Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco frecuente que se produce por una mutación en el cromosoma X en los niños. Puede repercutir en la estatura, los rasgos faciales, los genitales, los músculos y los huesos. Si bien es más frecuente en los hombres, en las mujeres puede manifestarse una versión más leve del trastorno. Por lo general, los síntomas aparecen más o menos a los 3 años de edad y, desafortunadamente, esta es una afección sin cura y crónica.

Es un trastorno heredado que se debe a una mutación en el gen de displasia faciogenital (o gen FGD1), que está asociado con el cromosoma X. Los cromosomas X se transmiten de padres a hijos. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, los hijos varones de una mujer que tiene esta anomalía congénita probablemente tendrán el síndrome de Aarskog.

Las mujeres tienen dos cromosomas X; si uno de ellos tiene la anomalía, el otro cromosoma lo compensa. Esto significa que las mujeres pueden ser portadoras o presentar una versión más leve del trastorno.

Existen dos factores que pueden aumentar las probabilidades de que su hijo tenga este trastorno: el sexo y la estructura genética. Si su hijo es varón, es más propenso a tener el síndrome de Aarskog debido a que tiene un solo cromosoma X. Además, si la madre es portadora del gen defectuoso del síndrome, el riesgo de tener el trastorno es mayor para el niño.

Este síndrome afecta cuatro áreas principales de la anatomía del niño: los rasgos faciales, la estructura muscular y ósea, los genitales y el cerebro.

Rasgos faciales

Si el niño tiene este síndrome, quizás presente rasgos faciales característicos, por ejemplo, los siguientes:

• crecimiento capilar en forma de pico de viuda
• fosas nasales inclinadas hacia adelante
• nariz anormalmente ancha o pequeña
• rostro redondo
• ojos demasiado separados entre sí
• ojos rasgados
• gran hendidura encima del labio superior
• orejas que se pliegan en la parte superior
• párpados caídos
• crecimiento dentario retrasado

Estructura muscular y ósea

El síndrome de Aarskog también puede provocar malformaciones musculares y óseas de gravedad leve a moderada. Entre los signos de estas malformaciones, se incluyen los siguientes:

• estatura baja
• tórax hundido
• dedos de los pies y de las manos cortos
• dedos de los pies y de las manos unidos por membranas
• un pliegue en las palmas de las manos
• meñiques curvados

Malformaciones genitales

La formación y el desarrollo atípicos de los genitales son signos frecuentes del síndrome de Aarskog y suelen incluir lo siguiente:

• una protuberancia en el escroto o la ingle, también conocida como hernia
• testículos que no descendieron
• maduración sexual retrasada
• escroto deformado

Desarrollo cerebral

El síndrome de Aarskog también puede causar deficiencias mentales de gravedad leve a moderada, por ejemplo, las siguientes:

• retraso en el desempeño cognitivo
• trastorno de déficit de atención (THDA/TDA)
• retraso en el desarrollo cognitivo

El médico examinará los rasgos faciales del niño para determinar si tiene síndrome de Aarskog. Generalmente, llevará a cabo una exploración física y hará preguntas sobre los antecedentes familiares. Si el médico cree que el niño puede tener este trastorno, tal vez quiera realizar pruebas genéticas para confirmar la existencia de mutaciones en el gen FGD1. Las radiografías de cabeza también pueden servir para determinar las malformaciones producto del síndrome de Aarskog.

Desafortunadamente, el síndrome de Aarskog no tiene cura. Por lo general, el tratamiento se limita a corregir las anomalías en los huesos, los tejidos y los dientes, y probablemente incluya intervenciones quirúrgicas como las siguientes:

• intervención quirúrgica dentaria y de ortodoncia para corregir los dientes torcidos
• intervención quirúrgica para corregir la hernia y extraer una protuberancia de la ingle o el escroto
• intervención quirúrgica para que los testículos desciendan

Existen otros tratamientos que consisten en recibir apoyo para el retraso cognitivo y el retraso en el desarrollo. Si el niño tiene trastorno de déficit de atención, quizás usted quiera buscar atención psiquiátrica para tratar el problema. Un especialista o un asesor de conducta pueden capacitarlo en habilidades de crianza y estrategias para criar a un niño con necesidades especiales.

Desafortunadamente, no existe una forma de prevenir el síndrome de Aarskog. Sin embargo, las mujeres pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si tienen una mutación en el gen FGD1. Si el resultado es positivo, pueden evaluarse los riesgos al momento de decidir tener hijos.