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La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno poco frecuente que provoca la degradación precoz de los glóbulos rojos. Esta destrucción prematura ocasiona síntomas y complicaciones que pueden ser de mínimos (como cambio en la coloración de la orina) a graves (como leucemia y accidente cerebrovascular). No existen factores de riesgo conocidos para la HPN y, aunque se relaciona con un gen (PIG-A), no es una enfermedad que se herede de los padres.
Existen varios tratamientos para reducir los síntomas de la HPN. Los medicamentos que se utilizan para tratar los síntomas de la HPN suelen ser eficaces, pero en casos más graves, tal vez sea necesario realizar transfusiones sanguíneas o un tratamiento con esteroides. El pronóstico de los pacientes con HPN es altamente variable dado que algunos viven hasta diez años si reciben tratamiento.
La HPN es una enfermedad adquirida que se relaciona con el gen PIG-A. Aunque tiene un componente genético, no es una enfermedad heredada. Se adquiere mediante mutaciones genéticas que se producen durante la vida.
Cuando las mutaciones provocan la pérdida del gen PIG-A, se produce HPN. Las mutaciones se producen en las células madre hematopoyéticas, que se encuentran en la médula ósea y contribuyen a la producción de células sanguíneas. Con la mutación adquirida, se producen células sanguíneas anormales.
La pérdida del gen PIG-A supone la pérdida de una capa de proteína protectora en la parte externa de los glóbulos rojos. En las células normales, esta capa de proteína le indica al sistema inmunitario que los glóbulos rojos no son agentes extraños y, por lo tanto, no deben ser destruidos. A raíz de la ausencia de esta proteína, los glóbulos rojos se degradan antes de lo normal. Si usted tiene HPN, quizás disminuya la cantidad de plaquetas, responsables de la coagulación sanguínea, y probablemente se vea afectada su función.
El síntoma principal de la HPN es el cambio en la coloración de la orina. Cuando los glóbulos rojos se degradan de manera prematura, se libera hemoglobina (el compuesto que le da el color rojo a la sangre) en la orina. Este cambio en la coloración suele verse a la noche o a la mañana temprano, después de que la orina se acumuló en la vejiga. Sin embargo, algunas personas con HPN no perciben este cambio de coloración. Es posible que la orina tenga niveles de hemoglobina que pasan desapercibidos ante la vista.
Entre los demás síntomas de HPN, se incluyen los siguientes:
Un posible efecto secundario muy grave de la HPN es la formación de coágulos sanguíneos. Los coágulos son consecuencia del efecto de la enfermedad sobre las plaquetas, las cuales participan en el proceso de coagulación de la sangre. Los síntomas de la HPN varían considerablemente según cada persona, ya que algunas solo presentan síntomas muy leves y otras sufren complicaciones graves y potencialmente mortales.
La ausencia del gen PIG-A puede provocar numerosas enfermedades y complicaciones que pueden ser de leves a potencialmente mortales.
La anemia es una afección que se produce por la falta de glóbulos rojos y es muy frecuente en las personas con HPN. Puede tener varias causas, pero en el caso de la HPN, se produce por la degradación prematura de los glóbulos rojos. Entre los síntomas que provoca, se incluyen cefaleas y la sensación de cansancio. También puede provocar mareos, palidez y falta de aire.
Aunque con menor frecuencia, la HPN puede provocar leucemia mielógena aguda, la cual causa los siguientes síntomas:
Aunque es menos frecuente que la anemia, la formación de coágulos es la complicación posible de mayor gravedad. Esta complicación se denomina trombosis. Los coágulos provocan dolor en la parte del organismo en la que se forman. También pueden desplazarse por el organismo; si llegan a los pulmones, el cerebro o el área cercana al corazón, pueden ocasionar un accidente cerebrovascular y la muerte.
Para diagnosticar HPN, el médico tendrá en cuenta los síntomas. El cambio en la coloración de la orina es un signo clave, al igual que los coágulos sanguíneos y la anemia de origen desconocido, aunque probablemente sea necesario realizar más pruebas para confirmar la enfermedad.
Para ello, existen varias pruebas, pero según el National Center for Biotechnology Information [Centro Nacional para la Información Biotecnológica, NCBI], la más eficaz es la citometría de flujo de los glóbulos rojos (Risitano, et ál., 2008). Este análisis es muy sensible y permite detectar la ausencia de la capa de proteína de los glóbulos rojos característica de la HPN. Para este análisis, solo basta con extraer una muestra de sangre pequeña.
Las opciones de tratamiento contra la HPN varían según los síntomas y su gravedad. En la mayoría de los casos, es posible curar la afección sin problemas si se tratan los síntomas. Los medicamentos para combatir la anemia reducen la degradación de glóbulos rojos y disminuyen el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos, lo cual reduce los síntomas. Es posible que deba recibir una transfusión de sangre para aumentar la cantidad de glóbulos rojos.
Como parte del tratamiento, quizás necesite tomar esteroides, los cuales inhiben el sistema inmunitario. En este caso, el médico tal vez le recomiende vacunarse para que no sufra infecciones. Es posible que también deba recibir transfusiones de sangre para mantener las células sanguíneas en niveles normales.
El medicamento denominado eculizumab puede ser muy eficaz en algunos pacientes, ya que detiene la degradación de los glóbulos rojos y puede evitar las transfusiones de sangre.
El pronóstico varía según cada paciente. En muy pocos casos, los niveles de células sanguíneas anormales disminuyen con el paso del tiempo. Sin embargo, en la mayoría de los casos, es necesario hacer un tratamiento para controlar la enfermedad. La mayoría de los pacientes viven 10 años o más después del diagnóstico inicial.
Escrito por (en Inglés): Mary Ellen Ellis
Revisado médicamente (en Inglés)
: George Krucik, MD