Síndrome del maullido (cri du chat)

Este síndrome, denominado también síndrome de cri du chat o síndrome de 5P, es una afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5. Es poco frecuente y afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos. No obstante, es uno de los síndromes más frecuentes que se producen como consecuencia de una eliminación cromosómica parcial.

Como su nombre lo sugiere, este síndrome provoca un llanto agudo similar al maullido de un gato. (El término cri du chat significa maullido de gato en francés). El llanto se debe al desarrollo anormal de la laringe del bebé debido a la eliminación cromosómica parcial. El síndrome es más notorio a medida que el niño crece, pero es difícil de diagnosticar después de los dos años.

Esta afección también provoca numerosas discapacidades y anomalías. Un porcentaje bajo de los bebés con síndrome del maullido nacen con anomalías graves en los órganos u otras complicaciones que pueden provocar la muerte. La mayoría de las complicaciones mortales se manifiestan antes del primer año.

Sin embargo, los niños que alcanzan el primer año de vida tienen una esperanza de vida normal. De todos modos, es muy probable que el niño presente complicaciones físicas o en el desarrollo de por vida, que dependerán de la gravedad del síndrome.

La buena noticia: aproximadamente la mitad de los niños con síndrome del maullido aprenden suficientes palabras como para comunicarse, y la mayoría crecen y son felices, amigables y sociables.

Si bien se desconoce el motivo exacto por el que se genera la anomalía en el cromosoma 5, en la mayoría de los casos se produce durante el desarrollo del espermatozoide o el óvulo de los padres. Cuando se produce la fecundación, el niño adquiere el síndrome. En aproximadamente el 80 por ciento de los casos, la eliminación cromosómica parcial proviene del espermatozoide.

Por lo general, este trastorno es muy poco frecuente y no es probable que vuelva a suceder en caso de tener otro hijo. No obstante, si existen antecedentes familiares de síndrome del maullido, son mayores las probabilidades de que el bebé nazca con esta afección. En aproximadamente el 10 por ciento de los casos, la afección se hereda de uno de los padres.

La gravedad de los síntomas dependerá de la falta de información genética en el cromosoma 5. Algunos síntomas son graves mientras que otros son tan leves que quizás sean imperceptibles. El llanto similar a un maullido, que es el síntoma más frecuente, se torna menos notorio con el paso del tiempo.

Signos físicos

Generalmente, los niños que tienen el síndrome del maullido son pequeños al nacer y tienen dificultades respiratorias. Además del llanto parecido al maullido de un gato, pueden tener las siguientes características físicas:

• barbilla pequeña
• rostro anormalmente redondo
• puente de la nariz pequeño
• pliegues de piel debajo de los ojos
• ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital)

• orejas con forma anormal o anormalmente separadas
• mandíbula pequeña (micrognacia)
• fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies
• línea única en la palma de la mano
• hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro en la pared abdominal)

Otros signos

Los problemas internos también son frecuentes; los niños pueden tener problemas en el esqueleto como escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), anomalías cardíacas o de otros órganos, poca tonicidad muscular (durante la infancia y la niñez) o problemas de audición o visión. A medida que crecen, suelen tener dificultades para hablar, caminar y alimentarse, y pueden presentar problemas de conducta, como hiperactividad o agresión.

También pueden tener un retraso mental grave (aproximadamente el 1 por ciento de los pacientes con retraso mental tienen este síndrome). Sin embargo, si el niño no presenta anomalías en los órganos principales ni otras afecciones médicas importantes, tiene una esperanza de vida promedio.

Con frecuencia, el médico diagnostica este síndrome luego del nacimiento, según las anomalías físicas y los síntomas que se manifiestan. El profesional quizás indique una radiografía de la cabeza para detectar anomalías en la base del cráneo del bebé.

Para confirmar el diagnóstico, suele realizarse un análisis cromosómico. Es posible que se use una técnica especializada denominada análisis FISH para detectar eliminaciones cromosómicas parciales pequeñas. Si tiene antecedentes familiares de síndrome del maullido, el médico tal vez recomiende un análisis cromosómico o pruebas genéticas durante la gestación. El análisis puede consistir en examinar una muestra pequeña de tejido de la parte externa del saco donde se desarrolla el bebé -conocido como muestra de vellosidades coriónicas (CVS)- o en examinar una muestra de líquido amniótico.

No existe un tratamiento específico. Los síntomas pueden controlarse con fisioterapia, terapia del lenguaje y de habilidades motrices e intervención educativa.

Hasta el momento, no existen métodos de prevención. Si tiene antecedentes familiares de esta afección, es posible que sea portador aunque no manifieste síntomas, por lo que quizás deba someterse a una prueba genética.

Es posible que también sea portador de una anomalía llamada translocación equilibrada, un defecto en el cromosoma que no provoca la pérdida de material genético. No obstante, si transmite el cromosoma defectuoso a su hijo, puede desequilibrarse y provocar la pérdida de material genético y el síndrome.