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Al síndrome de Osler-Weber-Rendu (OWR, por su sigla en inglés) también se le llama telangiectasia hemorragica hereditaria (HHT, por su sigla en inglés). Se trata de un trastorno genético de los vasos sanguíneos que a menudo provoca un sangrado excesivo. Según HHT Foundation International [Fundación Internacional de la HHT], este síndrome afecta a aproximadamente una de cada 5.000 personas (Fundación HHT).
El nombre Osler-Weber-Rendu del síndrome es por los médicos que trabajaron juntos investigando este trastorno alrededor de 1890 y en los años subsiguientes. Ellos fueron quienes descubrieron que este problema no se debía a trastornos de la coagulación como se había asumido hasta entonces. En cambio, se debía a problemas de los vasos sanguíneos mismos.
La característica distintiva del OWR es la ocurrencia de malformaciones arteriovenosas (AVM, por su sigla en inglés). Se trata de vasos sanguíneos anormales en los cuales la sangre fluye directamente desde una arteria hacia una vena sin pasar a través de los capilares. A las pequeñas AVM que ocurren en la piel y los órganos se le llama telangiectasias. Cuando hay una AVM grande en órganos cruciales como cerebro, pulmones, hígado y aparato gastrointestinal, las hemorragias en estos pueden poner la vida en peligro. Se calcula que aproximadamente el 10% de los pacientes con OWR requieren transfusiones de sangre debido a las hemorragias (HHT Foundation).
Las personas con OWR heredan un gen anormal que hace que los vasos sanguíneos se formen de manera incorrecta. El OWR es un trastorno dominante. Eso quiere decir que basta con que uno solo de los padres tenga el gen anormal para transmitirlo. Si tiene el síndrome, hay un 50% de probabilidad de que usted se lo transmitirá a su hijo. Si no lo transmite, sus nietos estarán a salvo del síndrome. El OWR no se salta una generación.
En casos muy poco frecuentes, un niño pueden nacer con OWR incluso cuando ninguno de sus padres haya sido afectado por el síndrome. Esto sucede cuando uno de los genes que causa el OWR muta en un óvulo o en un espermatozoide.
Los síntomas del OWR y la gravedad de ellos varía enormemente, incluso entre miembros de una misma familia.
El más obvio de los síntomas comunes es una marca de nacimiento roja, llamada mancha de vino de Oporto. Este es un ejemplo de una AVM.
Las marcas rojas y pequeñas llamadas telangiectasias son otro síntoma común del OWR. Su causa son AVM que se han formado en la piel y son propensas a sangrar. Las marcas pueden aparecer ya en los niños pequeños, o pueden no verse hasta la pubertad. Las telangiectasias pueden aparecer en los siguientes sitios:
Las AVM también pueden ser internas. Los sitios más comunes son, en orden:
Según HHT Foundation, el 95% de las personas con OWR sufren de AVM en la nariz, lo cual produce hemorragias nasales (HHT Foundation). En los niños, este es uno de los síntomas más frecuentes. Las hemorragias nasales pueden ocurrir diariamente o apenas un par de veces al año.
Cuando las AVM se producen en los pulmones, pueden afectar el funcionamiento de estos. Una persona con AVM en los pulmones probablemente sentirá que le falta el aliento. Podría toser sangre. El daño pulmonar causado por AVM puede provocar accidentes cerebrovasculares o una infección bacteriana en el cerebro.
La persona con AVM gastrointestinal puede ser propensa a tener problemas digestivos y heces sanguinolentas. Según HHT Foundation, casi la cuarta parte de las personas con OWR tienen una AVM en alguna parte del aparato digestivo (HHT Foundation). En general, no son dolorosas. Sin embargo, la pérdida de sangre a menudo produce anemia. Las AVM gastrointestinales pueden producirse en el estómago, los intestinos o el esófago.
Las AVM pueden ser particularmente peligrosas cuando se producen en el cerebro. Cuando sangran, pueden causar convulsiones y accidentes cerebrovasculares menores.
La presencia de telangiectasias es una indicación del OWR. Otros síntomas que podrían ayudar al diagnóstico son:
Si usted tiene el OWR, el médico podría querer hacer análisis adicionales. Por ejemplo:
Se debe examinar a las personas con OWR para detectar si tienen AVM en los pulmones y el cerebro. Esto puede ayudar al médico a detectar problemas potencialmente peligrosos antes de que ocurran. Con una IRM se buscan problemas en el cerebro. Con un ecocardiograma se detectan AVM en los pulmones.
Un médico experto en la materia puede hacer un seguimiento de los síntomas del síndrome mediante exámenes regulares.
En general, no se necesita hacer un análisis genético para diagnosticar el OWR. Estos análisis son caros y quizás no estén disponibles en todas las circunstancias. Las personas con antecedentes familiares de OWR que estén interesadas en hacerse un estudio genético, deberán consultar sus opciones con un asesor genético.
Cada uno de los síntomas del OWR requiere su propio tipo de tratamiento.
Las hemorragias nasales son una de las manifestaciones más comunes del OWR. Afortunadamente, hay varios tipos de tratamientos que pueden ayudar. Entre los tratamientos no invasivos se destacan:
Si las soluciones no invasivas no resultaran eficaces, hay otras opciones. La terapia láser calienta y sella los bordes de cada telangiectasia. Sin embargo, tal vez necesite varias sesiones para aliviar este síntoma. Para las personas con hemorragias nasales intensas, una opción podría ser hacerse una dermoplastia nasal. Con este procedimiento se reemplaza la membrana mucosa, que es el revestimiento fino del interior de la nariz, con un injerto de piel más gruesa. Esto disminuye la cantidad de hemorragias nasales.
Si las AVM estuvieran en los pulmones o el cerebro, se necesitará una cirugía mayor. El objetivo es tomar medidas preventivas antes de que surjan problemas. La embolización es un procedimiento quirúrgico para tratar las AVM pulmonares mediante la interrupción del flujo de sangre. Puede hacerse de manera ambulatoria en unas pocas horas. Durante este procedimiento, se inyecta un pegamento u otro líquido adhesivo no reactivo en las AVM para bloquearlas. Para ello, se pasa un pequeño catéter a través de un vaso de la ingle hasta llegar a los vasos sanguíneos que alimentan la o las AVM. La cirugía para las AVM de cerebro dependen de su tamaño y ubicación.
La embolización es mucho más difícil de realizar en el hígado. Puede ocasionar complicaciones graves. Por lo tanto, a las AVM de hígado en general no se las trata a menos que la persona muestre signos de tener problemas.
Si una hemorragia intestinal causa anemia, el médico recomendará una terapia de reemplazo del hierro perdido. Esto se hace tomando píldoras, a menos que usted no esté absorbiendo suficiente hierro. En ese caso, tendrían que administrarle hierro por vía intravenosa. En los casos más graves, el médico podría ordenar un tratamiento hormonal o una transfusión de sangre.
El dermatólogo puede tratar las marcas de vino de Oporto con terapia láser si sangran mucho o si a usted no le gusta como se ven.
Otras complicaciones del síndrome de ORW
Cuando las bacterias de la boca ingresan al torrente sanguíneo y pasan por una AVM pulmonar, pueden provocar un absceso en el cerebro (acumulación de sustancias infectadas que contienen células inmunitarias y pus). Si tiene AVM pulmonares, pregunte a su médico si tiene que tomar antibióticos antes de cualquier procedimiento dental. El uso preventivo de antibióticos como medida de rutina no está generalmente aceptado.
Las personas con antecedentes familiares de OWR deberían asesorarse con un consejero genético antes de tener hijos.
La mayoría de las personas con OWR pueden llevar vidas perfectamente normales. El síndrome puede poner la vida en peligro solo cuando una AVM interna comienza sangrar en forma incontrolable.
Si necesita ayuda, HHT Foundation International es una organización que apoya a las personas con OWR. Se mantienen informados acerca de las más recientes investigaciones sobre el síndrome. También pueden recomendarle especialistas en el diagnóstico, atención y tratamiento de OWR.
Escrito por (en Inglés): Teresa Bergen
Revisado médicamente (en Inglés)
: Brenda B. Spriggs, MD, MPH, FACP