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La hiperlipidemia combinada familiar es un trastorno hereditario que causa colesterol alto y niveles elevados de triglicéridos en la sangre. Es el más común de todos los trastornos genéticos que aumentan las grasas en la sangre y afecta del 1 % al 2 % de la población, según Kaiser Permanente. (Kaiser Permanente)
Este trastorno se transmite genéticamente, pero todavía no se han identificado los genes causantes.
Algunas personas no presentan síntomas físicos de la enfermedad. A otras les podría ocasionar dolor en el pecho. Si tiene hiperlipidemia combinada familiar, el principal efecto que causa en su salud será la elevación de los niveles de colesterol y triglicéridos. Esto lo expone a un mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y ataques cardíacos precoces. Muchos de quienes padecen esta enfermedad también tienen tasas más altas de intolerancia a la glucosa y obesidad.
Si bien la hiperlipidemia combinada familiar es hereditaria, hay factores que pueden empeorarla. El alcoholismo, la diabetes, la obesidad y el hipotiroidismo pueden empeorar los síntomas de esta enfermedad.
Los antecedentes familiares de colesterol elevado o enfermedades cardíacas precoces también son factores de riesgo para que se presente este trastorno.
Esta enfermedad se diagnostica fácilmente mediante un simple análisis de sangre. (Zieve y colaboradores) Por lo general la enfermedad se descubre durante la adolescencia, cuando los exámenes de laboratorio comienzan a mostrar que los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre se han elevado.
El médico lo examinará primero y le preguntará acerca de sus antecedentes familiares. Unos simples análisis para detectar los niveles de colesterol LDL y HDL, junto con análisis de triglicéridos y apolipoproteína B100, ayudan al médico a emitir un diagnóstico.
La hiperlipidemia combinada familiar hace que se eleven el LDL, los triglicéridos y la apolipoproteína B100. Los niveles de colesterol HDL serán inferiores al promedio.
Antes de los análisis de sangre deberá ayunar por 9 a 12 horas. Tal vez le permitan beber agua, pero no puede comer ni beber más nada. Informe al médico sobre todos los medicamentos o suplementos que toma. Pregunte si debe seguir tomándolos antes del análisis de sangre.
Para tratar la hiperlipidemia combinada familiar generalmente se usa una combinación de medicamentos y cambios en el estilo de vida. El objetivo del tratamiento no es curar el trastorno, sino reducir el riesgo de padecer enfermedades cardíacas.
Los cambios en el estilo de vida y el régimen alimentario son comúnmente el tratamiento de primera línea. Un paso clave es reducir la cantidad de grasa en la dieta, especialmente de grasa saturada. Lo habitual es reducir el consumo total de grasas a menos de 30 % del total de sus calorías diarias. (Zieve y colaboradores)
También es recomendable comer menos carne y sustituir los productos lácteos con alto contenido de grasa por los de bajo contenido de grasa. Al aumentar la ingesta de fibra, reducirá el consumo de grasas y calorías. Para reducir el consumo de colesterol, no coma yemas de huevo ni vísceras. El médico podría sugerirle que consulte a un nutricionista si necesita ayuda para hacer ajustes en su dieta.
Otras maneras de reducir el riesgo de padecer enfermedades cardíacas es hacer ejercicio periódicamente y adelgazar.
Cuando los cambios en el estilo de vida no son suficiente para reducir el nivel de colesterol, se recetan medicamentos. Cada fármaco surte un efecto distinto sobre el colesterol. Podrían recetarle estatinas, fibratos, ácido nicotínico y resinas secuestradoras de ácidos biliares, según su situación individual.
Dígale al médico si está tomando otros medicamentos o suplementos o si es alérgico a algún fármaco.
Si tiene los triglicéridos altos, el médico podría sugerirle que tome suplementos de aceite de pescado. Se ha demostrado que estos ayudan a bajar los triglicéridos y proporcionan ácidos grasos omega 3. No tome estos suplementos sin consultar primero al médico.
El pronóstico a largo plazo depende de cuándo se diagnostique la enfermedad y cómo se trate. Un diagnóstico precoz, junto con el tratamiento, conllevan un mejor pronóstico.
También es importante cumplir con el tratamiento (especialmente con los cambios en el régimen alimentario y el estilo de vida). Al no cumplir con las pautas de dieta y ejercicios, usted aumenta el riesgo que corre de sufrir un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular. Las conductas no saludables, como fumar, también pueden interferir con el tratamiento eficaz de esta enfermedad.
Para algunas personas los niveles de lípidos podrían estar tan elevados que la terapia médica no pueda reducir drásticamente el riesgo de tener ataques cardíacos. En estos casos todavía se corre un gran riesgo a pesar del tratamiento.
Escrito por (en Inglés): Jaime Herndon
Revisado médicamente (en Inglés)
: George Krucik, MD