Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético poco frecuente que interfiere en la formación del cuerpo calloso, que conecta los dos hemisferios del cerebro.

Los investigadores creen que el trastorno se transmite de padres a hijos. Sin embargo, para los científicos, se debe a una mutación inicial en el código genético del niño.

Para ellos, la causa es un defecto en el cromosoma X. Si bien la afección se manifiesta con mayor frecuencia en niñas, también puede afectar a los niños que padecen el síndrome de Klinefelter, un trastorno en el que los niños presentan un cromosoma X de más.

Durante el desarrollo normal de un embrión, debe haber un único cromosoma X activo en cada célula. Esto significa que los cromosomas X deben desactivarse aleatoriamente durante la formación de las células. Según las teorías elaboradas por los científicos, en el caso del síndrome de Aicardi, no se produce esta alternación aleatoria de cromosomas y un cromosoma X se incorpora a más de la mitad de las formaciones de células del organismo. Este proceso se denomina activación sesgada del cromosoma X.

Los científicos aún no han logrado identificar el gen exacto que causa esta activación sesgada del cromosoma X, por lo que todavía se desconoce la causa precisa del trastorno. Debido a la falta de información, es difícil establecer los factores de riesgo del síndrome de Aicardi.

Los bebés que nacen con esta afección tal vez parezcan normales al principio. Sin embargo, los síntomas del trastorno comienzan a manifestarse generalmente entre los 2 y los 5 meses de vida. Es posible que su hijo comience a manifestar espasmos o sufra síndrome de West, un tipo de convulsión que ataca a los bebés. Cabe la posibilidad de que estas convulsiones se transformen en episodios de epilepsia con el tiempo. Además, quizás su hijo presente manchas amarillentas en los ojos causadas por lesiones en la retina. Entre los demás síntomas del síndrome de Aicardi, se incluyen los siguientes:

• coloboma, un defecto congénito del iris del ojo
• retraso mental
• ojos más pequeños que lo normal
• diarrea
• dificultad para comer
• reflujo gastroesofágico
• espasmos

Debido a que este síndrome puede provocar un desarrollo deficiente de los ojos, los niños que lo padecen también pueden sufrir un deterioro de la vista o ceguera. Las anomalías en las costillas y la columna vertebral, como la escoliosis, también son signos posibles. En los niños que tienen este trastorno, las manos y la cabeza tal vez midan menos que lo normal. Estos niños también pueden presentar problemas de piel y asimetría facial, caracterizada, entre otros rasgos, por una nariz más aplastada, orejas más grandes o un espacio más pequeño entre la parte superior del labio y la nariz. Los científicos han descubierto también que el cerebro de los niños con síndrome de Aicardi suele tener menos pliegues que un cerebro normal y, en ocasiones, presenta quistes llenos de líquido.

El síndrome generalmente se diagnostica a partir de estos síntomas. No obstante, como cada niño puede presentar síntomas diferentes, posiblemente sea necesario realizar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Algunas de las pruebas que se utilizan son exámenes oculares, electroencefalogramas (EEG) y resonancias magnéticas (RM). Las tomografías computarizadas (TC) de la cabeza y el cerebro también son herramientas de diagnóstico importantes, ya que permiten observar el estado del cerebro.

Como el síndrome de Aicardi es un trastorno genético, por el momento no tiene cura. El método de tratamiento más frecuente consiste en controlar las convulsiones y los espasmos producidos por la enfermedad. También existen programas para ayudar a los niños y a sus padres a afrontar el retraso mental que suele formar parte del síndrome de Aicardi. Si su hijo padece este trastorno, es probable que el médico le recomiende un pediatra especialista en neurología, quien los ayudará a controlar la afección a largo plazo.

Los niños con síndrome de Aicardi tienen mayores probabilidades de morir durante la infancia y el pronóstico depende en gran medida de la intensidad de los síntomas. La mayoría de los niños que padecen este trastorno sufren alguna forma de retraso mental de leve a grave. Algunos niños pueden hablar y caminar por sus propios medios, mientras que otros posiblemente necesiten apoyo para caminar. Lo más probable es que sean personas completamente dependientes y necesiten un cuidador de por vida.