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La fenilcetonuria (PKU) es una afección genética poco frecuente en la cual el organismo no puede descomponer la fenilalanina, que es un aminoácido esencial. Los aminoácidos son los componentes fundamentales de la proteína. La fenilalanina se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales. El organismo utiliza la enzima fenilalanina hidroxilasa para convertir la fenilalanina en tirosina, un aminoácido no esencial. El organismo necesita tirosina para producir neurotransmisores como adrenalina, norepinefrina y dopamina.
Si la persona que padece PKU no recibe tratamiento, la fenilalanina se acumula en el organismo, lo cual ocasiona daños en el sistema nervioso y el cerebro.
Según la publicación Genetic Home Reference de la National Library of Medicine [Biblioteca Nacional de Medicina] de los Estados Unidos, la aparición de la PKU varía según los distintos grupos étnicos del mundo. En los Estados Unidos, es una afección poco frecuente: apenas uno de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos padecen PKU (NLM).
Mediante un diagnóstico precoz del trastorno y un compromiso de por vida en relación con las modificaciones alimentarias, es posible tratar los efectos de la PKU y prevenir el daño cerebral (NLM). Por tal motivo, en los Estados Unidos la prueba de detección de la PKU es una prueba de rutina que se realiza en todos los recién nacidos.
La PKU es un trastorno hereditario de tipo autosómico recesivo. Esto significa que es necesario que ambos padres le transmitan a su hijo una versión defectuosa del gen PAH para que el niño herede el trastorno. El gen PAH contiene las instrucciones para la producción de la fenilalanina hidroxilasa. Cada padre tiene dos copias de este gen. Si una de esas dos copias presenta una anomalía, la persona no manifestará los síntomas de la enfermedad, pero será portadora del gen alterado.
Los síntomas de la PKU pueden variar de leves a graves. La forma más grave de este trastorno se conoce como PKU clásica. Los bebés que presentan PKU clásica pueden parecer normales durante sus primeros meses de vida. Sin embargo, si no reciben tratamiento contra la PKU durante esta primera etapa, comenzarán a manifestar síntomas como los siguientes:
Una forma menos grave de este trastorno se denomina variante de la PKU o hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica (niveles excesivos de fenilalanina). Los niños que presentan esta forma del trastorno posiblemente manifiesten solo síntomas leves, pero deben seguir un régimen alimentario especial para prevenir el retraso mental.
En casos poco frecuentes en los cuales este trastorno no se diagnostica al momento del nacimiento y no se recibe tratamiento de inmediato, pueden incluirse los siguientes síntomas de la PKU:
Una vez que se incorpora un régimen alimentario específico y los demás tratamientos necesarios, los síntomas disminuyen. Las personas que padecen PKU y que llevan un régimen alimentario adecuado no manifiestan síntomas.
Desde la década de 1960, en los hospitales de los Estados Unidos, la prueba de detección de la PKU, que se realiza a partir de una muestra de sangre, constituye una prueba de rutina que se realiza a todos los recién nacidos. Un profesional de atención médica obtiene unas gotas de sangre del talón del bebé con una aguja o una lanceta y la envía al laboratorio para analizarla y detectar la PKU y otros trastornos genéticos.
La prueba se realiza después de que el bebé haya tomado leche durante al menos 24 horas para evitar un resultado negativo falso. Por lo general, se realiza cuando el bebé tiene un par de días y todavía se encuentra en el hospital.
Si el parto no se produce en un entorno hospitalario, deberá programar las pruebas con el pediatra.
Además, se realizarán otros análisis de sangre y pruebas genéticas para confirmar los resultados iniciales y la presencia de la mutación en el gen PAH responsable de la PKU. Estas pruebas generalmente se realizan antes de que el bebé cumpla las seis semanas de vida.
Si un niño o un adulto exhiben los síntomas característicos de la PKU, como retrasos en el desarrollo, el médico probablemente solicite el análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Para realizarlo, se toma una muestra de sangre y se la analiza para detectar la presencia de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
El componente principal del tratamiento es un régimen alimentario que restrinja el consumo de alimentos que contienen fenilalanina (principalmente proteínas). Para garantizar el aporte de proteína que el organismo necesita, también deberá consumir un suplemento alimenticio especialmente formulado para personas con PKU que contiene todos los aminoácidos que el organismo necesita, menos fenilalanina.
Deberá adoptar este régimen alimentario y consumir este suplemento de por vida para mantener los síntomas bajo control. En el pasado, los médicos consideraban que los adultos podían prescindir del régimen alimentario contra la PKU durante la adolescencia sin que esto ocasionara inconvenientes. Sin embargo, en la actualidad, se les recomienda con insistencia a los pacientes que sufren de PKU mantener un régimen alimentario estricto para preservar la salud tanto física como mental.
Los bebés que padecen PKU no pueden ser alimentados con leche materna y deben consumir una leche maternizada especial, conocida por su nombre comercial Lofenalac.
La tolerancia a la fenilalanina varía de una persona a otra, por lo que deberá trabajar junto con profesionales de atención médica, como un nutricionista, para limitar el consumo de fenilalanina sin afectar el equilibrio adecuado de nutrientes.
Es importante llevar un registro de la cantidad de fenilalanina que contienen los alimentos que se consumen en el transcurso del día. Las tiendas especializadas ofrecen alimentos específicos con contenido proteico bajo y alimentos aptos para personas con PKU que le permitirán aumentar la variedad de los alimentos que conforman su régimen alimentario y, con el tiempo, adaptarse a los cambios en el estilo de vida que conlleva este trastorno.
Existen investigaciones en curso que analizan los efectos de complementar un régimen alimentario apto para personas con PKU con suplementos de ácidos grasos o de otros tipos. Consulte al nutricionista y al médico antes de tomar cualquier suplemento nutricional.
La Food and Drug Administration [Administración de Alimentos y Medicamentos, FDA] recientemente aprobó el uso de sapropterina (Kuvac) para el tratamiento contra la PKU. Este medicamento aumenta la tolerancia a la fenilalanina. No obstante, no es eficaz en todos los pacientes, por lo que deberá trabajar junto a los profesionales de atención médica para controlar los niveles de fenilalanina y evaluar si es conveniente incorporarlo al tratamiento. Si el uso de sapropterina resulta eficaz en su caso particular, deberá tomar el medicamento de por vida y mantener, simultáneamente, un régimen alimentario con contenido bajo de fenilalanina para que los síntomas permanezcan bajo control.
Hasta el momento, las legislaturas de 37 estados han promulgado proyectos de ley para garantizar que los seguros médicos cubran parte de los suplementos alimenticios y las leches maternizadas necesarias para tratar la PKU. Averigüe en la legislatura del estado donde reside o su compañía de seguro médico si esta cobertura se encuentra a su disposición. Si no tiene seguro médico, puede consultar las opciones disponibles en los departamentos de salud locales para recibir ayuda para la compra de suplementos alimenticios y leches maternizadas para la PKU.
En las mujeres en edad de procrear que tienen PKU, el hecho de no seguir un régimen alimentario con contenido bajo de fenilalanina plantea riesgos adicionales, entre los cuales se incluye un riesgo elevado de sufrir abortos espontáneos si no se mantiene un régimen alimentario adecuado durante el embarazo. También supone un aumento del riesgo de exposición del bebé a niveles elevados de fenilalanina, lo que puede provocar retraso mental, anomalías cardíacas, peso bajo al nacer, cabeza pequeña y problemas conductuales.
Incluso si el feto no presenta el trastorno, la madre que padece PKU debe mantener el régimen alimentario establecido por el médico antes y durante el embarazo.
El pronóstico a largo plazo para las personas que padecen PKU es muy bueno si se comienza de inmediato con un régimen alimentario con contenido bajo de fenilalanina y se lo mantiene de por vida. Si el tratamiento se demora o si no se recibe, la persona sufrirá daño cerebral, el cual puede provocar un retraso mental antes de cumplir el primer año de vida.
Además, la PKU es una afección crónica con la que deberá lidiar de por vida.
La PKU es una afección genética que no puede prevenirse. Puede realizarse un análisis de enzimas para determinar si dos personas que planean tener hijos son o no portadoras del gen responsable de la PKU. Además, pueden tomarse muestras durante el embarazo para detectar la afección en el feto.
Si tiene PKU y desea prevenir la aparición de los síntomas, es fundamental adoptar un régimen alimentario con contenido bajo de fenilalanina y mantenerlo de por vida.
Escrito por (en Inglés): Cindie Slightham
Revisado médicamente (en Inglés)
: George Krucik, MD