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La porfiria hace referencia a un grupo de trastornos hematológicos hereditarios poco frecuentes. Quienes padecen estos trastornos no producen el grupo hemo, que es un componente de la hemoglobina (proteína que se encuentra en los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno), de manera adecuada. El grupo hemo está compuesto por porfirina (un compuesto orgánico naturalmente presente en el organismo) y hierro. Permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno y también les brinda su color característico. El grupo hemo también se encuentra en la mioglobina, que es una proteína presente en el corazón y los músculos esqueléticos.
El proceso de producción del grupo hemo incluye varios pasos. No obstante, en quienes tienen porfiria, el organismo carece de determinadas enzimas que son necesarias para completar el proceso, por lo cual la porfirina se acumula en los tejidos y en la sangre. Esto puede dar origen a diferentes síntomas, de leves a graves. Entre los síntomas más frecuentes de la porfiria, se incluyen dolor abdominal, sensibilidad a la luz (que causa la aparición de erupciones cutáneas o ampollas) y problemas en los músculos y el sistema nervioso. Los síntomas de la porfiria varían y dependen de la enzima faltante.
La porfiria es una enfermedad genética. Según The Journal of Family Planning (JFP), la mayoría de los tipos de porfiria son autosómicos dominantes, lo que significa que el gen anormal se hereda solamente de uno de los padres (JFP, 2012). Sin embargo, existen algunos factores que pueden desencadenar la aparición de los síntomas o crisis. Entre ellos, se incluyen los siguientes:
Existen varios tipos diferentes de porfiria, los cuales se clasifican en dos categorías: hepática y eritrocitopoyética. Las formas hepáticas del trastorno son causadas por problemas en el hígado y se asocian con síntomas como dolor abdominal y problemas en el sistema nervioso central. Por su parte, las formas eritrocitopoyéticas son causadas por problemas en los glóbulos rojos.
Existen cinco tipos de porfiria hepática:
Según el National Center for Biotechnology Information [Centro Nacional para la Información Biotecnológica, NCBI], la porfiria cutánea tardía es la más frecuente y está asociada a una sensibilidad extrema a la luz solar (NCBI, 2011).
La porfiria eritrocitopoyética se asocia a la fotosensibilidad. Existen dos tipos: muroporfiria y protoporfiria.
Los síntomas dependen del tipo de porfiria. El dolor abdominal intenso es típico en todos los tipos, al igual que una orina de color marrón rojizo, que es causada por la acumulación de porfirinas y, por lo general, se produce después de una crisis.
Entre los síntomas asociados a la porfiria hepática, se incluyen los siguientes:
Entre los síntomas asociados a la porfiria eritrocitopoyética, se incluyen los siguientes:
Existen numerosas pruebas para diagnosticar esta afección.
Entre las que se utilizan para detectar problemas físicos, se incluyen las siguientes:
Entre las que se utilizan para detectar problemas en la sangre, se incluyen las siguientes:
La porfiria no tiene cura, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas. La mayoría de los casos se tratan con medicamentos.
Entre los tratamientos contra la porfiria hepática, se incluyen los siguientes:
Entre los tratamientos contra la porfiria eritrocitopoyética, se incluyen los siguientes:
La porfiria no puede prevenirse. Sin embargo, es posible reducir los síntomas si se evitan o eliminan los desencadenantes.
Entre los factores que deben eliminarse, se incluyen los siguientes:
La prevención de los síntomas de la porfiria eritrocitopoyética se centra en la reducción de la exposición a la luz solar a través de las siguientes medidas:
La porfiria no tiene cura y es difícil mantenerla bajo control. Las complicaciones son frecuentes y pueden incluirse las siguientes:
El pronóstico a largo plazo es muy variable. Es posible que los pacientes reciban el diagnóstico cuando ya han sufrido daños.
Entre los daños permanentes, se incluyen los siguientes:
Con un diagnóstico precoz, es posible llevar una vida relativamente normal. Mantener los síntomas bajo control también es muy importante.
Si usted tiene una afección hereditaria, consulte a un especialista en genética, quien podrá ayudarlo a entender el riesgo de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Escrito por (en Inglés): Lydia Krause
Revisado médicamente (en Inglés)
: George Krucik, MD