaciones en curso, pero aún no se ha encontrado una cura.