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El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad hereditaria que afecta los tejidos conjuntivos del organismo. El tejido conjuntivo es responsable del soporte y estructura de la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos. Está compuesto por células, material fibroso y una proteína llamada colágeno. El síndrome de Ehlers-Danlos es ocasionado por un defecto en la producción de colágeno. Dicha enfermedad es provocada por un grupo de trastornos genéticos.
Existen seis tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos:
El área afectada varía según el tipo de SED. Sin embargo, todos tienen algo en común: hipermovilidad. La hipermovilidad es un rango de movilidad excepcionalmente grande en las articulaciones.
Los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos clásico y de hipermovilidad son los más comunes. Los otros tipos son poco comunes y se ha registrado que la dermatosparaxis afecta solo a 12 niños en el mundo. Según Genetics Home Reference, el SED está presente en 1 de cada 5.000 personas en el mundo (Genetics Home Reference, 2006).
El SED es un trastorno hereditario en el que ambos padres le transmiten al bebé un gen defectuoso.
El SED es ocasionado por mutaciones de los siguientes genes:
Las mutaciones de dichos genes debilitan el proceso y la formación del colágeno. El colágeno está compuesto por moléculas que le proporcionan estructura a los tejidos conjuntivos del organismo.
Frecuentemente los padres son portadores silenciosos del gen defectuoso que causa el SED. Esto significa que es posible que los padres no manifiesten indicio alguno de la afección y no sepan que son portadores del gen defectuoso. Los síntomas del SED clásico son los siguientes:
Los síntomas de hipermovilidad del SED son los siguientes:
Los síntomas del SED vascular son los siguientes:
Para diagnosticar el SED se usan una serie de exámenes. Entre ellos se encuentran las pruebas genéticas, las biopsias cutáneas y el ecocardiograma. El ecocardiograma utiliza ondas acústicas para generar una imagen en movimiento del corazón. Esto le mostrará al médico si existen anomalías.
Le tomarán una muestra de sangre del brazo para determinar si hay mutaciones en ciertos genes. La prueba del ADN puede confirmar si el gen también está presente en el embrión. Este tipo de examen se realiza cuando los óvulos de la mujer son fertilizados fuera del cuerpo (fertilización in-vitro).
La biopsia cutánea se utiliza para detectar indicios de anomalías en la producción de colágeno. Para hacerlo, se toma una pequeña muestra de piel y se analiza al microscopio.
Entre las opciones actuales para tratar el SED se encuentran las siguientes:
Hay otras opciones de tratamiento según la intensidad del dolor o los síntomas adicionales.
Tome las siguientes medidas para prevenir lesiones y protegerse las articulaciones:
Entre las complicaciones del SED se encuentran:
Escrito por (en Inglés): April Kahn
Revisado médicamente (en Inglés)
: Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP