Todo sobre la abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia (ABL) es una afección hereditaria que impide que el organismo absorba completamente ciertas grasas de los alimentos. Si no se la trata, puede provocar deficiencias vitamínicas que podrían tener efectos a largo plazo en la salud. Las grasas de los alimentos y las vitaminas que contienen son importantes para el crecimiento y el desarrollo de muchos de los sistemas orgánicos; entre ellos, el cerebro.

La ABL también puede denominarse síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitosis o deficiencia de apolipoproteína B. Debido a que es causada por un gen defectuoso, es una afección hereditaria. No es contagiosa.

La ABL se origina en un defecto en un gen que le indica al organismo cómo debe combinar las grasas con las proteínas para fabricar algo conocido como lipoproteína. Cuando ese gen no funciona bien, es más difícil para el organismo digerir ciertos tipos de grasas y vitaminas.

La ABL se considera una afección recesiva. Para padecerla, debe haberse heredado el gen defectuoso de ambos padres.

Los síntomas de la ABL son muy variables. Esto refleja la importancia del rol que desempeñan las grasas y las vitaminas en el organismo. Los síntomas pueden ir desde problemas de crecimiento y desarrollo en la infancia hasta dificultad en el habla y problemas de coordinación en los adultos.

Los síntomas específicos de la ABL incluyen lo siguiente:

• patrones de crecimiento anormales entre los bebés o retrasos en el desarrollo
• curvatura de la columna
• problemas de equilibrio y falta de destreza con los dedos
• problemas de coordinación
• debilidad muscular
• abdomen prominente
• problemas de vista
• trastornos del habla y dificultad para hablar
• heces grasas, espumosas, fétidas o con alguna otra irregularidad

Si presenta alguno de los síntomas de la ABL, es importante que le informe a su médico. La ABL se trata, pero las demoras en el tratamiento pueden acarrear efectos duraderos.

El médico puede utilizar diferentes tipos de pruebas para diagnosticar la ABL.

Análisis de sangre: metabolismo

Una de las maneras que tiene un médico de diagnosticar la ABL es observar si hay cambios en el metabolismo. Son habituales los análisis de deficiencias de vitaminas A, D, E y K. Además, el médico puede verificar los niveles de apolipoproteína B, ya que el metabolismo de la apolipoproteína B puede estar alterado en personas con ABL o con otros trastornos lipídicos.

Es posible que el médico también le solicite un hemograma completo y un análisis de colesterol.

Análisis de sangre: genética

Si existen antecedentes familiares de ABL, es posible que el médico le realice un control para observar la presencia de mutaciones en el gen MTP, que es el gen responsable de la ABL. Saber si usted tiene esa mutación no solo resultará útil para determinar si padece esta afección, sino que también permitirá decidir si su cónyuge debe realizarse la prueba antes de tener hijos.

Otras pruebas de diagnóstico

Además de realizar las pruebas de sangre, es posible que el médico le realice otros exámenes para comprobar de qué manera la ABL afecta el organismo. Algunos ejemplos de estos exámenes incluyen los siguientes:

• Exámenes oculares para diagnosticar problemas de vista.
• Muestras de heces para comprobar si manifiestan alguno de los signos típicos de la afección.
• Electromiografía para controlar la actividad muscular y comprobar si la afección la ha alterado.

Puede que deba consultar al médico varias veces antes de que se confirme el diagnóstico de ABL. A veces, es difícil determinar si los síntomas corresponden a esta o a otra afección.

Por lo general, la ABL se trata con dosis altas de vitaminas liposolubles, aunque también pueden administrarse otros suplementos, como ácido linoleico, un ácido graso omega 6.

El régimen alimentario puede ser una parte importante en el tratamiento de la ABL. Es posible que el médico le recomiende consultar a un nutricionista para que lo ayude a reducir la ingesta de grasas. Esto podría suponer empezar a consumir leche descremada o comer porciones más pequeñas de carnes u otros alimentos grasos.

Las complicaciones específicas de la ABL son diferentes según cada persona y el pronóstico depende de la gravedad de la afección. Si bien muchos pacientes reaccionan satisfactoriamente al tratamiento, la ABL puede provocar problemas graves en los músculos y en el sistema nervioso.

Complicaciones graves

Existen varias complicaciones potencialmente graves de la ABL. Los problemas de vista pueden intensificarse con el tiempo y provocar ceguera. Los cambios en la función muscular pueden generar temblores y acarrear problemas para caminar o para hacer actividades habituales. Algunas personas con ABL pueden también padecer deterioro mental.

La buena noticia es que existen tratamientos para estas complicaciones. Es posible que el médico no logre devolverle la salud perfecta pero, si usted padece alguno de estos síntomas, seguramente podrá ayudarlo a recuperar la lucidez mental, la vista y la función muscular en la mayor medida posible.