Información general
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad hereditaria que afecta los tejidos conjuntivos del organismo. El tejido conjuntivo es responsable del soporte y estructura de la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos. Está compuesto por células, material fibroso y una proteína llamada colágeno. El síndrome de Ehlers-Danlos es ocasionado por un defecto en la producción de colágeno. Dicha enfermedad es provocada por un grupo de trastornos genéticos.
Existen seis tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos:
- artrocalasia
- clásico
- dermatosparaxis
- hipermovilidad
- cifoescoliosis
- vascular
El área afectada varía según el tipo de SED. Sin embargo, todos tienen algo en común: hipermovilidad. La hipermovilidad es un rango de movilidad excepcionalmente grande en las articulaciones.
Los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos clásico y de hipermovilidad son los más comunes. Los otros tipos son poco comunes y se ha registrado que la dermatosparaxis afecta solo a 12 niños en el mundo. Según Genetics Home Reference, el SED está presente en 1 de cada 5.000 personas en el mundo (Genetics Home Reference, 2006).
Causas
El SED es un trastorno hereditario en el que ambos padres le transmiten al bebé un gen defectuoso.
El SED es ocasionado por mutaciones de los siguientes genes:
- ADAMTS2 (da las instrucciones para producir las proteínas que funcionan con el colágeno)
- COL1A1 (da instrucciones sobre cómo unir el colágeno)
- COL1A2 (da instrucciones sobre cómo unir el colágeno)
- COL3A1 (da instrucciones sobre cómo unir el colágeno)
- COL5A1 (da instrucciones sobre cómo unir el colágeno)
- COL6A2 (da instrucciones sobre cómo unir el colágeno)
- PLOD1 (da instrucciones sobre cómo unir el colágeno)
- TNXB (da instrucciones sobre cómo unir el colágeno)
Las mutaciones de dichos genes debilitan el proceso y la formación del colágeno. El colágeno está compuesto por moléculas que le proporcionan estructura a los tejidos conjuntivos del organismo.
Síntomas
Frecuentemente los padres son portadores silenciosos del gen defectuoso que causa el SED. Esto significa que es posible que los padres no manifiesten indicio alguno de la afección y no sepan que son portadores del gen defectuoso. Los síntomas del SED clásico son los siguientes:
- articulaciones laxas
- piel aterciopelada y extremadamente elástica
- piel frágil
- piel que se magulla fácilmente
- piel redundante que se pliega sobre los ojos
- dolor muscular
- fatiga muscular
- formaciones benignas en las áreas de presión (como codos y rodillas)
- problemas de las válvulas cardíacas
Los síntomas de hipermovilidad del SED son los siguientes:
- articulaciones laxas
- hematomas frecuentes
- dolor muscular
- fatiga muscular
- enfermedad degenerativa crónica en las articulaciones
- osteoartritis prematura
- dolor crónico
- problemas de las válvulas cardíacas
Los síntomas del SED vascular son los siguientes:
- vasos sanguíneos frágiles
- piel fina
- piel transparente
- nariz fina
- ojos protuberantes
- labios finos
- mejillas hundidas
- mentón pequeño
- pulmón colapsado
- problemas de las válvulas cardíacas
Diagnóstico
Para diagnosticar el SED se usan una serie de exámenes. Entre ellos se encuentran las pruebas genéticas, las biopsias cutáneas y el ecocardiograma. El ecocardiograma utiliza ondas acústicas para generar una imagen en movimiento del corazón. Esto le mostrará al médico si existen anomalías.
Le tomarán una muestra de sangre del brazo para determinar si hay mutaciones en ciertos genes. La prueba del ADN puede confirmar si el gen también está presente en el embrión. Este tipo de examen se realiza cuando los óvulos de la mujer son fertilizados fuera del cuerpo (fertilización in-vitro).
La biopsia cutánea se utiliza para detectar indicios de anomalías en la producción de colágeno. Para hacerlo, se toma una pequeña muestra de piel y se analiza al microscopio.
Tratamiento
Entre las opciones actuales para tratar el SED se encuentran las siguientes:
- fisioterapia (se usa para rehabilitar a quienes padecen de inestabilidad en las articulaciones y huesos)
- cirugía para reparar las articulaciones dañadas
- fármacos para aliviar el dolor
Hay otras opciones de tratamiento según la intensidad del dolor o los síntomas adicionales.
Tome las siguientes medidas para prevenir lesiones y protegerse las articulaciones:
- Evite los deportes de contacto.
- Evite levantar pesas.
- Póngale protectores adecuados al niño antes de que monte bicicleta o cuando esté aprendiendo a caminar.
- Use protector solar para proteger la piel.
- Evite los jabones fuertes que puedan resecar la piel u ocasionar reacciones alérgicas.
- Use dispositivos de asistencia para minimizar la presión en las articulaciones.
Complicaciones
Entre las complicaciones del SED se encuentran:
- dolor crónico en las articulaciones
- dislocación articular
- artritis de inicio temprano
- sanación lenta de las heridas, lo cual conduce a cicatrices prominentes
- incisiones quirúrgicas que cicatrizan con dificultad
Escrito por (en Inglés): April Kahn
Revisado médicamente (en Inglés)
: Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP
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