Join AARP
Get exclusive member benefits & effect social change. Join Today
Your email address is now confirmed.
You'll start receiving the latest news, benefits, events, and programs related to AARP's mission to empower people to choose how they live as they age.
You can also manage your communication preferences by updating your account at anytime. You will be asked to register or log in.
In the next 24 hours, you will receive an email to confirm your subscription to receive emails related to AARP volunteering. Once you confirm that subscription, you will regularly receive communications related to AARP volunteering. In the meantime, please feel free to search for ways to make a difference in your community at www.aarp.org/volunteer
Get exclusive member benefits & effect social change. Join Today
La abetalipoproteinemia (ABL) es una afección hereditaria que impide que el organismo absorba completamente ciertas grasas de los alimentos. Si no se la trata, puede provocar deficiencias vitamínicas que podrían tener efectos a largo plazo en la salud. Las grasas de los alimentos y las vitaminas que contienen son importantes para el crecimiento y el desarrollo de muchos de los sistemas orgánicos; entre ellos, el cerebro.
La ABL también puede denominarse síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitosis o deficiencia de apolipoproteína B. Debido a que es causada por un gen defectuoso, es una afección hereditaria. No es contagiosa.
La ABL se origina en un defecto en un gen que le indica al organismo cómo debe combinar las grasas con las proteínas para fabricar algo conocido como lipoproteína. Cuando ese gen no funciona bien, es más difícil para el organismo digerir ciertos tipos de grasas y vitaminas.
La ABL se considera una afección recesiva. Para padecerla, debe haberse heredado el gen defectuoso de ambos padres.
Los síntomas de la ABL son muy variables. Esto refleja la importancia del rol que desempeñan las grasas y las vitaminas en el organismo. Los síntomas pueden ir desde problemas de crecimiento y desarrollo en la infancia hasta dificultad en el habla y problemas de coordinación en los adultos.
Los síntomas específicos de la ABL incluyen lo siguiente:
Si presenta alguno de los síntomas de la ABL, es importante que le informe a su médico. La ABL se trata, pero las demoras en el tratamiento pueden acarrear efectos duraderos.
El médico puede utilizar diferentes tipos de pruebas para diagnosticar la ABL.
Una de las maneras que tiene un médico de diagnosticar la ABL es observar si hay cambios en el metabolismo. Son habituales los análisis de deficiencias de vitaminas A, D, E y K. Además, el médico puede verificar los niveles de apolipoproteína B, ya que el metabolismo de la apolipoproteína B puede estar alterado en personas con ABL o con otros trastornos lipídicos.
Es posible que el médico también le solicite un hemograma completo y un análisis de colesterol.
Si existen antecedentes familiares de ABL, es posible que el médico le realice un control para observar la presencia de mutaciones en el gen MTP, que es el gen responsable de la ABL. Saber si usted tiene esa mutación no solo resultará útil para determinar si padece esta afección, sino que también permitirá decidir si su cónyuge debe realizarse la prueba antes de tener hijos.
Además de realizar las pruebas de sangre, es posible que el médico le realice otros exámenes para comprobar de qué manera la ABL afecta el organismo. Algunos ejemplos de estos exámenes incluyen los siguientes:
Puede que deba consultar al médico varias veces antes de que se confirme el diagnóstico de ABL. A veces, es difícil determinar si los síntomas corresponden a esta o a otra afección.
Por lo general, la ABL se trata con dosis altas de vitaminas liposolubles, aunque también pueden administrarse otros suplementos, como ácido linoleico, un ácido graso omega 6.
El régimen alimentario puede ser una parte importante en el tratamiento de la ABL. Es posible que el médico le recomiende consultar a un nutricionista para que lo ayude a reducir la ingesta de grasas. Esto podría suponer empezar a consumir leche descremada o comer porciones más pequeñas de carnes u otros alimentos grasos.
Las complicaciones específicas de la ABL son diferentes según cada persona y el pronóstico depende de la gravedad de la afección. Si bien muchos pacientes reaccionan satisfactoriamente al tratamiento, la ABL puede provocar problemas graves en los músculos y en el sistema nervioso.
Existen varias complicaciones potencialmente graves de la ABL. Los problemas de vista pueden intensificarse con el tiempo y provocar ceguera. Los cambios en la función muscular pueden generar temblores y acarrear problemas para caminar o para hacer actividades habituales. Algunas personas con ABL pueden también padecer deterioro mental.
La buena noticia es que existen tratamientos para estas complicaciones. Es posible que el médico no logre devolverle la salud perfecta pero, si usted padece alguno de estos síntomas, seguramente podrá ayudarlo a recuperar la lucidez mental, la vista y la función muscular en la mayor medida posible.
Escrito por (en Inglés): Seth Stoltzfus and Elizabeth Boskey, PhD
Revisado médicamente (en Inglés)
: George Krucik, MD