Pruebas para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer

Determinar si una persona padece la enfermedad de Alzheimer (EA) no es una ciencia exacta. Sin embargo, existen varias pruebas que permiten realizar un diagnóstico preciso. Entre ellas, se incluyen las pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro, las pruebas genéticas y las pruebas neuropsicológicas. Estas pruebas también sirven para descartar otras posibles afecciones y enfermedades. A continuación, se describen estos tres tipos de pruebas:

Tipos de pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro

RM (resonancia magnética)

Las RM toman una serie de imágenes del cerebro mediante el uso de imanes de gran potencia y ondas de radio. Pueden detectar quistes, tumores, hemorragias, inflamaciones, anomalías estructurales y del desarrollo, infecciones, afecciones inflamatorias o problemas en los vasos sanguíneos.

Se trata de un procedimiento indoloro y no lesivo que suele demorar más de una hora. Usted se recuesta sobre una mesa que se desliza hacia el interior del aparato de RM. Es posible que le administren algún medio de contraste (que, por lo general, se inyecta en el brazo) para mejorar la calidad de las imágenes. Quizás deba colocarse una bata de hospital. Deberá quitarse todos los objetos metálicos, como alhajas, anteojos, relojes, horquillas y cierres metálicos. En lo que respecta a la preparación para la prueba, posiblemente le indiquen que ayune (que no ingiera ningún alimento ni beba nada) durante cuatro a seis horas antes de someterse a la RM.

Tres puntos importantes que debe tener en cuenta:

1) Si no se siente cómodo en lugares pequeños o sufre de claustrofobia, infórmeselo al médico con la debida anticipación. Él podrá recetarle medicamentos para que pueda relajarse o recomendar una RM abierta, que no genera, en términos visuales, la sensación de encierro que producen los aparatos de RM estándar.

2) Si tiene un marcapasos, infórmeselo al médico. En la mayoría de los casos, las personas con marcapasos no pueden someterse a una RM y deben mantenerse alejadas de las áreas donde se realizan estas pruebas.

3) Es probable que no pueda someterse a una RM si tiene cualquiera de los siguientes objetos metálicos en el cuerpo:

• grapas para aneurismas cerebrales
• ciertos tipos de válvulas cardíacas artificiales
• desfibriladores cardíacos o marcapasos
• implantes en el oído interno (cocleares)
• articulaciones artificiales recientemente implantadas
• ciertos tipos de estents vasculares

Tomografía computarizada (TC)

Las TC utilizan tecnología de rayos X para generar una serie de imágenes del cerebro. Sirven para detectar afecciones como hemorragias cerebrales, inflamaciones, fracturas craneales, coágulos sanguíneos, tumores cerebrales, hipertrofia de las cavidades craneales y otros signos de enfermedad.

Son procedimientos indoloros y no lesivos y demoran algunos minutos. Al igual que las RM, lo único que debe hacer es recostarse sobre una mesa que se desliza hacia el interior del aparato de TC. Una vez acostado, deberá permanecer inmóvil durante todo el procedimiento y quizás deba contener la respiración durante períodos breves. Es posible que le administren algún medio de contraste (que, por lo general, se inyecta en el brazo) para mejorar la calidad de las imágenes. Posiblemente deba colocarse una bata de hospital y quitarse todos los objetos metálicos, ya que es difícil que los rayos X atraviesen el metal. En lo que respecta a la preparación para la prueba, posiblemente le indiquen que ayune (que no ingiera ningún alimento ni beba nada) durante cuatro a seis horas antes de someterse a la TC.

TEP (tomografía por emisión de positrones)

A diferencia de las RM y las TC, que revelan la estructura del cerebro, las TEP son pruebas de diagnóstico por imágenes que también pueden brindar información sobre cómo funcionan el cerebro y sus tejidos, directamente a nivel celular. Se utilizan para detectar cambios en el metabolismo de la glucosa, el metabolismo del oxígeno y el flujo sanguíneo, cada uno de los cuales puede revelar anomalías en la función del cerebro.

Al igual que para las RM y las TC, lo único que debe hacer es recostarse sobre una mesa que se desliza hacia el interior del aparato de TEP. Aproximadamente una hora antes de la TEP, le inyectarán una pequeña cantidad de material radioactivo (denominado marcador) en una vena del brazo o bien deberá inhalarlo. Quizás deba realizar diferentes tareas mentales, como leer o decir los nombres de ciertas letras, ya que esta herramienta de diagnóstico le permite al médico visualizar los niveles de actividad cerebral. Además, es común que el paciente deba ayunar de cuatro a seis horas antes de la prueba. Esta prueba demora, en promedio, entre 30 minutos y dos horas.

Ciertos estudios han demostrado que, en determinadas personas, la tecnología de TEP permite detectar la acumulación de placas de amiloide incluso antes de que se manifiesten los síntomas. Sin embargo, todavía no se sabe a ciencia cierta si estas placas constituyen un factor de riesgo para la EA, si son el resultado de la enfermedad o una combinación de ambos. Por lo tanto, el uso de las TEP como herramienta de diagnóstico para la detección precoz todavía está en proceso de desarrollo y aun no es utilizada por médicos clínicos dedicados a la medicina general.

Advertencia importante: Si tiene diabetes, infórmeselo al médico. Los niveles de glucemia o insulina pueden afectar los resultados de la TEP.

Pruebas genéticas (análisis de sangre)

En la actualidad, los investigadores saben de 10 genes que, según se cree, estarían asociados con la aparición de la EA. El más notable de ellos es el gen apolipoproteína E (APOE). Si bien puede someterse a estas pruebas genéticas, no brindan un diagnóstico definitivo. Además, el hecho de tener genes de la AE simplemente aumenta las probabilidades de padecer EA, pero no significa que necesariamente vaya a padecerla. De hecho, hay personas con genes de la EA que jamás manifiestan la enfermedad. Todos los resultados de pruebas genéticas que puedan realizarse sin recomendación médica deben analizarse en el contexto de los antecedentes médicos del paciente en particular y ser interpretados por un médico.

EA de aparición temprana

Gracias a determinados estudios realizados en familias con antecedentes de EA de aparición temprana, se han identificado defectos en tres genes diferentes: APP (en el cromosoma 21), PSEN-1 (en el cromosoma 14) y PSEN-2 (en el cromosoma 1). Las personas que presentan mutaciones en uno o más de estos genes tienden a manifestar EA de aparición temprana, lo cual puede detectarse mediante un análisis de sangre genético especializado. No obstante, hay personas que padecen EA de aparición temprana sin tener mutaciones en ninguno de estos genes.

Además, es posible realizar un diagnóstico prenatal en embarazos en los que existe un alto riesgo de presentar mutaciones del PSEN1 mediante una amniocentesis. Sin embargo, esta prueba no suele realizarse a menos que la mutación genética se haya diagnosticado en algún familiar. La presencia de una mutación no necesariamente significa que la persona vaya a sufrir la enfermedad de Alzheimer.

Pruebas neuropsicológicas

La prueba neuropsicológica más frecuentemente utilizada es el miniexamen cognoscitivo (MEC). Durante el MEC, le harán preguntas y le darán instrucciones con el fin de evaluar su estado mental básico. Por ejemplo, es posible que le pregunten qué fecha es y cuándo cumple años. Tal vez deba repetir una lista de palabras y frases y contar de atrás para adelante empezando por el 100 y avanzando de siete en siete. No es necesario ningún tipo de preparación previa para esta prueba.