Hemofilia B

La hemofilia B o la hemofilia por carencia del factor IX de la coagulación es un trastorno genético poco frecuente en el cual la sangre no se coagula correctamente. En las personas que padecen hemofilia B, el organismo no produce el factor IX de la coagulación o lo produce en cantidades insuficientes, lo que provoca hemorragias prolongadas o espontáneas. Mientras menor sea la cantidad de factor IX producido, peores serán los síntomas. Sin tratamiento, la hemofilia B puede ser mortal.

La hemofilia B se encuentra presente desde el nacimiento, si bien es posible que se la diagnostique recién más adelante. En alrededor de dos tercios de los casos, la hemofilia B es hereditaria. En el tercio restante, se debe a mutaciones genéticas espontáneas que se producen por razones desconocidas durante el desarrollo del feto. En la gran mayoría de los casos, la enfermedad afecta solo a los varones.

La primera persona a quien se le diagnosticó la enfermedad fue Stephen Christmas, en el año 1952. La hemofilia B es la segunda forma más frecuente de hemofilia. Según la National Hemophilia Foundation [Fundación Nacional para la Hemofilia, NHF], aproximadamente una de cada 3.300 personas en los Estados Unidos tiene hemofilia B. (NHF)

El gen responsable de la hemofilia B se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si un hombre hereda el gen defectuoso en el cromosoma X, es posible que padezca hemofilia B. En cambio, si una mujer hereda el gen defectuoso en uno de los cromosomas X, será portadora de la enfermedad y podría transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.

Todas las hijas de un padre que posee el gen defectuoso serán portadoras de la hemofilia B. Sin embargo, el padre no les transmite el gen defectuoso a sus hijos varones. En el caso de las madres que tienen el gen defectuoso, la probabilidad de dar a luz un hijo con hemofilia B es del 50 por ciento, al igual que la probabilidad de tener una hija portadora de la enfermedad.

Por lo general, las mujeres son solo portadoras porque tienen dos cromosomas X. Entonces, si heredan el gen defectuoso en uno de los cromosomas X, el otro cromosoma X produce una cantidad de factor IX suficiente para que la coagulación sanguínea no se vea afectada. Sin embargo, las mujeres portadoras pueden producir cantidades de factor IX menores que las mujeres no portadoras, lo que puede provocar hemorragias anormales después de sufrir lesiones o someterse a intervenciones quirúrgicas. Una mujer puede heredar la hemofilia B si ambos padres le transmiten el gen defectuoso, si bien se trata de una circunstancia poco frecuente.

Si usted es mujer y tiene antecedentes familiares de hemofilia B, puede someterse a una prueba genética para determinar si tiene el gen defectuoso. Conforme a lo publicado en GeneReviews y según Barbara A. Konkle y sus colegas investigadores, las pruebas genéticas tienen una precisión del 99 por ciento en la detección del gen responsable de esta enfermedad. (GeneReviews)

Por lo general, los casos graves de hemofilia B se diagnostican antes de que el niño cumpla el primer año de vida. Por su parte, los casos leves suelen diagnosticarse recién en la etapa en la que el niño aprende a caminar (o, a veces, más adelante). En todos los casos, el diagnóstico generalmente se realiza cuando el paciente presenta una hemorragia anormal después de sufrir una lesión o someterse a una intervención quirúrgica.

El médico puede considerar la posibilidad de que un paciente padezca hemofilia B en las siguientes circunstancias:

• hemorragia prolongada durante una circuncisión
• hemorragia prolongada después de una intervención quirúrgica o una extracción dental
• hemorragia prolongada después de sufrir cortes u otras heridas
• formación excesiva de hematomas de origen desconocido
• sangrados nasales excesivos y prolongados de origen desconocido
• presencia de sangre en la orina o en las heces de origen desconocido (causada por una hemorragia interna en el tubo digestivo o las vías urinarias)
• hemorragias internas que provocan la acumulación de sangre en las articulaciones, lo que ocasiona dolor e inflamación

Los siguientes síntomas suelen manifestarse únicamente en casos graves de hemofilia B:

• hemorragia craneal de origen desconocido después del parto
• hemorragias espontáneas sin motivo aparente

Si usted o su hijo presentan síntomas de hemofilia B, el médico probablemente les realice análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Entre estos análisis, se incluyen los siguientes:

• prueba del factor IX para determinar los niveles de este factor de la coagulación presentes en la sangre
• prueba del tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPA) para detectar el tiempo que demora la sangre en coagularse
• prueba de tiempo de protrombina, que es otra prueba para detectar el tiempo que demora la sangre en coagularse
• prueba de fibrinógeno para evaluar la capacidad de coagulación del organismo

No existe una cura para la hemofilia B. Sin embargo, existen tratamientos contra esta afección. El tratamiento regular es fundamental para mantener los síntomas bajo control.

Inyecciones de factor IX

La hemofilia B puede tratarse con inyecciones de factor IX para prevenir o detener las hemorragias. El factor IX puede derivarse de la sangre humana proveniente de un donante o puede elaborarse en el laboratorio. El factor IX sintético, llamado factor IX recombinado, generalmente se prefiere al factor derivado de la sangre por ser más seguro. Esto se debe a que el factor IX derivado de la sangre puede contener patógenos peligrosos, como hepatitis o VIH. No obstante, los riesgos de contraer VIH y hepatitis a causa de un tratamiento con factor IX son menores que nunca antes, gracias a los avances en los análisis de detección.

Tratamiento de las heridas

Si usted padece una forma leve de hemofilia B, es posible que el médico le recete un producto llamado acetato de desmopresina (DDAVP) que se aplica en las heridas para detener la hemorragia. Las heridas más grandes y las hemorragias internas requieren tratamiento médico profesional.

Tratamiento preventivo

Si padece una forma grave de hemofilia B, es posible que deba recibir transfusiones de sangre preventivas para prevenir o reducir las hemorragias profusas. Si recibe factor IX derivado de la sangre o transfusiones de sangre, debe vacunarse contra la hepatitis B.

Con tratamiento, quienes padecen hemofilia B generalmente llevan una vida normal. Existe una posibilidad mínima de morir por una pérdida de sangre excesiva, sufrir hemorragias cerebrales o padecer problemas articulares crónicos a raíz de las hemorragias internas. En casos poco frecuentes, el tratamiento contra la hemofilia B puede provocar una trombosis o la formación excesiva de coágulos.