Neurofibromatosis 2 (NF2)

La neurofibromatosis, también llamada NF, es un trastorno genético. Esto significa que hay una anomalía en los genes que causa la enfermedad. Hay dos tipos de NF y ambos pueden provocar crecimientos de tumores y afectar diversos sistemas del organismo.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es más común que la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Según la Universidad de Medicina y Odontología de Nueva Jersey, la NF1 se presenta en aproximadamente una de cada 3.000 personas, en tanto que la NF2 se presenta en una de cada 40.000 personas (NMDNJ).

Si bien la mayoría de los tumores causados por la NF no son cancerosos, son peligrosos y pueden afectar la calidad de vida.

NF2 y tumores

La NF2 hace que crezcan tumores no cancerosos en los nervios craneales y de la columna. A diferencia de la NF1, la NF2 no suele presentar síntomas visibles y es poco frecuente en niños. Los tumores causados por la NF2 suelen presentarse en el octavo par craneal. Este nervio conecta el oído interno con el cerebro. A estos tumores se les llama neuromas acústicos y pueden provocar problemas de equilibrio y pérdida de la audición.

Los schwannomas son otro tipo de tumor que se presenta en pacientes con NF2. Éstos se originan en las células de Schwann, que protegen las células nerviosas. Los schwannomas de la médula espinal son comunes en las personas con NF2 y pueden provocar parálisis si se los deja sin tratar.

NF2 y genética

Como la NF2 es un trastorno genético, las personas pueden heredar la enfermedad, aunque no siempre es así. Según National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular, NINDS], entre el 30% y el 50% de los casos son causados por mutaciones genéticas al azar. Una vez que se produce la mutación, el trastorno puede transmitirse de generación en generación (NINDS).

Para diagnosticar la NF2, el médico tiene que hacer un examen médico completo y determinar si tiene pérdida de la audición. Hay varios análisis que pueden facilitar el diagnóstico, como por ejemplo:

• audiometría (análisis de audición con el que se mide si hay problemas en el octavo par nervioso craneal)
• tomografía computarizada (TC)
• pruebas de equilibrio
• pruebas genéticas
• IRM para saber si hay tumores en la cabeza o el cuerpo
• análisis de visión

Hay síntomas con la NF2, aunque en general no son visibles. Los síntomas pueden variar en cantidad y gravedad; algunas personas apenas resultan afectadas. Si presenta alguno de estos síntomas, pida al médico que lo examine. Estos pueden ser síntomas también de otras afecciones, por lo cual es esencial contar con un diagnóstico correcto.

Los síntomas de la NF2 pueden ser:

• zumbido en los oídos
• problemas de equilibrio
• glaucoma (enfermedad de los ojos que daña el nervio óptico)
• problemas de audición o visión
• convulsiones

No hay cura para ninguno de los tipos de neurofibromatosis. No siempre es necesario hacer tratamiento, pero cuando lo es, se hace para tratar y controlar los síntomas.

Los controles periódicos son importantes para las personas que tienen NF2. De este modo, cualquier posible complicación puede detectarse y tratarse en forma temprana. Los exámenes médicos y los análisis neurológicos deben hacerse al menos una vez al año, junto con una prueba de audición. También se recomienda hacer citas anuales con un oftalmólogo (médico de la vista).

Tratamientos de tumores

Si sus tumores se hacen muy grandes o comienzan a causar dificultades sensoriales, el tratamiento más común es una cirugía. En general, la cirugía requiere la participación de un equipo de neurocirujanos y de especialistas en ojos, oídos, nariz y garganta, debido a la ubicación problemática de estos tumores. Estos especialistas se asegurarán de que la extirpación del tumor se realice en forma segura y con tan poco daño a las áreas circundantes como sea posible.

Para el tratamiento de algunos tumores, otra opción es la radiocirugía estereotáctica. En esta técnica se utilizan haces de radiación para atacar y encoger los tumores.

Según el tipo y ubicación de los tumores, podría recomendarse otro tipo de tratamiento, como quimioterapia. Si necesita tratamiento, pregúntele a su médico acerca de las diversas opciones.

Estudios clínicos

Se están realizando investigaciones acerca de los aspectos genéticos de la NF y podrían estar haciéndose ensayos clínicos en su área. En un ensayo clínico se utilizan tratamientos de vanguardia para tratar la afección. A los participantes se los controla muy atentamente para saber si hay efectos adversos. Estos ensayos no son adecuados para todo el mundo, pero pueden ser útiles para ciertos pacientes. Pregúntele al médico si su participación en estos ensayos clínicos podría beneficiarlo.